Synnytystä edeltävä geneettinen neuvonta

Genetiikka on perinnöllisyyden tutkimus, prosessi, jossa vanhempi siirtää tiettyjä geenejä lapsilleen.

• Ihmisen ulkonäkö, kuten pituus, hiusväri, ihonväri ja silmien väri, määräytyvät geenien perusteella.
• Geenit määräävät usein myös synnynnäiset viat ja tietyt sairaudet.

Prenataalinen geneettinen neuvonta on prosessi, jossa vanhemmat voivat oppia lisää:

• Kuinka todennäköistä on, että heidän lapsellaan on geneettinen häiriö
• Mitä testejä voidaan tarkistaa geneettisten vikojen tai häiriöiden varalta
• Päätetään, haluatko saada nämä testit

Pariskunnat, jotka haluavat saada vauvan, voivat testata ennen raskautta. Terveydenhuollon tarjoajat voivat myös testata sikiötä (syntymätöntä vauvaa) saadakseen selville, onko lapsella geneettinen häiriö, kuten kystinen fibroosi tai Downin oireyhtymä.

Sinusta riippuu, onko sinulla synnytystä edeltävä geneettinen neuvonta ja testaus. Haluat miettiä henkilökohtaisia ​​toiveitasi, uskonnollisia vakaumuksiasi ja perheesi olosuhteita.

Joillakin ihmisillä on suurempi riski kuin muilla geneettisten häiriöiden siirtämisestä lapsilleen. He ovat:

• Ihmiset, joilla on perheenjäseniä tai lapsia, joilla on geneettisiä tai syntymävikoja.
• Juutalaiset, jotka ovat syntyneet Itä-Euroopasta. Heillä voi olla suuri riski saada vauvoja, joilla on Tay-Sachs- tai Canavan-tauti.
• Afrikkalaiset amerikkalaiset, jotka voivat vaarantaa sirppisoluanemian (verisairaus) lapsilleen.
• Kaakkois-Aasian tai Välimeren alueen ihmiset, joilla on suurempi riski saada lapsia, joilla on talassemia, verisairaus.
• Naiset, jotka ovat altistuneet toksiinille (myrkkyille), jotka voivat aiheuttaa sikiövaurioita.
• Naiset, joilla on terveysongelmia, kuten diabetes, voivat vaikuttaa heidän sikiöönsä.
• Pariskunnat, joilla on ollut kolme enemmän keskenmenoja (sikiö kuolee ennen 20 raskausviikkoa).

Testausta suositellaan myös:

• Naiset, jotka ovat yli 35-vuotiaita, vaikka geneettistä seulontaa suositellaan nyt kaiken ikäisille naisille.
• Naiset, joilla on ollut epänormaaleja tuloksia raskauden seulonnassa, kuten alfa-fetoproteiini (AFP).
• Naiset, joiden sikiö osoittaa epänormaalia tuloksia raskauden ultraäänellä.

Keskustele geneettisestä neuvonnasta palveluntarjoajan ja perheesi kanssa. Esitä kysymyksiä testistä ja siitä, mitä tulokset merkitsevät sinulle.

Muista, että geneettiset testit, jotka tehdään ennen raskautta (raskaaksi tulemista), voivat useimmiten kertoa sinulle vain todennäköisyydet saada lapsi, jolla on tietty syntymävika. Voit esimerkiksi oppia, että sinulla ja kumppanillasi on 1/4 mahdollisuus saada lapsi, jolla on tietty sairaus tai vika.

Jos päätät tulla raskaaksi, tarvitset lisää testejä nähdäksesi, onko vauvallasi vika vai ei.

Niille, jotka saattavat olla vaarassa, testitulokset voivat auttaa vastaamaan seuraaviin kysymyksiin:

• Onko geneettisten vikojen vauvan syntymismahdollisuudet niin korkeat, että meidän pitäisi etsiä muita tapoja perustaa perhe?
• Jos sinulla on vauva, jolla on geneettinen häiriö, ovatko hoidot tai leikkaukset, jotka voivat auttaa lasta?
• Kuinka valmistaudumme mahdollisuuteen saada lapsi, jolla on geneettinen ongelma? Onko häiriölle luokkia tai tukiryhmiä? Onko lähellä palveluntarjoajia, jotka hoitavat häiriöistä kärsiviä lapsia?
• Pitäisikö meidän jatkaa raskautta? Ovatko vauvan ongelmat niin vakavia, että voimme päättää lopettaa raskauden?

Voit valmistautua selvittämällä, esiintyykö perheessäsi tällaisia ​​lääketieteellisiä ongelmia:

• Lasten kehitysongelmat
• Keskenmenot
• Kuolleena syntynyt
• Vaikeat lapsuuden sairaudet

Prenataalisen geneettisen neuvonnan vaiheita ovat:

• Täytät perusteellisen sukututkimuslomakkeen ja puhut neuvonantajalle perheessäsi esiintyvistä terveysongelmista.
• Saatat myös saada verikokeita kromosomiesi tai muiden geeniesi tarkastelemiseksi.
• Perheesi historia ja testitulokset auttavat ohjaajaa etsimään geneettisiä vikoja, jotka saatat välittää lapsillesi.

Jos päätät testata raskauden jälkeen, raskauden aikana (joko äidillä tai sikiöllä) mahdollisesti tehtävät testit sisältävät:

• Amniocentesis, jossa neste poistetaan lapsivesipussista (neste, joka ympäröi vauvaa).
• Kuorionvillanäytteenotto (CVS), joka ottaa näytteen soluista istukasta.
• Perkutaaninen napanuoran verinäyte (PUBS), joka testaa verta napanuorasta (johto, joka yhdistää äidin ja vauvan).
• Ei-invasiivinen prenataalinen seulonta, joka etsii äidin verestä vauvan DNA: ta, jolla voi olla ylimääräinen tai puuttuva kromosomi.

Näillä testeillä on joitain riskejä. Ne voivat aiheuttaa infektion, vahingoittaa sikiötä tai aiheuttaa keskenmenon. Jos olet huolissasi näistä riskeistä, keskustele palveluntarjoajan kanssa.

Synnytystä edeltävän geneettisen neuvonnan tarkoituksena on yksinkertaisesti auttaa vanhempia tekemään tietoon perustuvia päätöksiä. Geneettinen neuvonantaja auttaa sinua selvittämään, miten voit käyttää testeistäsi saatuja tietoja. Jos olet vaarassa tai jos huomaat, että vauvallasi on häiriö, neuvonantajasi ja palveluntarjoajasi puhuvat sinulle vaihtoehdoista ja resursseista. Mutta päätökset on sinun tehtävä.

• Geneettinen neuvonta ja synnytystä edeltävä diagnoosi

Hobel CJ, Williams J.Andepartum-hoito: ennakkoluulo ja synnytystä edeltävä hoito, geneettinen arviointi ja teratologia sekä antenataalinen sikiön arviointi. Julkaisussa: Hacker NF, Gambone JC, Hobel CJ, toim. Hacker & Mooren Essentials of Obstetrics and Gynecology -sivusto. 6. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: luku 7.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Synnytystä edeltävä diagnoosi ja seulonta. Julkaisussa: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, toim. Thompson & Thompsonin genetiikka lääketieteessä. 8. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: luku 17.

Wapner RJ, Duggoff L.Syntyneiden diagnoosi ja synnynnäiset häiriöt. Julkaisussa: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, toim. Creasyn ja Resnikin äidin ja sikiön lääketiede: periaatteet ja käytäntö. 8. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: luku 32.

• Geneettinen neuvonta