Perinnöllinen sferosyyttinen anemia

Perinnöllinen sferosyyttinen anemia on harvinainen punasolujen pintakerroksen (kalvon) häiriö. Se johtaa palloihin muotoisiin punasoluihin ja punasolujen ennenaikaiseen hajoamiseen (hemolyyttinen anemia).

Tämä häiriö johtuu viallisesta geenistä. Vika johtaa epänormaaliin punasolujen kalvoon. Vaikuttavien solujen tilavuus on pienempi kuin normaaleilla punasoluilla, ja ne voivat murtua helposti.

Anemia voi vaihdella lievästä vaikeaan. Vaikeissa tapauksissa häiriö voi löytyä varhaislapsuudessa. Lievissä tapauksissa se voi jäädä huomaamatta aikuisuuteen asti.

Tämä häiriö on yleisintä Pohjois-Euroopasta peräisin olevilla ihmisillä, mutta sitä on löydetty kaikista roduista.

Imeväisillä voi olla ihon ja silmien keltaisuus (keltaisuus) ja vaalea väri (kalpeus).

Muita oireita voivat olla:

• Väsymys
• Ärsyttävyys
• Hengenahdistus
• Heikkous

Useimmissa tapauksissa perna on suurentunut.

Laboratoriotestit voivat auttaa diagnosoimaan tämän tilan. Testit voivat sisältää:

• Veren tahra näyttää epänormaalin muotoisia soluja
• Bilirubiinitaso
• Täydellinen verenkuva anemian tarkistamiseksi
• Coombs-testi
• LDH-taso
• Osmoottinen hauraus tai erikoistunut testaus punasolujen vian arvioimiseksi
• Retikulosyyttien määrä

Leikkaus pernan poistamiseksi (pernan poisto) parantaa anemian, mutta ei korjaa epänormaalia solun muotoa.

Perheiden, joilla on aiemmin ollut sferosytoosi, tulisi tarkkailla lapsiaan tämän häiriön varalta.

Lasten tulisi odottaa 5-vuotiaita pernanpoistoon infektioriskin takia. Aikuisilla havaituissa lievissä tapauksissa pernan poistaminen ei ehkä ole välttämätöntä.

Lapsille ja aikuisille on annettava pneumokokkirokote ennen pernanpoistoleikkausta. Heidän pitäisi myös saada foolihappolisäaineita. Lisärokotuksia voidaan tarvita henkilön historian perusteella.

Seuraavat resurssit voivat antaa lisätietoja perinnöllisestä sferosyyttisestä anemiasta:

• Geneettisten ja harvinaisten sairauksien tietokeskus - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6639/hereditary-spherocytosis
• Kansallinen harvinaisten häiriöiden järjestö - rarediseases.org/rare-diseases/anemia-hereditary-spherocytic-hemolyytic

Tulos on yleensä hyvä hoidon yhteydessä. Pernan poistamisen jälkeen punasolujen elinkaari palautuu normaaliksi.

Komplikaatioita voivat olla:

• Sappikivet
• Paljon alhaisempi punasolujen tuotanto (aplastinen kriisi), jonka aiheuttaa virusinfektio, mikä voi pahentaa anemiaa

Soita terveydenhuollon tarjoajalle, jos:

• Oireesi pahenevat.
• Oireesi eivät parane uudella hoidolla.
• Sinulle kehittyy uusia oireita.

Tämä on perinnöllinen häiriö, eikä sitä voida ehkäistä. Tietoisuus riskistäsi, kuten häiriön perhehistoria, voi auttaa sinua diagnosoimaan ja hoitamaan aikaisin.

Synnynnäinen sferosyyttinen hemolyyttinen anemia; Sferosytoosi; Hemolyyttinen anemia - sferosyyttinen

• Punasolut - normaali
• Punasolut - sferosytoosi
• Verisolut

Gallagher PG. Punasolujen kalvon häiriöt. Julkaisussa: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE et ai., Toim. Hematologia: perusperiaatteet ja käytäntö. 7. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: luku 45.

Merguerian MD, Gallagher PG. Perinnöllinen sferosytoosi. Julkaisussa: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, toim. Nelsonin lastenlääketieteen oppikirja. 21. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: luku 485.