Paroksismaalinen yöllinen hemoglobinuria (PNH)

Paroksismaalinen yöllinen hemoglobinuria on harvinainen sairaus, jossa punasolut hajoavat normaalia aikaisemmin.

Tämän taudin omaavilla ihmisillä on verisoluja, joista puuttuu PIG-A-niminen geeni. Tämän geenin avulla glykosyylifosfatidyyli-inositoli (GPI) -niminen aine auttaa tiettyjä proteiineja tarttumaan soluihin.

Ilman PIG-A: ta tärkeät proteiinit eivät voi muodostaa yhteyttä solun pintaan ja suojata solua veressä olevilta aineilta, joita kutsutaan komplementiksi. Tämän seurauksena punasolut hajoavat liian aikaisin. Punasolut vuotavat hemoglobiinia vereen, joka voi siirtyä virtsaan. Tämä voi tapahtua milloin tahansa, mutta on todennäköisempää yöllä tai aikaisin aamulla.

Tauti voi vaikuttaa kaiken ikäisiin ihmisiin. Se voi liittyä aplastiseen anemiaan, myelodysplastiseen oireyhtymään tai akuuttiin myelogeeniseen leukemiaan.

Riskitekijöitä, lukuun ottamatta aikaisempaa aplastista anemiaa, ei tunneta.

Oireita voivat olla:

• Vatsakipu
• Selkäkipu
• Joillakin ihmisillä voi muodostua veritulppia
• Tumma virtsa, tulee ja menee
• Helppo mustelma tai verenvuoto
• Päänsärky
• Hengenahdistus
• Heikkous, väsymys
• Kalpeus
• Rintakipu
• Nielemisvaikeudet

Puna- ja valkosolujen ja verihiutaleiden määrä voi olla pieni.

Punainen tai ruskea virtsa ilmoittaa punasolujen hajoamisesta ja siitä, että hemoglobiini vapautuu kehon verenkiertoon ja lopulta virtsaan.

Testit, joita voidaan tehdä tämän tilan diagnosoimiseksi, ovat:

• Täydellinen verenkuva (CBC)
• Coombs-testi
• Virtaussytometria tiettyjen proteiinien mittaamiseksi
• Kinkku (happohemolysiini) -testi
• Seerumin hemoglobiini ja haptoglobiini
• Sakkaroosihemolyysitesti
• Virtsanalyysi
• Virtsan hemosideriini, urobilinogeeni, hemoglobiini
• LDH-testi
• Retikulosyyttien määrä

Steroidit tai muut immuunijärjestelmää tukahduttavat lääkkeet voivat auttaa hidastamaan punasolujen hajoamista. Verensiirrot saattavat olla tarpeen. Lisärautaa ja foolihappoa tarjotaan. Veren ohentimia voidaan tarvita myös hyytymien muodostumisen estämiseksi.

Soliris (ekulitsumabi) on lääke, jota käytetään PNH: n hoitoon. Se estää punasolujen hajoamisen.

Luuydinsiirto voi parantaa tämän taudin. Se voi myös estää PNH: n kehittymisen riskin ihmisillä, joilla on aplastinen anemia.

Kaikkien PNH-potilaiden tulisi saada rokotuksia tietyntyyppisiä bakteereja vastaan ​​tartunnan estämiseksi. Kysy terveydenhuollon tarjoajalta, mitkä sopivat sinulle.

Tulos vaihtelee. Useimmat ihmiset selviävät yli 10 vuoden ajan diagnoosinsa jälkeen. Kuolema voi johtua komplikaatioista, kuten verihyytymien muodostumisesta (tromboosi) tai verenvuodosta.

Harvinaisissa tapauksissa epänormaalit solut voivat laskea ajan myötä.

Komplikaatioita voivat olla:

• Akuutti myelooinen leukemia
• Aplastinen anemia
• Verihyytymät
• Kuolema
• Hemolyyttinen anemia
• Raudanpuuteanemia
• Myelodysplasia

Soita palveluntarjoajalle, jos löydät verta virtsasta, jos oireet pahenevat tai eivät parane hoidon aikana tai jos uusia oireita kehittyy.

Ei ole tunnettua tapaa estää tätä häiriötä.

PNH

• Verisolut

Brodsky RA. Paroksismaalinen yöllinen hemoglobinuria. Julkaisussa: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE et ai., Toim. Hematologia: perusperiaatteet ja käytäntö. 7. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: luku 31.

Michel M.Autoimmuuni- ja intravaskulaariset hemolyyttiset anemiat. Julkaisussa: Goldman L, Schafer AI, toim. Goldman-Cecilin lääketiede. 26. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: luku 151.