Synnynnäinen antitrombiini III: n puute

Synnynnäinen antitrombiini III: n puute on geneettinen häiriö, joka saa veren hyytymään normaalia enemmän.

Antitrombiini III on veressä oleva proteiini, joka estää epänormaalien verihyytymien muodostumisen. Se auttaa kehoa pitämään terveellisen tasapainon verenvuodon ja hyytymisen välillä. Synnynnäinen antitrombiini III: n puute on perinnöllinen sairaus. Se tapahtuu, kun henkilö saa yhden epänormaalin kopion antitrombiini III -geenistä vanhemmalta, jolla on sairaus.

Epänormaali geeni johtaa matalaan antitrombiini III -proteiinin tasoon. Tämä alhainen antitrombiini III -taso voi aiheuttaa epänormaaleja verihyytymiä (trombeja), jotka voivat estää verenkiertoa ja vahingoittaa elimiä.

Ihmisillä, joilla on tämä tila, on usein veritulppa nuorena. Heillä on todennäköisesti myös perheenjäseniä, joilla on ollut veren hyytymisongelmia.

Ihmisillä on yleensä veritulpan oireita. Verihyytymät käsivarsissa tai jaloissa aiheuttavat yleensä turvotusta, punoitusta ja kipua. Kun veritulppa irtoaa siitä, mistä se on muodostunut, ja kulkee toiseen kehon osaan, sitä kutsutaan tromboemboliaksi. Oireet riippuvat siitä, mihin veritulppa kulkee. Yleinen paikka on keuhko, jossa hyytymä voi aiheuttaa yskää, hengenahdistusta, kipua syvään hengitettynä, rintakipua ja jopa kuoleman. Aivoihin kulkevat verihyytymät voivat aiheuttaa aivohalvauksen.

Fyysinen tentti voi osoittaa:

• Turvotettu jalka tai käsivarsi
• Hengityksen heikkeneminen keuhkoissa
• Nopea syke

Terveydenhuollon tarjoaja voi myös tilata verikokeen tarkistaakseen, onko sinulla alhainen antitrombiini III -taso.

Veritulppa hoidetaan verenohennuslääkkeillä (joita kutsutaan myös antikoagulanteiksi). Kuinka kauan sinun on käytettävä näitä lääkkeitä, riippuu veritulpan vakavuudesta ja muista tekijöistä. Keskustele tästä palveluntarjoajan kanssa.

Nämä resurssit voivat antaa lisätietoja synnynnäisestä antitrombiini III: n puutoksesta:

• Kansallinen harvinaisten häiriöiden järjestö - rarediseases.org/rare-diseases/antithrombin-deficiency
• NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/hereditary-antithrombin-deficiency

Useimmilla ihmisillä on hyvä tulos, jos he jatkavat antikoagulanttihoitoa.

Verihyytymät voivat aiheuttaa kuoleman. Veritulpat keuhkoissa ovat erittäin vaarallisia.

Ota yhteyttä palveluntarjoajaasi, jos sinulla on tämän tilan oireita.

Kun henkilöllä on diagnosoitu antitrombiini III: n puutos, kaikki läheiset perheenjäsenet tulisi tutkia tämän häiriön varalta. Verenohennuslääkkeet voivat estää verihyytymien muodostumisen ja estää hyytymisen komplikaatioita.

Puutos - antitrombiini III - synnynnäinen; Antitrombiini III: n puute - synnynnäinen

• Laskimoveritulppa

Anderson JA, Hogg KE, Weitz JI. Hyperkoaguloitavat tilat. Julkaisussa: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE et ai., Toim. Hematologia: perusperiaatteet ja käytäntö. 7. painos Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2018: luku 140.

Schafer AI. Tromboottiset häiriöt: hyperkoaguloituvat tilat. Julkaisussa: Goldman L, Schafer AI, toim. Goldman-Cecilin lääketiede. 25. painos Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: luku 176.