Polycythemia vera

Polycythemia vera (PV) on luuydinsairaus, joka johtaa epänormaaliin verisolujen määrän lisääntymiseen. Punasolut kärsivät enimmäkseen.

PV on luuytimen häiriö. Se aiheuttaa pääasiassa liian monien punasolujen tuotannon. Valkosolujen ja verihiutaleiden määrä voi myös olla normaalia suurempi.

PV on harvinainen häiriö, jota esiintyy useammin miehillä kuin naisilla. Sitä ei yleensä havaita alle 40-vuotiailla. Ongelma liittyy usein geenivirheeseen nimeltä JAK2V617F. Tämän geenivirheen syytä ei tunneta. Tämä geenivirhe ei ole perinnöllinen häiriö.

PV: n avulla kehossa on liikaa punasoluja. Tämä johtaa hyvin paksuun vereen, joka ei voi virrata normaalisti pienten verisuonten läpi, mikä johtaa seuraaviin oireisiin:

• Hengitysvaikeuksia makuuasennossa
• Sinertävä iho
• Huimaus
• Väsymys koko ajan
• Liiallinen verenvuoto, kuten verenvuoto ihoon
• Täysi tunne vasemmassa ylävatsassa (lisääntyneen pernan vuoksi)
• Päänsärky
• Kutina, varsinkin lämpimän kylvyn jälkeen
• Punainen ihonväri, erityisesti kasvojen
• Hengenahdistus
• Verihyytymien oireet suonissa lähellä ihon pintaa (flebiitti)
• Näköongelmat
• Korvien soiminen (tinnitus)
• Nivelkipu

Terveydenhuollon tarjoaja suorittaa fyysisen kokeen. Sinulla voi olla myös seuraavat testit:

• Luuytimen biopsia
• Täydellinen verenkuva erolla
• Kattava aineenvaihdunnan paneeli
• Erytropoietiinitaso
• Geneettinen testi JAK2V617F-mutaatiolle
• Veren happisaturaatio
• Punasolujen massa
• B12-vitamiinin taso

PV voi vaikuttaa myös seuraavien testien tuloksiin:

• ESR
• Laktaattidehydrogenaasi (LDH)
• Leukosyyttien alkalinen fosfataasi
• Verihiutaleiden aggregaatiotesti
• Seerumin virtsahappo

Hoidon tavoitteena on vähentää veren paksuutta ja estää verenvuotoa ja hyytymistä.

Menetelmää, jota kutsutaan flebotomiaksi, käytetään veren paksuuden pienentämiseen. Yksi veriyksikkö (noin 1 pint eli 1/2 litraa) poistetaan joka viikko, kunnes punasolujen määrä laskee. Hoitoa jatketaan tarpeen mukaan.

Lääkkeitä, joita voidaan käyttää, ovat:

• Hydroksiurea luuytimen tuottamien punasolujen määrän vähentämiseksi. Tätä lääkettä voidaan käyttää, kun myös muiden verisolutyyppien määrä on suuri.
• Interferoni verenkuvien laskemiseksi.
• Anagrelidi alentaa verihiutaleiden määrää.
• Ruxolitinib (Jakafi) vähentää punasolujen määrää ja vähentää laajentunutta perna. Tätä lääkettä määrätään, kun hydroksiurea ja muut hoidot ovat epäonnistuneet.

Aspiriinin ottaminen verihyytymien riskin vähentämiseksi voi olla vaihtoehto joillekin ihmisille. Mutta aspiriini lisää mahalaukun verenvuodon riskiä.

Ultravioletti-B-valohoito voi vähentää vakavaa kutinaa, jota jotkut ihmiset kokevat.

Seuraavat organisaatiot ovat hyviä resursseja polysytemia verasta tiedottamiseen:

• Kansallinen harvinaisten häiriöiden järjestö - rarediseases.org/rare-diseases/polycythemia-vera
• NIH: n geneettisten ja harvinaisten sairauksien tietokeskus - rarediseases.info.nih.gov/diseases/7422/polycythemia-vera

PV kehittyy yleensä hitaasti. Useimmilla ihmisillä ei ole tautiin liittyviä oireita diagnoosin aikaan. Tila diagnosoidaan usein ennen vakavien oireiden ilmaantumista.

PV: n komplikaatioita voivat olla:

• Akuutti myelooinen leukemia (AML)
• Verenvuoto mahasta tai muista suoliston osista
• Kihti (nivelen tuskallinen turvotus)
• Sydämen vajaatoiminta
• Myelofibroosi (luuytimen häiriö, jossa luuydin korvataan kuituisella arpikudoksella)
• Tromboosi (veren hyytyminen, joka voi aiheuttaa aivohalvauksen, sydänkohtauksen tai muita kehovaurioita)

Soita palveluntarjoajallesi, jos PV-oireita kehittyy.

Primaarinen polysytemia; Polycythemia rubra vera; Myeloproliferatiivinen häiriö; Erytremia; Splenomegalinen polysytemia; Vaquezin tauti; Oslerin tauti; Polysytemia, jolla on krooninen syanoosi; Erytrosytoosi megalosplenica; Kryptogeeninen polysytemia

Kremyanskaya M, Najfeld V, Mascarenhas J, Hoffman R.Polysytemiat. Julkaisussa: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE et ai., Toim. Hematologia: perusperiaatteet ja käytäntö. 7. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: luku 68.

National Cancer Institute -sivusto. Kroonisten myeloproliferatiivisten kasvainten hoito (PDQ) - terveydenhuollon ammattilainen. www.cancer.gov/types/myeloproliferative/hp/chronic-treatment-pdq#link/_5. Päivitetty 1. helmikuuta 2019. Käytetty 1. maaliskuuta 2019.

Tefferi A.Polycythemia vera, olennainen trombosytemia ja primaarinen myelofibroosi. Julkaisussa: Goldman L, Schafer AI, toim. Goldman-Cecilin lääketiede. 25. painos Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: luku 166.