Williamsin oireyhtymä

Williamsin oireyhtymä on harvinainen häiriö, joka voi johtaa kehitysongelmiin.

Williamsin oireyhtymä johtuu siitä, että kromosominumerolla 7 ei ole kopiota 25 - 27 geenistä.

• Useimmissa tapauksissa geenimuutokset (mutaatiot) tapahtuvat itsestään joko siittiössä tai munassa, josta vauva kehittyy.
• Kuitenkin, kun joku kantaa geneettisen muutoksen, heidän lapsillaan on 50% mahdollisuus periä se.

Yksi puuttuvista geeneistä on geeni, joka tuottaa elastiinia. Tämä on proteiini, joka antaa verisuonten ja muiden kehon kudosten venyttää. On todennäköistä, että tämän geenin kopion puuttuminen johtaa verisuonten kaventumiseen, joustavaan ihoon ja joustaviin niveliin tässä tilassa.

Williams-oireyhtymän oireita ovat:

• Ruokintaongelmat, mukaan lukien koliikki, refluksi ja oksentelu
• Pienen sormen sisäänpäin taipuminen
  
• Uponnut rinta
• Sydänsairaus tai verisuoniongelmat
  
• Kehityksen viivästyminen, lievä tai kohtalainen älyvamma, oppimisvaikeudet
• Viivästynyt puhe, josta voi myöhemmin muuttua vahva puhekyky ja vahva oppiminen kuulemalla
  
• Helposti hajamielinen, huomion alijäämän hyperaktiivisuushäiriö (ADHD)
• Persoonallisuuden piirteet, kuten erittäin ystävällinen, tuntemattomiin luottaminen, kovien äänien tai fyysisen kontaktin pelko ja kiinnostus musiikkiin
• Lyhyt verrattuna muun henkilön perheeseen

Williamsin oireyhtymän kasvot ja suu voivat näyttää:

• Litteä nenäsilta pienellä ylösalaisin olevalla nenällä
• Pitkät ihon harjanteet, jotka kulkevat nenästä ylähuuleen
• Näkyvät huulet, joiden suu on auki
• Iho, joka peittää silmän sisäkulman
• Osittain puuttuvat hampaat, viallinen hammaskiilte tai pienet, laajalle sijoitetut hampaat

Merkkejä ovat:

• Joidenkin verisuonten kaventuminen
• Kaukonäköisyys
• Hammasongelmat, kuten hampaat, jotka ovat laajalti toisistaan
• Korkea veren kalsiumpitoisuus, joka voi aiheuttaa kouristuksia ja jäykkiä lihaksia
• Korkea verenpaine
• Löysät nivelet, jotka voivat muuttua jäykkyydeksi henkilön vanhetessa
• Epätavallinen tähtimainen kuvio silmän iiriksessä

Williams-oireyhtymän testit sisältävät:

• Verenpaineen tarkistus
• Verikoe puuttuvalle kromosomin 7 kappaleelle (FISH-testi)
• Virtsa- ja verikokeet kalsiumpitoisuudelle
• Echokardiografia yhdistettynä Doppler-ultraääniin
• Munuaisten ultraääni

Williams-oireyhtymään ei ole parannuskeinoa. Vältä ylimääräisen kalsiumin ja D-vitamiinin käyttöä. Hoito korkeaa veren kalsiumia, jos sitä esiintyy. Verisuonten kapeneminen voi olla suuri terveysongelma. Hoito perustuu sen vakavuuteen.

Fysioterapia on hyödyllistä ihmisille, joilla on niveljäykkyys. Kehitys- ja puheterapia voivat myös auttaa. Esimerkiksi vahva sanallinen taito voi auttaa korvaamaan muita heikkouksia. Muut hoidot perustuvat henkilön oireisiin.

Se voi auttaa hoidon koordinoinnissa geneettisen tutkijan kanssa, jolla on kokemusta Williamsin oireyhtymästä.

Tukiryhmästä voi olla apua emotionaaliseen tukeen sekä käytännön neuvojen antamiseen ja vastaanottamiseen. Seuraava organisaatio antaa lisätietoja Williamsin oireyhtymästä:

Williamsin oireyhtymäyhdistys - williams-syndrome.org

Useimmat ihmiset, joilla on Williamsin oireyhtymä:

• Onko sinulla henkistä vammaa.
• Ei elä niin kauan kuin normaalisti erilaisten lääketieteellisten ongelmien ja muiden mahdollisten komplikaatioiden vuoksi.
• Vaativat kokopäiväisiä hoitajia ja asuvat usein valvotuissa ryhmäkodeissa.

Komplikaatioita voivat olla:

• Kalsiumin kertymät munuaisiin ja muut munuaisongelmat
• Kuolema (harvinaisissa tapauksissa anestesiasta)
• Kapenevien verisuonten aiheuttama sydämen vajaatoiminta
• Kipu vatsassa

Monet Williamsin oireyhtymän oireista ja oireista eivät välttämättä ole ilmeisiä syntymän yhteydessä. Soita terveydenhuollon tarjoajalle, jos lapsellasi on samanlaisia ​​ominaisuuksia kuin Williamsin oireyhtymässä. Hakeudu geneettiseen neuvontaan, jos sinulla on suvussa Williams-oireyhtymä.

Ei ole tunnettua tapaa estää geneettistä ongelmaa, joka aiheuttaa Williamsin oireyhtymän. Prenataalinen testaus on käytettävissä pariskunnille, joilla on Williams-oireyhtymän sukututkimus ja jotka haluavat tulla raskaaksi.

Williams-Beurenin oireyhtymä; WBS; Beuren-oireyhtymä; 7q11.23-deleetio-oireyhtymä; Elfin facies -oireyhtymä

• Matala nenän silta
• Kromosomit ja DNA

Morris CA. Williamsin oireyhtymä. Julkaisussa: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH et ai., Toim. GeneReviews. Washingtonin yliopisto, Seattle, WA. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1249. Päivitetty 23. maaliskuuta 2017. Käytetty 5. marraskuuta 2019.

NLM Genetics Home Reference -sivusto. Williamsin oireyhtymä. ghr.nlm.nih.gov/condition/williams-syndrome. Päivitetty joulukuussa 2014. Käytetty 5. marraskuuta 2019.