Crigler-Najjarin oireyhtymä

Crigler-Najjarin oireyhtymä on hyvin harvinainen perinnöllinen häiriö, jossa bilirubiinia ei voida hajottaa. Bilirubiini on maksa.

Entsyymi muuttaa bilirubiinin muotoon, joka voidaan helposti poistaa kehosta. Crigler-Najjarin oireyhtymä esiintyy, kun tämä entsyymi ei toimi oikein. Ilman tätä entsyymiä bilirubiini voi kerääntyä elimistöön ja johtaa:

• Keltaisuus (ihon ja silmien keltainen värimuutos)
• Aivojen, lihasten ja hermojen vaurioituminen

Tyypin I Crigler-Najjar on taudin muoto, joka alkaa varhaisessa iässä. Tyypin II Crigler-Najjarin oireyhtymä voi alkaa myöhemmin elämässä.

Oireyhtymä esiintyy perheissä (peritty). Lapsen on saatava kopio viallisesta geenistä molemmilta vanhemmilta sairauden vakavan muodon kehittämiseksi. Vanhemmilla, jotka ovat kantajia (vain yhdellä viallisella geenillä), on noin puolet normaalin aikuisen entsyymiaktiivisuudesta, mutta EI OLE oireita.

Oireita voivat olla:

• Sekavuus ja ajattelun muutokset
• Keltainen iho (keltaisuus) ja keltainen silmänvalkuaisissa (icterus), jotka alkavat muutama päivä syntymän jälkeen ja pahenevat ajan myötä
• Letargia
• Huono ruokinta
• Oksentelu

Maksan toiminnan testit sisältävät:

• Konjugoitu (sidottu) bilirubiini
• Kokonaisbilirubiinitaso
• Konjugoimaton (sitoutumaton) bilirubiini veressä.
• Entsyymimääritys
• Maksan biopsia

Valohoitoa (valohoitoa) tarvitaan koko ihmisen elämässä. Imeväisillä tämä tehdään käyttämällä bilirubiinivaloja (bili- tai sinisiä valoja). Valohoito ei toimi yhtä hyvin 4-vuotiaiden jälkeen, koska paksuuntunut iho estää valon.

Maksansiirto voidaan tehdä joillekin tyypin I tautia sairastaville.

Verensiirrot voivat auttaa hallitsemaan bilirubiinin määrää veressä. Kalsiumyhdisteitä käytetään joskus bilirubiinin poistamiseen suolistossa.

Lääkettä fenobarbitolia käytetään joskus tyypin II Crigler-Najjarin oireyhtymän hoitoon.

Taudin lievemmät muodot (tyyppi II) eivät aiheuta maksavaurioita tai muutoksia ajattelussa lapsuuden aikana. Ihmisillä, joilla on lievä muoto, on edelleen keltaisuus, mutta heillä on vähemmän oireita ja vähemmän elinvaurioita.

Vauvoilla, joilla on vakava taudin muoto (tyyppi I), saattaa edelleen olla keltaisuutta aikuisikään saakka, ja he saattavat tarvita päivittäistä hoitoa. Jos tautia ei hoideta, se johtaa vakavaan kuolemaan lapsuudessa.

Ihmiset, joilla on tämä tila ja jotka saavuttavat aikuisikään, kehittävät keltaisuuden (kernicterus) aiheuttamia aivovaurioita jopa säännöllisen hoidon yhteydessä. Tyypin I taudin elinajanodote on 30 vuotta.

Mahdollisia komplikaatioita ovat:

• Keltaisuuden (kernicterus) aiheuttama aivovaurion muoto
• Krooninen keltainen iho / silmät

Hakeudu geneettiseen neuvontaan, jos aiot saada lapsia ja sinulla on suvussa Crigler-Najjar.

Soita terveydenhuollon tarjoajalle, jos sinulla tai vastasyntyneellä lapsellasi on keltaisuutta, joka ei mene pois.

Geneettistä neuvontaa suositellaan ihmisille, joilla on suvussa Crigler-Najjarin oireyhtymä ja jotka haluavat saada lapsia. Verikokeilla voidaan tunnistaa ihmiset, joilla on geneettinen vaihtelu.

Glukuronyylitransferaasin puutos (tyyppi I Crigler-Najjar); Arias-oireyhtymä (tyyppi II Crigler-Najjar)

• Maksan anatomia

Kaplan M, Wong RJ, Burgis JC, Sibley E, Stevenson DK. Vastasyntyneiden keltaisuus ja maksasairaudet. Julkaisussa: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, toim. Fanaroff ja Martinin vastasyntynyt-perinataalinen lääketiede. 11. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: luku 91.

Lidofsky SD. Keltaisuus. Julkaisussa: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, toim. Sleisenger ja Fordtranin ruoansulatuskanavan ja maksasairaus. 11. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2021: luku 21.

Peters AL, Balistreri WF. Maksan metaboliset sairaudet. Julkaisussa: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, toim. Nelsonin lastenlääketieteen oppikirja. 21. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: luku 384.