Hirschsprungin tauti

Hirschsprungin tauti on paksusuolen tukos. Se tapahtuu huonon lihasten liikkeen vuoksi suolistossa. Se on synnynnäinen tila, mikä tarkoittaa, että se on läsnä syntymästä lähtien.

Lihasten supistukset suolistossa auttavat sulavia ruokia ja nesteitä liikkumaan suolistossa. Tätä kutsutaan peristaltikoksi. Lihaskerrosten väliset hermot laukaisevat supistukset.

Hirschsprungin taudissa hermot puuttuvat suolen osasta. Alueet, joilla ei ole näitä hermoja, eivät voi työntää materiaalia läpi. Tämä aiheuttaa tukoksen. Suoliston sisältö kerääntyy tukoksen takana. Suolisto ja vatsa turpoavat seurauksena.

Hirschsprungin tauti aiheuttaa noin 25% kaikista vastasyntyneiden suoliston tukoksista. Sitä esiintyy miehillä viisi kertaa useammin kuin naisilla. Hirschsprungin tauti liittyy joskus muihin perinnöllisiin tai synnynnäisiin sairauksiin, kuten Downin oireyhtymään.

Vastasyntyneillä ja imeväisillä voi olla oireita:

• Vaikeus suolen liikkeisiin
• Mekoniumin ohittamatta jättäminen pian syntymän jälkeen
• Ensimmäisen ulosteen ohittaminen 24-48 tunnin sisällä syntymästä
• Harvinainen mutta räjähtävä uloste
• Keltaisuus
• Huono ruokinta
• Huono painonnousu
• Oksentelu
• Vetinen ripuli (vastasyntyneellä)

Vanhempien lasten oireet:

• Ummetus, joka pahenee vähitellen
• Ulosteen törmäys
• Aliravitsemus
• Hidas kasvu
• Turvonnut vatsa

Lievempiä tapauksia ei voida diagnosoida ennen kuin vauva on vanhempi.

Fyysisen kokeen aikana terveydenhuollon tarjoaja voi pystyä tuntemaan suolen silmukat turvonnussa vatsassa. Peräsuolen tutkimus voi paljastaa peräsuolen lihasten tiukan lihasäänen.

Hirschsprungin taudin diagnosoinnissa käytetyt testit voivat sisältää:

• Vatsan röntgenkuva
• Anaalimanometria (ilmapallo täytetään peräsuolessa paineen mittaamiseksi alueella)
• Barium-peräruiske
• Peräsuolen biopsia

Sarja-peräsuolen kastelu, jota kutsutaan sarjakuvaksi, auttaa vähentämään suolen painetta (purkaa).

Paksusuolen epänormaali osa on poistettava leikkauksella. Yleisimmin paksusuolen peräsuoli ja epänormaali osa poistetaan. Paksusuolen terve osa vedetään sitten alas ja kiinnitetään peräaukkoon.

Joskus tämä voidaan tehdä yhdellä kertaa. Se tehdään kuitenkin usein kahdessa osassa. Kolostomia suoritetaan ensin. Menettelyn toinen osa tehdään myöhemmin lapsen ensimmäisen elinvuoden aikana.

Oireet paranevat tai häviävät useimmilla lapsilla leikkauksen jälkeen. Pienellä määrällä lapsia voi olla ummetusta tai ongelmia ulosteen hallitsemisessa (ulosteiden inkontinenssi). Lapsilla, joita hoidetaan aikaisin tai joilla on lyhyempi suolen segmentti, on parempi tulos.

Komplikaatioita voivat olla:

• Suoliston tulehdusta ja infektiota (enterokoliitti) voi esiintyä ennen leikkausta ja joskus ensimmäisten 1-2 vuoden aikana sen jälkeen. Oireet ovat vakavia, mukaan lukien vatsan turvotus, epämiellyttävä vetinen ripuli, uneliaisuus ja huono ruokinta.
• Suolen perforaatio tai repeämä.
• Lyhyen suolen oireyhtymä, tila, joka voi johtaa aliravitsemukseen ja kuivumiseen.

Soita lapsesi palveluntarjoajalle, jos:

• Lapsellasi kehittyy Hirschsprungin taudin oireita
• Lapsellasi on vatsakipua tai muita uusia oireita hoidettuaan tätä tilaa

Synnynnäinen megakoloni

Basso LM, Wershil BK. Pienen ja paksusuolen anatomia, histologia, embryologia ja kehityshäiriöt. Julkaisussa: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, toim. Sleisengerin ja Fordtranin ruoansulatuskanavan ja maksasairaus: patofysiologia / diagnoosi / hallinta. 10. painos Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: luku 98.

Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Liikkuvuushäiriöt ja Hirschsprungin tauti. Julkaisussa: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, toim. Nelsonin lastenlääketieteen oppikirja. 21. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: luku 358.