Rettin oireyhtymä

Rettin oireyhtymä (RTT) on hermoston häiriö. Tämä tila johtaa lasten kehitysongelmiin. Se vaikuttaa enimmäkseen kielitaitoon ja käden käyttöön.

RTT esiintyy melkein aina tytöillä. Se voidaan diagnosoida autismiksi tai aivohalvaukseksi.

Useimmat RTT-tapaukset johtuvat MECP2-nimisen geenin ongelmasta. Tämä geeni on X-kromosomissa. Naisilla on 2 X-kromosomia. Vaikka yhdellä kromosomilla on tämä vika, toinen X-kromosomi on riittävän normaali lapsen selviytymiseen.

Tällä viallisella geenillä syntyneillä miehillä ei ole toista X-kromosomia ongelman korjaamiseksi. Siksi vika johtaa yleensä keskenmenoon, kuolleena syntyneeseen tai hyvin varhaiseen kuolemaan.

RTT-lapsella on yleensä normaali kehitys ensimmäisten 6-18 kuukauden aikana. Oireet vaihtelevat lievästä vaikeaan.

Oireita voivat olla:

• Hengitysongelmat, jotka voivat pahentua stressin kanssa. Hengitys on yleensä normaalia unen aikana ja epänormaalia hereillä.
• Muutos kehityksessä.
• Liiallinen sylki ja kuolaaminen.
• Levykkeet kädet ja jalat, mikä on usein ensimmäinen merkki.
• Älyvammaisuus ja oppimisvaikeudet.
• Skolioosi.
• Ravisteleva, epävakaa, jäykkä kävely tai varpaiden kävely.
• Kohtaukset.
• Hidastava pään kasvu 5-6 kuukauden iässä.
• Normaalien unihäiriöiden menetys.
• Tarkoituksellisten kädenliikkeiden menetys: Esimerkiksi pienten esineiden poimimisessa käytetty tartunta korvataan toistuvilla käsiliikkeillä, kuten käsien vääntämisellä tai käsien jatkuvalla asettamisella suuhun.
• Sosiaalisen sitoutumisen menetys.
• Jatkuva, vaikea ummetus ja gastroesofageaalinen refluksi (GERD).
• Huono verenkierto, joka voi johtaa kylmiin ja sinertäviin käsiin ja jalkoihin.
• Vakavat kielen kehitysongelmat.

HUOMAUTUS: Hengitysmallien ongelmat voivat olla kaikkein järkyttävin ja vaikein oire vanhemmille katsella. Miksi he tapahtuvat ja mitä tehdä heille, ei ymmärretä hyvin. Useimmat asiantuntijat suosittelevat vanhempien pysyvän rauhallisena epäsäännöllisen hengityksen kautta, kuten hengityksen pidättäminen. Se voi auttaa muistuttamaan itseäsi, että normaali hengitys palaa aina ja että lapsesi tottuu epänormaaliin hengitystilaan.

Geenitestaus voidaan tehdä geenivirheen etsimiseksi. Mutta koska vikaa ei tunneta kaikilla, joilla on tauti, RTT: n diagnoosi perustuu oireisiin.

RTT: tä on useita erilaisia:

• Epätyypillinen
• Klassinen (täyttää diagnostiset kriteerit)
• Väliaikainen (jotkut oireet ilmenevät 1–3-vuotiaiden välillä)

RTT luokitellaan epätyypilliseksi, jos:

• Se alkaa aikaisin (pian syntymän jälkeen) tai myöhään (yli 18 kuukauden ikäisenä, joskus jopa 3 tai 4 vuoden ikäisenä)
• Puhe- ja käsiosaamisongelmat ovat lieviä
• Jos se esiintyy pojalla (hyvin harvinainen)

Hoito voi sisältää:

• Apua ruokinnan ja vaippojen hoidossa
• Menetelmät ummetuksen ja GERD: n hoitamiseksi
• Fysioterapia auttaa estämään käsiongelmia
• Painon kantoharjoitukset skolioosilla

Lisäsyötöt voivat auttaa hidastunutta kasvua. Syöttöputki voi olla tarpeen, jos lapsi hengittää (imee) ruokaa. Runsaasti kaloreita ja rasvaa sisältävä ruokavalio yhdistettynä syöttöputkiin voi auttaa lisäämään painoa ja pituutta. Painonnousu voi parantaa valppautta ja sosiaalista vuorovaikutusta.

Lääkkeitä voidaan käyttää kohtausten hoitoon. Lisäravinteita voidaan kokeilla ummetusta, valppautta tai jäykkiä lihaksia varten.

Kantasoluterapia yksin tai yhdessä geeniterapian kanssa on toinen toiveikas hoito.

Seuraavat ryhmät voivat antaa lisätietoja Rettin oireyhtymästä:

• Kansainvälinen Rettin oireyhtymän säätiö - www.rettsyndrome.org
• Kansallinen neurologisten häiriöiden ja aivohalvauksen instituutti - www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Rett-Syndrome-Fact-Sheet
• Kansallinen harvinaisten häiriöiden järjestö - rarediseases.org/rare-diseases/rett-syndrome

Tauti pahenee hitaasti teini-ikäisiin saakka. Sitten oireet voivat parantua. Esimerkiksi kohtaukset tai hengitysvaikeudet vähenevät yleensä myöhään teini-ikäisillä.

Kehityksen viivästykset vaihtelevat. Yleensä lapsi, jolla on RTT, istuu kunnolla, mutta ei välttämättä ryömi. Niille, jotka ryömivät, monet tekevät niin ampumalla vatsaansa kättä käyttämättä.

Vastaavasti jotkut lapset kävelevät itsenäisesti normaalissa ikäryhmässä, kun taas toiset:

• Viivästyvät
• Älä opi kävelemään itsenäisesti ollenkaan
• Älä opi kävelemään vasta myöhään lapsuuteen tai varhaisen murrosiän aikaan

Niille lapsille, jotka oppivat kävelemään normaalina, jotkut säilyttävät tämän kyvyn koko eliniän, kun taas toiset lapset menettävät taitonsa.

Elinajanodotetta ei ole tutkittu hyvin, vaikka selviytyminen on todennäköistä ainakin 20-luvun puoliväliin saakka. Tyttöjen keskimääräinen elinajanodote voi olla 40-luvun puolivälissä. Kuolema liittyy usein kohtauksiin, aspirointipneumoniaan, aliravitsemukseen ja onnettomuuksiin.

Soita terveydenhuollon tarjoajalle, jos:

• Onko sinulla huolta lapsesi kehityksestä
• Huomaa normaalin kehityksen puute lapsesi motorisissa tai kielitaidoissa
• Ajattele, että lapsellasi on terveysongelma, joka tarvitsee hoitoa

RTT; Skolioosi - Rettin oireyhtymä; Älyvamma - Rettin oireyhtymä

Kwon JM. Lapsuuden neurodegeneratiiviset häiriöt. Julkaisussa: Kliegman RM, Stanton BF, St.Geme JW, Schor NF, toim. Nelsonin lastenlääketieteen oppikirja. 20. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: luku 599.

Minkki JW. Synnynnäiset, kehitys- ja neurokutaaniset häiriöt. Julkaisussa: Goldman L, Schafer AI, toim. Goldman-Cecilin lääketiede. 25. painos Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: luku 417.