Menkesin tauti

Menkesin tauti on perinnöllinen häiriö, jossa keholla on ongelmia kuparin imeytymisessä. Tauti vaikuttaa sekä henkiseen että fyysiseen kehitykseen.

Menkesin tauti johtuu ATP7A geeni. Vian vuoksi kehon on vaikea jakaa kuparia oikein (kuljettaa) koko kehoon. Tämän seurauksena aivot ja muut kehon osat eivät saa tarpeeksi kuparia, kun taas ne kertyvät ohutsuoleen ja munuaisiin. Alhainen kuparipitoisuus voi vaikuttaa luun, ihon, hiusten ja verisuonten rakenteeseen ja häiritä hermoston toimintaa.

Menkes-oireyhtymä on yleensä peritty, mikä tarkoittaa, että se esiintyy perheissä. Geeni on X-kromosomissa, joten jos äiti kantaa viallista geeniä, jokaisella hänen pojastaan ​​on 50% (1 2) mahdollisuus sairauden kehittymiseen, ja 50% hänen tyttäristään on taudin kantaja. . Tällaista geeniperintöä kutsutaan X-sidokseksi resessiiviseksi.

Joillakin ihmisillä tauti ei ole perinnöllinen. Sen sijaan geenivika esiintyy vauvan syntymishetkellä.

Imeväisten Menkes-taudin yleisiä oireita ovat:

• Hauras, perverssi, teräs, harva tai sotkeutunut karva
• Pudgy, ruusuinen posket, notko kasvojen iho
• Syöttövaikeudet
• Ärsyttävyys
• Lihasäänen puute, levottomuus
• Matala ruumiinlämpö
• Henkinen vamma ja kehitysviive
• Kohtaukset
• Luuston muutokset

Kun epäillään Menkesin tautia, testit, jotka voidaan tehdä, ovat:

• Ceruloplasminin verikoe (aine, joka kuljettaa kuparia veressä)
• Kuparin verikoe
• Ihosoluviljely
• Rungon röntgenkuva tai kallon röntgenkuva
• Geenitestaus vian tarkistamiseksi ATP7A geeni

Hoito yleensä auttaa vain, kun se aloitetaan hyvin varhain taudin aikana. Kuparin injektioita laskimoon tai ihon alle on käytetty vaihtelevin tuloksin ja riippuu siitä, onko ATP7A geenillä on vielä jonkin verran aktiivisuutta.

Nämä resurssit voivat antaa lisätietoja Menkesin oireyhtymästä:

• Kansallinen harvinaisten häiriöiden järjestö - rarediseases.org/rare-diseases/menkes-disease
• NIH / NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/menkes-syndrome

Suurin osa tämän taudin lapsista kuolee muutaman ensimmäisen elinvuoden aikana.

Keskustele terveydenhuollon tarjoajan kanssa, jos sinulla on suvussa Menkes-oireyhtymä ja aiot saada lapsia. Tämän sairauden vauvalla on usein oireita varhaisessa lapsenkengissä.

Käänny geneettisen neuvonantajan puoleen, jos haluat saada lapsia ja sinulla on suvussa Menkes-oireyhtymä. Genetiikan tulisi nähdä äidin sukulaiset (perheen äidin puolella olevat) tämän oireyhtymän omaavan poikansa selvittääkseen, ovatko he kantajia.

Terävä hiussairaus; Menkes-perverssi hiusten oireyhtymä; Perverssi hiusten tauti; Kuparin kuljetussairaus; Trikopoliodystrofia; X-sidottu kuparin puute

• Hypotonia

Kwon JM. Lapsuuden neurodegeneratiiviset häiriöt. Julkaisussa: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah, SS, Tasker RC, Wilson KM, toim. Nelsonin lastenlääketieteen oppikirja. 21. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: luku 617.

Turnpenny PD, Ellard S.Synnynnäiset aineenvaihduntavirheet. Julkaisussa: Turnpenny PD, Ellard S, toim. Emeryn lääketieteellisen genetiikan elementit. 15. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: luku 18.