Metyylimalonihappo

Metyylimalonihappoemia on häiriö, jossa keho ei voi hajottaa tiettyjä proteiineja ja rasvoja. Tuloksena on metyylimalonihapoksi kutsutun aineen kertyminen veressä. Tämä ehto välittyy perheiden kautta.

Se on yksi monista olosuhteista, joita kutsutaan "synnynnäiseksi aineenvaihduntavirheeksi".

Tauti diagnosoidaan useimmiten ensimmäisen elinvuoden aikana. Se on autosomaalinen resessiivinen häiriö. Tämä tarkoittaa, että viallinen geeni on siirrettävä lapselle molemmilta vanhemmilta.

Vastasyntynyt, jolla on tämä harvinainen tila, voi kuolla ennen kuin sitä koskaan diagnosoidaan. Metyylimalonihappoemia vaikuttaa pojiin ja tyttöihin yhtä paljon.

Vauvat saattavat vaikuttaa normaalilta syntymän jälkeen, mutta heillä voi olla oireita, kun he alkavat syödä enemmän proteiinia, mikä voi aiheuttaa tilan pahenemisen. Tauti voi aiheuttaa kohtauksia ja aivohalvauksia.

Oireita ovat:

• Aivosairaus, joka pahenee (progressiivinen enkefalopatia)
• Kuivuminen
• Kehityksen viivästykset
• Epäonnistuminen menestyä
• Letargia
• Kohtaukset
• Oksentelu

Metyylimalonihappoemian testaus tehdään usein osana vastasyntyneen seulontatestiä. Yhdysvaltain terveys- ja henkilöstöministeriö suosittelee tämän tilan seulontaa syntymähetkellä, koska varhainen havaitseminen ja hoito on hyödyllistä.

Testit, joita voidaan tehdä tämän tilan diagnosoimiseksi, ovat:

• Ammoniakkitesti
• Verikaasut
• Täydellinen verenkuva
• CT-skannaus tai aivojen MRI
• Elektrolyyttitasot
• Geneettinen testaus
• Metyylimalonihapon verikoe
• Plasman aminohappotesti

Hoito koostuu kobalamiini- ja karnitiinilisistä sekä vähäproteiinisesta ruokavaliosta. Lapsen ruokavaliota on valvottava huolellisesti.

Jos ravintolisät eivät auta, terveydenhuollon tarjoaja voi myös suositella ruokavaliota, joka välttää isoleusiiniksi, treoniiniksi, metioniiniksi ja valiiniksi kutsuttuja aineita.

Maksa- tai munuaissiirron (tai molemmat) on osoitettu auttavan joitain potilaita. Nämä elinsiirrot antavat keholle uusia soluja, jotka auttavat metyylimalonihappoa hajoamaan normaalisti.

Vauvat eivät välttämättä selviä ensimmäisestä tämän taudin oireiden jaksosta. Eloonjääneillä on usein ongelmia hermoston kehittymisessä, vaikka normaalia kognitiivista kehitystä voi esiintyä.

Komplikaatioita voivat olla:

• Kooma
• Kuolema
• Munuaisten vajaatoiminta
• Haimatulehdus
• Kardiomyopatia
• Toistuvat infektiot
• Hypoglykemia

Hakeudu heti lääkärin hoitoon, jos lapsellasi on kohtaus ensimmäistä kertaa.

Ota yhteyttä palveluntarjoajaan, jos lapsellasi on merkkejä:

• Epäonnistuminen kukoistaa
• Kehityksen viivästykset

Vähän proteiinia sisältävä ruokavalio voi auttaa vähentämään hyökkäysten määrää. Tämän sairauden omaavien tulisi välttää tarttuvista sairauksista, kuten vilustumisesta ja flunssasta kärsiviä.

Geneettisestä neuvonnasta voi olla hyötyä pariskunnille, joilla on tämän häiriön sukututkimus ja jotka haluavat saada lapsen.

Joskus vastasyntyneen laajennettu seulonta tehdään syntymän yhteydessä, mukaan lukien metyylimalonihappoemian seulonta. Voit kysyä palveluntarjoajalta, onko lapsellasi ollut tämä seulonta.

Gallagher RC, Enns GM, Cowan TM, Mendelsohn B, Packman S. Aminohappoemiat ja orgaaniset happamuudet. Julkaisussa: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM et ai., Toim. Swaimanin lasten neurologia. 6. painos Elsevier; 2017: luku 37.

Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Aminohappojen metabolian puutteet. Julkaisussa: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, toim. Nelsonin lastenlääketieteen oppikirja. 21. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: luku 103.

Madan-Khetarpal S, Arnold G.Geneettiset häiriöt ja dysmorfiset olosuhteet. Julkaisussa: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, toim. Zitellin ja Davisin lasten fyysisen diagnoosin atlas. 7. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: luku 1.