Androgeeniherkkyysoireyhtymä

Androgeeniherkkyysoireyhtymä (AIS) on, kun geneettisesti miespuolinen henkilö (jolla on yksi X- ja Y-kromosomi) on vastustuskykyinen mieshormoneille (kutsutaan androgeeneiksi). Tämän seurauksena henkilöllä on joitain naisen fyysisiä piirteitä, mutta miehen geneettinen koostumus.

AIS johtuu geneettisistä virheistä X-kromosomissa. Nämä viat tekevät kehosta kykenemättömän vastaamaan hormoneihin, jotka tuottavat miehen ulkonäön.

Oireyhtymä on jaettu kahteen pääluokkaan:

• Täydellinen AIS
• Osittainen AIS

Täydellisessä AIS: ssä penis ja muut miespuoliset ruumiinosat eivät kehity. Syntyessään lapsi näyttää tytöltä. Oireyhtymän täydellinen muoto esiintyy jopa yhdellä 20000 elävänä syntyneellä.

Osittaisessa AIS: ssä ihmisillä on erilainen määrä miesominaisuuksia.

Osittainen AIS voi sisältää muita häiriöitä, kuten:

• Yhden tai molempien kivesten epäonnistuminen laskeutumasta kivespussiin syntymän jälkeen
• Hypospadias, tila, jossa virtsaputken aukko on peniksen alapuolella kärjen sijasta
• Reifensteinin oireyhtymä (tunnetaan myös nimellä Gilbert-Dreyfus-oireyhtymä tai Lubs-oireyhtymä)

Hedelmättömän miehen oireyhtymän katsotaan myös olevan osa osittaista AIS: ää.

Henkilö, jolla on täydellinen AIS, näyttää olevan nainen, mutta hänellä ei ole kohtu. Heillä on hyvin vähän kainaloa ja häpykarvoja. Murrosiässä naispuoliset sukupuoliominaisuudet (kuten rinnat) kehittyvät. Henkilöllä ei kuitenkaan ole kuukautisia eikä hedelmällisyys.

Ihmisillä, joilla on osittainen AIS, voi olla sekä miesten että naisten fyysisiä ominaisuuksia. Monilla on osittainen ulomman emättimen sulkeminen, laajentunut klitoris ja lyhyt emätin.

Siellä voi olla:

• Emätin, mutta ei kohdunkaulaa tai kohtu
• Inguinal tyrä kiveksillä, jotka voidaan tuntea fyysisen kokeen aikana
• Normaalit naisen rinnat
• Kivekset vatsassa tai muissa epätyypillisissä paikoissa kehossa

Täydellistä AIS: ää löydetään harvoin lapsuudessa. Joskus vatsassa tai nivusissa tuntuu kasvu, joka osoittautuu kivekseksi, kun sitä tutkitaan leikkauksella. Useimmilla ihmisillä, joilla on tämä tila, ei diagnosoida ennen kuin heillä ei ole kuukautisia tai heillä on vaikeuksia tulla raskaaksi.

Osittainen AIS havaitaan usein lapsuudessa, koska henkilöllä voi olla sekä miehen että naisen fyysisiä piirteitä.

Tämän tilan diagnosoimiseksi käytetyt testit voivat sisältää:

• Verityö testosteronin, luteinisoivan hormonin (LH) ja follikkelia stimuloivan hormonin (FSH) tarkistamiseksi
• Geneettinen testaus (karyotyyppi) henkilön geneettisen koostumuksen määrittämiseksi
• Lantion ultraääni

Muita verikokeita voidaan tehdä auttamaan erottamaan AIS ja androgeenipuutos.

Väärässä paikassa olevia kiveksiä ei saa poistaa ennen kuin lapsi on kasvanut loppuun ja käynyt murrosiässä. Tällä hetkellä kivekset voidaan poistaa, koska niillä voi kehittyä syöpä, kuten mikä tahansa laskeutumaton kives.

Estrogeenikorvausta voidaan määrätä murrosiän jälkeen.

Hoito ja sukupuolen osoittaminen voivat olla hyvin monimutkaisia ​​kysymyksiä, ja ne on kohdistettava jokaiselle yksittäiselle henkilölle.

Näkymät täydelliselle AIS: lle ovat hyvät, jos kivesten kudos poistetaan oikeaan aikaan syövän estämiseksi.

Komplikaatioita ovat:

• Hedelmättömyys
• Psykologiset ja sosiaaliset kysymykset
• Kivessyöpä

Soita terveydenhuollon tarjoajalle, jos sinulla tai lapsellasi on oireyhtymän oireita.

Kivesten feminisoituminen

• Miehen lisääntymisanatomia
• Naisten lisääntymisanatomia
• Naisten lisääntymisanatomia
• Karyotyypit

Chan Y-M, Hannema SE, Achermann JC, Hughes IA. Sukupuolenkehityksen häiriöt. Julkaisussa: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, toim. Williamsin endokrinologian oppikirja. 14. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: luku 24.

Donohoue PA. Sukupuolenkehityksen häiriöt. Julkaisussa: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, toim. Nelsonin lastenlääketieteen oppikirja. 21. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: luku 606.

Yu RN, Diamond DA. Seksuaalisen kehityksen häiriöt: etiologia, arviointi ja lääketieteellinen hoito. Julkaisussa: Partin AW, Dmochowski RR, Kavoussi LR, Peters CA, toim. Campbell-Walsh-Wein-urologia. 12. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2021: luku 48.