Lihassurkastumatauti

Lihasdystrofia on ryhmä perinnöllisiä häiriöitä, jotka aiheuttavat lihasheikkoutta ja lihaskudoksen menetystä, jotka pahenevat ajan myötä.

Lihasdystrofiat tai MD ovat ryhmä perinnöllisiä sairauksia. Tämä tarkoittaa, että heidät välitetään perheiden kautta. Niitä voi esiintyä lapsuudessa tai aikuisuudessa. Lihasdystrofiaa on monia erilaisia. Ne sisältävät:

• Beckerin lihasdystrofia
• Duchennen lihasdystrofia
• Emery-Dreifuss-lihasdystrofia
• Facioscapulohumeral lihasdystrofia
• Raajan vyön lihasdystrofia
• Silmän ja nielun lihasdystrofia
• Myotoninen lihasdystrofia

Lihasdystrofia voi vaikuttaa aikuisiin, mutta vakavampia muotoja esiintyy yleensä varhaislapsuudessa.

Oireet vaihtelevat erityyppisten lihasdystrofioiden välillä. Kaikki lihakset voivat vaikuttaa. Tai vain tietyt lihasryhmät voivat vaikuttaa, kuten lantion, olkapään tai kasvojen ympärillä. Lihasheikkous pahenee hitaasti ja oireita voivat olla:

• Viivästynyt lihasten motoristen taitojen kehitys
• Vaikeus käyttää yhtä tai useampaa lihasryhmää
• Drooling
• Silmäluomen roikkuminen (ptoosi)
• Usein putoaa
• Voiman menetys lihaksessa tai lihasryhmässä aikuisena
• Lihaskoon menetys
• Kävelyongelmat (viivästynyt kävely)

Älyvamma on läsnä tietyntyyppisissä lihasdystrofioissa.

Fyysinen tutkimus ja sairaushistoria auttavat terveydenhuollon tarjoajaa määrittämään lihasdystrofian tyypin. Tiettyihin lihasryhmiin vaikuttaa erityyppinen lihasdystrofia.

Tentti voi näyttää:

• Epänormaalisti kaareva selkäranka (skolioosi)
• Yhteiset kontraktuurit (jalka, kynsi tai muut)
• Matala lihasten sävy (hypotonia)

Joihinkin lihasdystrofiatyyppeihin liittyy sydänlihas, mikä aiheuttaa kardiomyopatiaa tai epänormaalia sydämen rytmiä (rytmihäiriöitä).

Usein lihasmassan menetys (hukkaaminen). Tätä voi olla vaikea nähdä, koska tietyntyyppiset lihasdystrofiat aiheuttavat rasvan ja sidekudoksen kertymisen, joka saa lihaksen näyttämään suuremmalta. Tätä kutsutaan pseudohypertrofiaksi.

Lihaksen biopsiaa voidaan käyttää diagnoosin vahvistamiseen. Joissakin tapauksissa DNA-verikoe voi olla kaikki mitä tarvitaan.

Muita testejä voivat olla:

• Sydäntestaus - EKG
• Hermotestaus - hermojohtuminen ja sähkömiografia (EMG)
• Virtsan ja verikokeet, mukaan lukien CPK-taso
• Geneettinen testaus joillekin lihasdystrofian muodoille

Eri lihasten dystrofioista ei tunneta parannuskeinoja. Hoidon tavoitteena on hallita oireita.

Fysioterapia voi auttaa ylläpitämään lihasvoimaa ja toimintaa. Jalkatuket ja pyörätuoli voivat parantaa liikkuvuutta ja itsehoitoa. Joissakin tapauksissa selkärangan tai jalkojen leikkaus voi auttaa parantamaan toimintaa.

Suun kautta otettavia kortikosteroideja määrätään joskus lapsille, joilla on tiettyjä lihasdystrofioita, pitääkseen heidät kävelyssä mahdollisimman pitkään.

Henkilön tulee olla mahdollisimman aktiivinen. Mikään aktiviteetti (kuten sängyn lepotila) ei voi pahentaa tautia.

Jotkut hengitysheikkoutta kärsivät ihmiset voivat hyötyä hengitysapuvälineistä.

Voit lievittää sairauden stressiä liittymällä tukiryhmään, jossa jäsenet jakavat yhteisiä kokemuksia ja ongelmia.

Vammaisuuden vakavuus riippuu lihasdystrofian tyypistä. Kaikentyyppiset lihasdystrofiat pahenevat hitaasti, mutta kuinka nopeasti tämä tapahtuu, vaihtelee suuresti.

Jotkut lihasdystrofiatyypit, kuten poikien Duchennen lihasdystrofia, ovat tappavia. Muut tyypit aiheuttavat vain vähän vammaisuutta ja ihmisillä on normaali elinikä.

Soita palveluntarjoajalle, jos:

• Sinulla on lihasdystrofian oireita.
• Sinulla on henkilökohtainen tai perheen historia lihasdystrofiaa ja aiot saada lapsia.

Geneettistä neuvontaa suositellaan, kun suvussa on esiintynyt lihasdystrofiaa. Naisilla ei ehkä ole oireita, mutta heillä on silti häiriön geeni. Duchennen lihasdystrofia voidaan havaita noin 95%: n tarkkuudella raskauden aikana tehdyillä geneettisillä tutkimuksilla.

Peritty myopatia; MD

• Pinnalliset etulihakset
• Syvät etulihakset
• Jänteet ja lihakset
• Säären lihakset

Bharucha-Goebel DX. Lihasdystrofiat. Julkaisussa: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, toim. Nelsonin lastenlääketieteen oppikirja. 21. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: luku 627.

Selcen D.Lihasairaudet. Julkaisussa: Goldman L, Schafer AI, toim. Goldman-Cecilin lääketiede. 26. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: luku 393.