Krabben tauti

Krabben tauti on harvinainen hermoston geneettinen häiriö. Se on eräänlainen aivosairaus, jota kutsutaan leukodystrofiaksi.

Virhe GALC geeni aiheuttaa Krabben taudin. Ihmiset, joilla on tämä geenivirhe, eivät tuota tarpeeksi ainetta (entsyymiä), jota kutsutaan galaktoserebrosidi-beeta-galaktosidaasiksi (galaktosyyliseramidaasi).

Keho tarvitsee tätä entsyymiä myeliinin valmistamiseksi. Myeliini ympäröi ja suojaa hermokuituja. Ilman tätä entsyymiä myeliini hajoaa, aivosolut kuolevat, ja aivojen ja muiden kehon hermot eivät toimi kunnolla.

Krabbe-tauti voi kehittyä eri ikäisinä:

• Varhaisessa vaiheessa alkava Krabbe-tauti ilmestyy ensimmäisen elämänkuukauden aikana. Useimmat tämän taudin muodon omaavat lapset kuolevat ennen 2-vuotiaita.
• Myöhään alkava Krabbe-tauti alkaa myöhäislapsuudessa tai varhaisessa murrosiässä.

Krabbe-tauti on perinnöllinen, mikä tarkoittaa, että se siirtyy perheiden kautta. Jos molemmilla vanhemmilla on tähän tilaan liittyvän geenin ei-toimiva kopio, jokaisella lapsella on 25%: n (1/4) mahdollisuus sairauden kehittymiseen. Se on autosomaalinen resessiivinen häiriö.

Tämä tila on hyvin harvinainen. Se on yleisin skandinaavisen polven ihmisten keskuudessa.

Varhain alkavan Krabben taudin oireita ovat:

• Lihasäänen muuttaminen levykkeestä jäykäksi
• Kuulon menetys, joka johtaa kuurouteen
• Epäonnistuminen menestyä
• Syöttövaikeudet
• Ärsyttävyys ja herkkyys koville äänille
• Vaikeat kohtaukset (voivat alkaa hyvin varhaisessa iässä)
• Selittämätön kuume
• Näön menetys, joka johtaa sokeuteen
• Oksentelu

Myöhään alkaneen Krabbe-taudin kanssa näköongelmat voivat ilmetä ensin, minkä jälkeen voi esiintyä kävelyvaikeuksia ja jäykkiä lihaksia. Oireet vaihtelevat henkilöstä toiseen. Muita oireita voi myös esiintyä.

Terveydenhuollon tarjoaja suorittaa fyysisen kokeen ja kysyy oireista.

Suoritettavat testit sisältävät:

• Verikoe galaktosyyliseramidaasipitoisuuksien etsimiseksi valkosoluista
• CSF-kokonaisproteiini - testaa proteiinin määrän aivo-selkäydinnesteessä (CSF)
• GALC-geenivirheen geneettinen testaus
• MRI pään
• Hermon johtumisnopeus

Krabben taudille ei ole erityistä hoitoa.

Joillekin ihmisille on tehty luuydinsiirto taudin alkuvaiheessa, mutta tällä hoidolla on riskejä.

Nämä resurssit voivat antaa lisätietoja Krabben taudista:

• Kansallinen harvinaisten häiriöiden järjestö - rarediseases.org/rare-diseases/leukodystrophy-krabbes
• NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/krabbe-disease
• United Leukodystrophy Foundation - www.ulf.org

Tulos on todennäköisesti huono. Keskimäärin varhaisessa vaiheessa Krabbe-tautia sairastavat imeväiset kuolevat ennen 2. ikää. Ihmiset, joilla tauti kehittyy myöhemmässä iässä, ovat selviytyneet aikuisikään hermostosairauden kanssa.

Tämä tauti vahingoittaa keskushermostoa. Se voi aiheuttaa:

• Sokeus
• Kuurous
• Vakavat lihasäänen ongelmat

Tauti on yleensä hengenvaarallinen.

Ota yhteyttä palveluntarjoajaasi, jos lapsellasi ilmenee tämän häiriön oireita. Mene sairaalan päivystyspoliklinikalle tai soita paikalliselle hätänumerollesi (kuten 911), jos seuraavat oireet ilmenevät:

• Kohtaukset
• Tajunnan menetys
• Epänormaali asento

Geneettistä neuvontaa suositellaan ihmisille, joilla on suvussa Krabbe-tauti ja jotka harkitsevat lasten saamista.

Verikoe voidaan tehdä sen selvittämiseksi, onko sinulla Krabben taudin geeni.

Synnytystä edeltävät testit (lapsivesitutkimus tai korionihuksen näytteenotto) voidaan tehdä kehittyvän vauvan testaamiseksi tämän tilan suhteen.

Globoidisolun leukodystrofia; Galaktosyyliserebrosidaasin puutos; Galaktosyyliseramidaasin puutos

Grabowski GA, Burrow TA, Leslie ND, Prada CE. Lysosomaaliset varastointitaudit. Julkaisussa: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Look AT, Lux SE, Nathan DG, toim. Nathan ja Oski's Hematology and Oncology of Infancy and Childhood. 8. painos Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: luku 25.

Pastorit GM, Wang RY. Lysosomaaliset varastointitaudit. Julkaisussa: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM et ai., Toim. Swaimanin lasten neurologia: periaatteet ja käytäntö. 6. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: luku 41.