Tyypin II mukopolysakkaridoosi

Mukopolysakkaridoosi tyyppi II (MPS II) on harvinainen sairaus, josta keho puuttuu tai siinä ei ole tarpeeksi entsyymiä, jota tarvitaan sokerimolekyylien pitkien ketjujen hajottamiseen. Näitä molekyyliketjuja kutsutaan glykosaminoglykaaneiksi (aiemmin kutsuttiin mukopolysakkarideiksi). Tämän seurauksena molekyylit kertyvät kehon eri osiin ja aiheuttavat erilaisia ​​terveysongelmia.

Tila kuuluu sairauksien ryhmään, jota kutsutaan mukopolysakkaridooseiksi (MPS). MPS II tunnetaan myös nimellä Hunterin oireyhtymä.

On olemassa useita muita MPS-tyyppejä, mukaan lukien:

• MPS I (Hurlerin oireyhtymä; Hurler-Scheien oireyhtymä; Scheien oireyhtymä)
• MPS III (Sanfilippo-oireyhtymä)
• MPS IV (Morquion oireyhtymä)

MPS II on perinnöllinen häiriö. Tämä tarkoittaa, että se välitetään perheiden kautta. Vaikuttava geeni on X-kromosomissa. Pojat kärsivät useimmiten, koska he perivät X-kromosomin äidiltään. Heidän äidillään ei ole taudin oireita, mutta heillä on toimimaton geenikopio.

MPS II johtuu iduronaattisulfataasientsyymin puutteesta. Ilman tätä entsyymiä sokerimolekyylien ketjut kertyvät kehon eri kudoksiin aiheuttaen vahinkoa.

Varhaisvaiheen vakava taudin muoto alkaa pian 2 vuoden iän jälkeen. Myöhään alkava, lievä muoto aiheuttaa vähemmän vakavia oireita myöhemmin elämässä.

Varhaisessa alkuvaiheessa vakavassa muodossa oireita ovat:

• Aggressiivinen käyttäytyminen
• Hyperaktiivisuus
• Henkinen toiminta huononee ajan myötä
• Vakava älyllinen vamma
• Nykivät kehon liikkeet

Myöhäisessä (lievässä) muodossa voi olla lievää tai ei lainkaan henkistä puutetta.

Molemmissa muodoissa oireita ovat:

• Karpaalitunnelin oireyhtymä
• Kasvojen karkeat piirteet
• Kuurous (pahenee ajan myötä)
• Lisääntynyt hiusten kasvu
• Nivelten jäykkyys
• Suuri pää

Fyysinen tentti ja kokeet voivat osoittaa:

• Epänormaali verkkokalvo (silmän takaosa)
• Vähentynyt iduronaattisulfataasientsyymi veriseerumissa tai soluissa
• Sydämen sivuääni ja vuotavat sydänventtiilit
• Suurentunut maksa
• Suurentunut perna
• Tyrä nivusiin
• Yhteiset kontraktuurit (nivelten jäykkyydestä)

Testit voivat sisältää:

• Entsyymitutkimus
• Geneettinen testaus iduronaattisulfataasigeenin muutokselle
• Virtsatesti heparaanisulfaatille ja dermataanisulfaatille

Idursulfaasiksi kutsuttu lääke (Elaprase), joka korvaa iduronaattisulfataasientsyymin, voidaan suositella. Se annetaan laskimoon (laskimoon, laskimoon). Kysy lisätietoja terveydenhuollon tarjoajalta.

Luuydinsiirtoa on kokeiltu varhaisessa vaiheessa, mutta tulokset voivat vaihdella.

Kutakin tämän taudin aiheuttamaa terveysongelmaa tulisi käsitellä erikseen.

Nämä resurssit voivat antaa lisätietoja MPS II: sta:

• Kansallinen MPS-seura - mpssociety.org
• Kansallinen harvinaisten häiriöiden järjestö - rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-ii-2
• NIH: n geneettisten ja harvinaisten sairauksien tietokeskus - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6675/mucopolysaccharidosis-type-ii

Ihmiset, joilla on varhain alkanut (vaikea) muoto, elävät yleensä 10-20 vuotta. Ihmiset, joilla on myöhään alkanut (lievä) muoto, elävät yleensä 20-60 vuotta.

Näitä komplikaatioita voi esiintyä:

• Hengitysteiden tukkeutuminen
• Karpaalitunnelin oireyhtymä
• Kuulohäviö, joka pahenee ajan myötä
• Kyvyn menettäminen päivittäisen elämän harjoittamiseen
• Nivelten jäykkyys, joka johtaa supistuksiin
• Henkinen toiminta, joka pahenee ajan myötä

Soita palveluntarjoajalle, jos:

• Sinulla tai lapsellasi on ryhmä näitä oireita
• Tiedät olevasi geneettinen kantaja ja harkitset lasten saamista

Geneettistä neuvontaa suositellaan pariskunnille, jotka haluavat saada lapsia ja joiden suvussa on ollut MPS II. Synnytystä edeltävä testaus on käytettävissä. Kantaja-testaus on myös mahdollista sairastuneiden miesten naissukulaisille.

MPS II; Hunterin oireyhtymä; Lysosomaalinen varastointitauti - tyypin II mukopolysakkaridoosi; Iduronaatti 2-sulfataasin puute; I2S-puutos

Pyeritz RE. Perinnölliset sidekudoksen sairaudet. Julkaisussa: Goldman L, Schafer AI, toim. Goldman-Cecilin lääketiede. 25. painos Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: luku 260.

Spranger JW. Mukopolysakkaridoosit. Julkaisussa: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, toim. Nelsonin lastenlääketieteen oppikirja. 21. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: luku 107.

Turnpenny PD, Ellard S.Synnynnäiset aineenvaihduntavirheet. Julkaisussa: Turnpenny PD, Ellard S, toim. Emeryn lääketieteellisen genetiikan elementit. 15. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: luku 18.