Tyypin I mukopolysakkaridoosi

Tyypin I mukopolysakkaridoosi (MPS I) on harvinainen sairaus, josta elimistö puuttuu tai siinä ei ole tarpeeksi entsyymiä, jota tarvitaan sokerimolekyylien pitkien ketjujen hajottamiseen. Näitä molekyyliketjuja kutsutaan glykosaminoglykaaneiksi (aiemmin kutsuttiin mukopolysakkarideiksi). Tämän seurauksena molekyylit kertyvät kehon eri osiin ja aiheuttavat erilaisia ​​terveysongelmia.

Tila kuuluu sairauksien ryhmään, jota kutsutaan mukopolysakkaridooseiksi (MPS). MPS I on yleisin.

On olemassa useita muita MPS-tyyppejä, mukaan lukien:

• MPS II (Hunterin oireyhtymä)
• MPS III (Sanfilippo-oireyhtymä)
• MPS IV (Morquion oireyhtymä)

MPS I on peritty, mikä tarkoittaa, että vanhempiesi on siirrettävä tauti sinulle. Jos molemmilla vanhemmilla on ei-toimiva kopio tähän tilaan liittyvästä geenistä, jokaisella lapsella on 25%: n (1/4) mahdollisuus sairauden kehittymiseen.

Ihmiset, joilla on MPS, en tee entsyymiä nimeltä lysosomaalinen alfa-L-iduronidaasi. Tämä entsyymi auttaa hajottamaan pitkät sokerimolekyyliketjut, joita kutsutaan glykosaminoglykaaneiksi. Näitä molekyylejä esiintyy koko kehossa, usein limassa ja nesteiden ympärillä olevassa nesteessä.

Ilman entsyymiä glykosaminoglykaanit kertyvät ja vahingoittavat elimiä, myös sydäntä. Oireet voivat vaihdella lievästä vaikeaan. Lievää muotoa kutsutaan heikennetyksi MPS I: ksi ja vakavaa muotoa vakavaksi MPS I: ksi.

MPS I: n oireet ilmaantuvat useimmiten 3 - 8-vuotiaiden välillä. Lapsilla, joilla on vaikea MPS I, ilmenee oireita aikaisemmin kuin niillä, joilla on vähemmän vakava muoto.

Joitakin oireita ovat:

• Epänormaalit luut selkärangassa
• Kyvyttömyys avata sormet kokonaan (kynsi käsi)
• Pilvistä sarveiskalvoja
• Kuurous
• Kasvu pysähtyi
• Sydänventtiiliongelmat
• Nivelsairaus, mukaan lukien jäykkyys
• Henkinen vamma, joka pahenee ajan myötä vakavassa MPS I: ssä
• Paksut, karkeat kasvonpiirteet ja matala nenäsilta

Joissakin osavaltioissa vauvoille testataan MPS I: tä osana vastasyntyneiden seulontatestejä.

Muita testejä, jotka voidaan tehdä oireiden mukaan, ovat:

• EKG
• Geneettinen testaus alfa-L-iduronidaasi (IDUA) -geenin muutoksille
• Virtsatestit ylimääräisille mukopolysakkarideille
• Selkärangan röntgenkuva

Entsyymikorvaushoitoa voidaan suositella. Laronidaasiksi (Aldurazyme) kutsuttu lääke annetaan laskimoon (laskimoon, laskimoon). Se korvaa puuttuvan entsyymin. Ota yhteyttä lapsesi palveluntarjoajaan saadaksesi lisätietoja.

Luuydinsiirto on kokeiltu. Hoidolla on ollut ristiriitaisia ​​tuloksia.

Muut hoidot riippuvat elimistä, joihin se vaikuttaa.

Nämä resurssit voivat antaa lisätietoja MPS I: stä:

• Kansallinen MPS-seura - mpssociety.org
• Kansallinen harvinaisten häiriöiden järjestö - rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-i
• NIH: n geneettisten ja harvinaisten sairauksien tietokeskus - rarediseases.info.nih.gov/diseases/10335/mucopolysaccharidosis-type-i

Lapset, joilla on vaikea MPS I, eivät yleensä pärjää hyvin. Heidän terveysongelmansa pahenevat ajan myötä, mikä johtaa kuolemaan 10-vuotiaana.

Lapsilla, joilla on heikentynyt (lievempi) MPS I, minulla on vähemmän terveysongelmia, ja monet elävät melko normaalia elämää aikuisuuteen.

Soita palveluntarjoajalle, jos:

• Sinulla on sukututkimus MPS I: stä ja harkitset lasten saamista
• Lapsellasi alkaa ilmetä MPS I: n oireita

Asiantuntijat suosittelevat geneettistä neuvontaa ja testausta pariskunnille, joilla on MPS I: n sukututkimus ja jotka harkitsevat lasten saamista. Synnytystä edeltävä testaus on käytettävissä.

Alfa-L-iduronaatin puute; Tyypin I mukopolysakkaridoosi; Vakava MPS I; Vaimennettu MPS I; MPS I H; MPS I S; Hurlerin oireyhtymä; Scheie-oireyhtymä; Hurler-Scheien oireyhtymä; MPS 1 H / S; Lysosomaalinen varastointitauti - tyypin I mukopolysakkaridoosi

• Matala nenän silta

Pyeritz RE. Perinnölliset sidekudoksen sairaudet. Julkaisussa: Goldman L, Schafer AI, toim. Goldman-Cecilin lääketiede. 25. painos Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: luku 260.

Spranger JW. Mukopolysakkaridoosit. Julkaisussa: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, toim. Nelsonin lastenlääketieteen oppikirja. 21. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: luku 107.

Turnpenny PD, Ellard S.Synnynnäiset aineenvaihduntavirheet. Julkaisussa: Turnpenny PD, Ellard S, toim. Emeryn lääketieteellisen genetiikan elementit. 15. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: luku 18.