Mukopolysakkaridoosi tyyppi IV

Tyypin IV mukopolysakkaridoosi (MPS IV) on harvinainen sairaus, josta elimistö puuttuu tai siinä ei ole tarpeeksi entsyymiä, jota tarvitaan sokerimolekyylien pitkien ketjujen hajottamiseen. Näitä molekyyliketjuja kutsutaan glykosaminoglykaaneiksi (aiemmin kutsuttiin mukopolysakkarideiksi). Tämän seurauksena molekyylit kertyvät kehon eri osiin ja aiheuttavat erilaisia ​​terveysongelmia.

Tila kuuluu sairauksien ryhmään, jota kutsutaan mukopolysakkaridooseiksi (MPS). MPS IV tunnetaan myös nimellä Morquio-oireyhtymä.

On olemassa useita muita MPS-tyyppejä, mukaan lukien:

• MPS I (Hurlerin oireyhtymä; Hurler-Scheien oireyhtymä; Scheien oireyhtymä)
• MPS II (Hunterin oireyhtymä)
• MPS III (Sanfilippo-oireyhtymä)

MPS IV on perinnöllinen häiriö. Tämä tarkoittaa, että se välitetään perheiden kautta. Jos molemmilla vanhemmilla on ei-toimiva kopio tähän sairauteen liittyvästä geenistä, jokaisella lapsella on 25%: n (1: 4) mahdollisuus sairauden kehittymiseen. Tätä kutsutaan autosomaaliseksi resessiiviseksi piirteeksi.

MPS IV: tä on kahta muotoa: tyyppi A ja tyyppi B.

• Tyyppi A johtuu vikasta GALNS geeni. Ihmisillä, joilla on tyyppi A, ei ole entsyymiä N-asetyyligalaktosamiini-6-sulfataasi.
• Tyyppi B johtuu vikasta GLB1 geeni. Ihmiset, joilla on tyyppi B, eivät tuota tarpeeksi entsyymiä, jota kutsutaan beeta-galaktosidaasiksi.

Keho tarvitsee näitä entsyymejä hajottaakseen kerataanisulfaatiksi kutsuttujen sokerimolekyylien pitkät säikeet. Molemmissa tyypeissä kehoon kertyy poikkeuksellisen suuria määriä glykosaminoglykaaneja. Tämä voi vahingoittaa elimiä.

Oireet alkavat yleensä 1–3-vuotiaiden välillä. Niitä ovat:

• Luiden, mukaan lukien selkärangan, epänormaali kehitys
• Kellonmuotoinen rintakivi, jossa on kylkiluita, alareunassa
• Sarveiskalvon pilvinen
• Karkeat kasvonpiirteet
• Suurentunut maksa
• Sydämen sivuääni
• Tyrä nivusiin
• Hypermobile-nivelet
• Knock-polvet
• Suuri pää
• Hermoston toiminnan menetys kaulan alapuolella
• Lyhyt kasvu erityisen lyhyellä rungolla
• Leveät hampaat

Terveydenhuollon tarjoaja suorittaa fyysisen tutkimuksen sellaisten oireiden varalta, jotka sisältävät:

• Selkärangan epänormaali kaarevuus
• Sarveiskalvon pilvinen
• Sydämen sivuääni
• Tyrä nivusiin
• Suurentunut maksa
• Hermoston toiminnan menetys kaulan alapuolella
• Lyhyt kasvu (erityisesti lyhyt runko)

Virtsatestit tehdään yleensä ensin. Nämä testit saattavat osoittaa ylimääräisiä mukopolysakkarideja, mutta ne eivät pysty määrittämään MPS: n erityistä muotoa.

Muita testejä voivat olla:

• Veriviljely
• Echokardiogrammi
• Geneettinen testaus
• Kuulokoe
• Rakolampun silmätutkimus
• Ihon fibroblastiviljelmä
• Pitkien luiden, kylkiluiden ja selkärangan röntgenkuvat
• Alakallon ja ylemmän kaulan MRI

Tyypin A osalta voidaan kokeilla lääkettä nimeltä elosulfaasi alfa (Vimizim), joka korvaa puuttuvan entsyymin. Se annetaan laskimoon (laskimoon, laskimoon). Ota yhteyttä palveluntarjoajaasi saadaksesi lisätietoja.

Entsyymikorvaushoitoa ei ole saatavana tyypille B.

Molempien tyyppien osalta oireita hoidetaan niiden esiintyessä. Selkäydinfuusio voi estää pysyvän selkäydinvamman ihmisillä, joiden kaulan luut ovat alikehittyneet.

Nämä resurssit voivat antaa lisätietoja MPS IV: stä:

• Kansallinen MPS-seura - mpssociety.org
• Kansallinen harvinaisten häiriöiden järjestö - rarediseases.org/rare-diseases/morquio-syndrome
• NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-iv

Kognitiivinen toiminta (kyky ajatella selkeästi) on yleensä normaalia ihmisillä, joilla on MPS IV.

Luuongelmat voivat johtaa suuriin terveysongelmiin. Esimerkiksi pienet luut kaulan yläosassa voivat liukastua ja vahingoittaa selkäydintä aiheuttaen halvauksen. Leikkaus tällaisten ongelmien korjaamiseksi tulisi tehdä, jos mahdollista.

Sydänongelmat voivat johtaa kuolemaan.

Näitä komplikaatioita voi esiintyä:

• Hengitysongelmia
• Sydämen vajaatoiminta
• Selkäydinvaurio ja mahdollinen halvaus
• Näköongelmat
• Kävelyongelmat, jotka liittyvät selkärangan epänormaaliin kaarevuuteen ja muihin luuongelmiin

Soita palveluntarjoajallesi, jos MPS IV: n oireita esiintyy.

Geneettistä neuvontaa suositellaan pariskunnille, jotka haluavat saada lapsia ja joiden suvussa on ollut MPS IV. Synnytystä edeltävä testaus on käytettävissä.

MPS IV; Morquio-oireyhtymä; Mukopolysakkaridoosi tyyppi IVA; MPS IVA; Galaktosamiini-6-sulfataasin puute; Mukopolysakkaridoosi tyyppi IVB; MPS IVB; Beeta-galaktosidaasin puutos; Lysosomaalinen varastosairaus - tyypin IV mukopolysakkaridoosi

Pyeritz RE. Perinnölliset sidekudoksen sairaudet. Julkaisussa: Goldman L, Schafer AI, toim. Goldman-Cecilin lääketiede. 25. painos Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: luku 260.

Spranger JW. Mukopolysakkaridoosit. Julkaisussa: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, toim. Nelsonin lastenlääketieteen oppikirja. 21. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: luku 107.

Turnpenny PD, Ellard S.Synnynnäiset aineenvaihduntavirheet. Julkaisussa: Turnpenny PD, Ellard S, toim. Emeryn lääketieteellisen genetiikan elementit. 15. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: luku 18.