Mukopolysakkaridoosi tyyppi III

Mukopolysakkaridoosi tyyppi III (MPS III) on harvinainen sairaus, josta keho puuttuu tai siinä ei ole tarpeeksi tiettyjä entsyymejä, joita tarvitaan sokerimolekyylien pitkien ketjujen hajottamiseksi. Näitä molekyyliketjuja kutsutaan glykosaminoglykaaneiksi (aiemmin kutsuttiin mukopolysakkarideiksi). Tämän seurauksena molekyylit kertyvät kehon eri osiin ja aiheuttavat erilaisia ​​terveysongelmia.

Tila kuuluu sairauksien ryhmään, jota kutsutaan mukopolysakkaridooseiksi (MPS). MPS II tunnetaan myös nimellä Sanfilippo-oireyhtymä.

On olemassa useita muita MPS-tyyppejä, mukaan lukien:

• MPS I (Hurlerin oireyhtymä; Hurler-Scheien oireyhtymä; Scheien oireyhtymä)
• MPS II (Hunterin oireyhtymä)
• MPS IV (Morquion oireyhtymä)

MPS III on perinnöllinen häiriö. Tämä tarkoittaa, että se välitetään perheiden kautta. Jos molemmilla vanhemmilla on ei-toimiva kopio tähän sairauteen liittyvästä geenistä, jokaisella lapsella on 25%: n (1: 4) mahdollisuus sairauden kehittymiseen. Tätä kutsutaan autosomaaliseksi resessiiviseksi piirteeksi.

MPS III tapahtuu, kun heparaanisulfaattisokeriketjun hajottamiseen tarvittavat entsyymit puuttuvat tai ovat viallisia.

MPS III: ta on neljä päätyyppiä. Henkilön tyyppi riippuu siitä, mihin entsyymiin vaikuttaa.

• Tyyppi A johtuu vikasta SGSH geeni ja on vakavin muoto. Tämän tyyppisillä ihmisillä ei ole normaalia heparaaniksi kutsutun entsyymin muotoa N-sulfataasi.
• Tyyppi B johtuu vikasta NAGLU geeni. Tämän tyyppiset ihmiset puuttuvat tai eivät tuota tarpeeksi alfa-N-asetyyliglukosaminidaasi.
• Tyyppi C johtuu vikasta HGSNAT geeni. Tämäntyyppiset ihmiset puuttuvat tai eivät tuota tarpeeksi asetyyli-CoA: alfa-glukosaminidi N-asetyylitransferaasia.
• Tyyppi D johtuu vikasta GNS geeni. Tämäntyyppiset ihmiset puuttuvat tai eivät tuota tarpeeksi N-asetyyliglukosamiini-6-sulfataasi.

Oireet ilmaantuvat usein ensimmäisen elinvuoden jälkeen. Oppimiskyvyn heikkeneminen tapahtuu tyypillisesti 2–6-vuotiaiden välillä. Lapsella voi olla normaalia kasvua ensimmäisten vuosien aikana, mutta lopullinen pituus on alle keskiarvon. Viivästynyttä kehitystä seuraa henkisen tilan heikkeneminen.

Muita oireita voivat olla:

• Käyttäytymisongelmat, mukaan lukien hyperaktiivisuus
• Karkeat kasvonpiirteet ja raskaat kulmakarvat, jotka kohtaavat kasvojen keskellä nenän yläpuolella
• Krooninen ripuli
• Suurentunut maksa ja perna
• Nukkumisvaikeudet
• Jäykät nivelet, jotka eivät välttämättä ulotu kokonaan
• Näköongelmat ja kuulon heikkeneminen
• Kävelyongelmat

Terveydenhuollon tarjoaja suorittaa fyysisen kokeen.

Virtsatestit tehdään. Ihmisillä, joilla on MPS III, on virtsassa suuri määrä mukopolysakkaridia, jota kutsutaan heparaanisulfaatiksi.

Muita testejä voivat olla:

• Veriviljely
• Echokardiogrammi
• Geneettinen testaus
• Rakolampun silmätutkimus
• Ihon fibroblastiviljelmä
• Luiden röntgensäteet

MPS III: n hoito on tarkoitettu oireiden hallintaan. Taudille ei ole erityistä hoitoa.

Jos haluat lisätietoja ja tukea, ota yhteyttä johonkin seuraavista organisaatioista:

• Kansallinen harvinaisten häiriöiden järjestö --rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-iii
• NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-iii
• Team Sanfilippo -säätiö - teamanfilippo.org

MPS III aiheuttaa merkittäviä hermoston oireita, mukaan lukien vaikea älyllinen vamma. Useimmat ihmiset, joilla on MPS III, elävät teini-ikäisinä. Jotkut elävät pidempään, kun taas toiset, joilla on vakava muoto, kuolevat aikaisemmin. Oireet ovat vakavimpia tyypin A ihmisillä.

Näitä komplikaatioita voi esiintyä:

• Sokeus
• Kyvyttömyys huolehtia itsestä
• Henkinen vamma
• Hermovauriot, jotka pahenevat hitaasti ja edellyttävät lopulta pyörätuolin käyttöä
• Kohtaukset

Soita lapsesi palveluntarjoajalle, jos lapsesi ei tunnu kasvavan tai kehittyvän normaalisti.

Ota yhteyttä palveluntarjoajaasi, jos aiot saada lapsia ja sinulla on sukututkimus MPS III: sta.

Geneettistä neuvontaa suositellaan pariskunnille, jotka haluavat saada lapsia ja joiden suvussa on ollut MPS III. Synnytystä edeltävä testaus on käytettävissä.

MPS III; Sanfilippo-oireyhtymä; MPS IIIA; MPS IIIB; MPS IIIC; MPS IIID; Lysosomaalinen varastointitauti - tyypin III mukopolysakkaridoosi

Pyeritz RE. Perinnölliset sidekudoksen sairaudet. Julkaisussa: Goldman L, Schafer AI, toim. Goldman-Cecilin lääketiede. 25. painos Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: luku 260.

Spranger JW. Mukopolysakkaridoosit. Julkaisussa: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, toim. Nelsonin lastenlääketieteen oppikirja. 21. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: luku 107.

Turnpenny PD, Ellard S.Synnynnäiset aineenvaihduntavirheet.Julkaisussa: Turnpenny PD, Ellard S, toim. Emeryn lääketieteellisen genetiikan elementit. 15. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: luku 18.