McCune-Albrightin oireyhtymä

McCune-Albrightin oireyhtymä on geneettinen sairaus, joka vaikuttaa ihon luihin, hormoneihin ja väriin (pigmentaatioon).

McCune-Albrightin oireyhtymä johtuu mutaatioista GNAS geeni. Pieni osa, mutta ei kaikki, henkilön soluista sisältää tämän viallisen geenin (mosaiikki).

Tätä tautia ei ole peritty.

McCune-Albright-oireyhtymän tärkein oire on tyttöjen varhainen murrosikä. Kuukautiset voivat alkaa varhaislapsuudessa kauan ennen kuin rinnat tai häpykarvat kehittyvät (mikä tapahtuu yleensä ensin). Oireiden keskimääräinen ikä on 3 vuotta vanha. Tytöillä murrosikää ja kuukautisvuotoa on kuitenkin esiintynyt jo 4–6 kuukautta.

Varhaista seksuaalista kehitystä voi esiintyä myös pojilla, mutta ei niin usein kuin tytöillä.

Muita oireita ovat:

• Luu murtumia
• Kasvojen luiden epämuodostumat
• Gigantismi
• Epäsäännölliset, suuret hajanaiset kahvila au lait -paikat

Fyysisessä tutkimuksessa voi olla merkkejä:

• Poikkeava luun kasvu kallossa
• Epänormaalit sydämen rytmit (rytmihäiriöt)
• Akromegalia
• Gigantismi
• Suuret cafe-au-lait -paikat iholla
• Maksasairaus, keltaisuus, rasvainen maksa
• Arpimainen luukudos (kuituinen dysplasia)

Testit voivat näyttää:

• Lisämunuaisen poikkeavuudet
• Korkea lisäkilpirauhashormonin taso (hyperparatyreoosi)
• Korkea kilpirauhashormonin taso (kilpirauhasen liikatoiminta)
• Lisämunuaisen hormonin poikkeavuudet
• Alhainen fosforipitoisuus veressä (hypofosfatemia)
• Munasarjakystat
• Aivolisäkkeen tai kilpirauhasen kasvaimet
• Epänormaali veren prolaktiinitaso
• Epänormaali kasvuhormonitaso

Muita mahdollisesti suoritettavia testejä ovat:

• MRI pään
• Luiden röntgensäteet

Geneettinen testaus voidaan tehdä diagnoosin vahvistamiseksi.

McCune-Albright-oireyhtymälle ei ole erityistä hoitoa. Estrogeenituotantoa estäviä lääkkeitä, kuten testolaktonia, on kokeiltu jonkin verran menestyksekkäästi.

Lisämunuaisen poikkeavuudet (kuten Cushingin oireyhtymä) voidaan hoitaa leikkauksella lisämunuaisen poistamiseksi. Gigantismi ja aivolisäkkeen adenooma on hoidettava lääkkeillä, jotka estävät hormonien tuotantoa, tai leikkauksella.

Luuongelmat (kuituinen dysplasia) poistetaan joskus leikkauksella.

Rajoita röntgenkuvien määrää kehon kärsineille alueille.

Elinikä on suhteellisen normaali.

Komplikaatioita voivat olla:

• Sokeus
• Kosmeettiset ongelmat luun poikkeavuuksista
• Kuurous
• Osteitis fibrosa cystica
• Ennenaikainen murrosikä
• Toistuvat murtuneet luut
• Luun kasvaimet (harvinainen)

Soita terveydenhuollon tarjoajalle, jos lapsellasi alkaa murrosikä aikaisin tai jos sinulla on muita McCune-Albright-oireyhtymän oireita. Geneettistä neuvontaa ja mahdollisesti geenitestausta voidaan ehdottaa, jos tauti havaitaan.

Polyostoottinen kuituinen dysplasia

• Luuston etuosan anatomia
• Neurofibromatoosi - jättiläinen cafe-au-lait -paikka

Garibaldi LR, Chemaitilly W.Musiikkikehityksen häiriöt. Julkaisussa: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, toim. Nelsonin lastenlääketieteen oppikirja. 21. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: luku 578.

Styne DM. Murrosiän fysiologia ja häiriöt. Julkaisussa: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, toim. Williamsin endokrinologian oppikirja. 14. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: luku 26.