Agammaglobulinemia

Agammaglobulinemia on perinnöllinen häiriö, jossa henkilöllä on hyvin alhaiset suojaavat immuunijärjestelmän proteiinit, joita kutsutaan immunoglobuliineiksi. Immunoglobuliinit ovat eräänlainen vasta-aine. Näiden vasta-aineiden alhainen taso saa sinut todennäköisemmin saamaan infektioita.

Tämä on harvinainen häiriö, joka vaikuttaa pääasiassa miehiin. Se johtuu geenivirheestä, joka estää normaalien, kypsien immuunisolujen, B-lymfosyyttien, kasvun.

Tämän seurauksena keho tuottaa hyvin vähän (jos on) immunoglobuliineja. Immunoglobuliinilla on tärkeä rooli immuunivasteessa, joka suojaa sairauksilta ja infektioilta.

Ihmiset, joilla on tämä häiriö, kehittävät infektioita uudestaan ​​ja uudestaan. Yleisiä infektioita ovat ne, jotka johtuvat bakteereista, kuten Haemophilus influenzae, pneumokokit (Streptococcus pneumoniae) ja stafylokokit. Yleisiä tartuntapaikkoja ovat:

• Ruoansulatuskanava
• Nivelet
• Keuhkot
• Iho
• Ylempi hengitystie

Agammaglobulinemia on peritty, mikä tarkoittaa, että muilla perheesi ihmisillä voi olla sairaus.

Oireita ovat usein seuraavat jaksot:

• Keuhkoputkentulehdus (hengitystieinfektio)
• Krooninen ripuli
• Konjunktiviitti (silmäinfektio)
• Välikorvatulehdus (välikorvan infektio)
• Keuhkokuume (keuhkoinfektio)
• Sinuiitti (sinusinfektio)
• Ihoinfektiot
• Ylempien hengitysteiden infektiot

Infektioita esiintyy tyypillisesti neljän ensimmäisen elämänvuoden aikana.

Muita oireita ovat:

• Bronkiektaasi (sairaus, jossa keuhkojen pienet ilmapussit vaurioituvat ja suurenevat)
• Astma ilman tunnettua syytä

Häiriö vahvistetaan verikokeilla, jotka mittaavat immunoglobuliinitasoja.

Testit sisältävät:

• Virtaussytometria verenkierrossa olevien B-lymfosyyttien mittaamiseksi
• Immunoelektroforeesi - seerumi
• Kvantitatiiviset immunoglobuliinit - IgG, IgA, IgM (mitattuna yleensä nefelometrialla)

Hoito sisältää toimenpiteitä infektioiden määrän ja vakavuuden vähentämiseksi. Antibiootteja tarvitaan usein bakteeri-infektioiden hoitoon.

Immunoglobuliineja annetaan laskimoon tai injektiona immuunijärjestelmän parantamiseksi.

Luuytimen siirtoa voidaan harkita.

Nämä resurssit voivat antaa lisätietoja agammaglobulinemiasta:

• Immuunivajaussäätiö - primaryimmune.org
• Kansallinen harvinaisten häiriöiden järjestö - rarediseases.org/rare-diseases/agammaglobulinemia
• NIH / NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/x-linked-agammaglobulinemia

Hoito immunoglobuliineilla on parantanut huomattavasti näiden häiriöiden terveyttä.

Ilman hoitoa vakavimmat infektiot ovat tappavia.

Seurauksena voi olla terveysongelmia:

• Niveltulehdus
• Krooninen sinus tai keuhkosairaus
• Ekseema
• Suoliston imeytymishäiriöt

Soita tapaamiseen terveydenhuollon tarjoajan kanssa, jos:

• Sinulla tai lapsellasi on ollut usein infektioita.
• Sinulla on suvussa ollut agammaglobulinemia tai jokin muu immuunipuutoshäiriö ja aiot saada lapsia. Kysy palveluntarjoajalta geneettisestä neuvonnasta.

Geneettistä neuvontaa tulisi tarjota potentiaalisille vanhemmille, joiden suvussa on ollut agammaglobulinemiaa tai muita immuunipuutoshäiriöitä.

Brutonin agammaglobulinemia; X-sidottu agammaglobulinemia; Immunosuppressio - agammaglobulinemia; Immunodepressoitu - agammaglobulinemia; Immunosuppressoitu - agammaglobulinemia

• Vasta-aineet

Cunningham-Rundles C.Ensisijaiset immuunipuutossairaudet. Julkaisussa: Goldman L, Schafer AI, toim. Goldman-Cecilin lääketiede. 26. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: luku 236.

Pai SY, Notarangelo, LD. Lymfosyyttien toiminnan synnynnäiset häiriöt. Julkaisussa: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE et ai., Toim. Hematologia: perusperiaatteet ja käytäntö. 7. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: luku 51.

Sullivan KE, Buckley RH. Vasta-ainetuotannon ensisijaiset viat. Julkaisussa: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, toim. Nelsonin lastenlääketieteen oppikirja. 21. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: luku 150.