Mosaiikki

Mosaiikki on tila, jossa saman henkilön soluilla on erilainen geneettinen koostumus. Tämä tila voi vaikuttaa minkä tahansa tyyppisiin soluihin, mukaan lukien:

• Verisolut
• Muna- ja siittiösolut
• Ihosolut

Mosaiikki johtuu virheestä solujen jakautumisessa hyvin varhaisessa vaiheessa syntymättömän lapsen kehityksessä. Esimerkkejä mosaiikista ovat:

• Mosaiikki Downin oireyhtymä
• Mosaiikki Klinefelterin oireyhtymä
• Mosaiikki Turnerin oireyhtymä

Oireet vaihtelevat ja niitä on hyvin vaikea ennustaa. Oireet eivät välttämättä ole yhtä vakavia, jos sinulla on sekä normaaleja että epänormaaleja soluja.

Geneettinen testaus voi diagnosoida mosaiikkisuuden.

Testit on todennäköisesti toistettava tulosten vahvistamiseksi ja häiriön tyypin ja vakavuuden määrittämiseksi.

Hoito riippuu häiriön tyypistä ja vakavuudesta. Saatat tarvita vähemmän intensiivistä hoitoa, jos vain osa soluista on epänormaaleja.

Menestys riippuu siitä, mihin elimiin ja kudoksiin vaikuttaa (esimerkiksi aivot tai sydän). On vaikea ennustaa kahden eri solulinjan vaikutuksia yhteen henkilöön.

Yleensä ihmisillä, joilla on suuri määrä epänormaaleja soluja, on samat näkymät kuin ihmisillä, joilla on tyypillinen taudin muoto (niillä, joilla on kaikki epänormaalit solut). Tyypillistä muotoa kutsutaan myös ei-mosaiikiksi.

Ihmiset, joilla on vähän epänormaaleja soluja, voivat kärsiä vain lievästi. He eivät välttämättä huomaa, että heillä on mosaiikkia, ennen kuin he synnyttävät lapsen, jolla on taudin muu kuin mosaiikkimuoto. Joskus ei-mosaiikkimuodossa syntynyt lapsi ei selviydy, mutta mosaiikilla syntynyt lapsi elää.

Komplikaatiot riippuvat siitä, kuinka monta solua geneettinen muutos vaikuttaa.

Mosaiikkidiagnoosi voi aiheuttaa sekaannusta ja epävarmuutta. Geneettinen neuvonantaja voi auttaa vastaamaan kaikkiin diagnoosia ja testausta koskeviin kysymyksiin.

Tällä hetkellä ei ole tunnettua tapaa estää mosaiikkia.

Kromosomaalinen mosaiikki; Sukurauhasen mosaiikki

Driscoll DA, Simpson JL, Holzgreve W, Otaño L.Geneettinen seulonta ja prenataalinen geneettinen diagnoosi. Julkaisussa: Gabbe SG, Niebyl JR, Simpson JL et ai., Toim. Synnytys: normaalit ja ongelmalliset raskaudet. 7. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: luku 10.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Synnytystä edeltävä diagnoosi ja seulonta. Julkaisussa: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, toim. Thompson ja Thompsonin genetiikka lääketieteessä. 8. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: luku 17.