Perinnöllinen angioedeema

Perinnöllinen angioedeema on harvinainen, mutta vakava ongelma immuunijärjestelmässä. Ongelma välitetään perheiden kautta. Se aiheuttaa turvotusta, etenkin kasvoissa ja hengitysteissä, ja vatsakouristuksia.

Angioedeema on turvotusta, joka on samanlainen kuin nokkosihottuma, mutta turvotus on ihon alla eikä pinnalla.

Perinnöllinen angioedeema (HAE) johtuu C1-inhibiittoriksi kutsutun proteiinin matalasta tai väärästä toiminnasta. Se vaikuttaa verisuoniin. HAE-hyökkäys voi johtaa käsien, jalkojen, raajojen, kasvojen, suoliston, kurkunpään (puhepostin) tai henkitorven (henkitorven) nopeaan turvotukseen.

Turvotuskohtaukset voivat voimistua myöhäislapsuudessa ja murrosiässä.

Tilasta on yleensä sukututkimus. Sukulaiset eivät kuitenkaan välttämättä ole tietoisia aikaisemmista tapauksista, joiden on ilmoitettu olevan vanhempien, tädin, setän tai isovanhempien odottamaton, äkillinen ja ennenaikainen kuolema.

Hammashoito, sairaus (mukaan lukien vilustuminen ja flunssa) ja leikkaus voivat laukaista HAE-iskut.

Oireita ovat:

• Hengitysteiden tukos - liittyy kurkun turvotukseen ja äkilliseen käheyteen
• Toista vatsakouristukset ilman ilmeistä syytä
• Turvotus käsissä, käsissä, jaloissa, huulissa, silmissä, kielessä, kurkussa tai sukupuolielimissä
• Suoliston turvotus - voi olla vakavaa ja johtaa vatsan kouristuksiin, oksenteluun, kuivumiseen, ripuliin, kipuun ja joskus sokkiin
• Ei kutiava, punainen ihottuma

Verikokeet (mieluiten tehdään jakson aikana):

• C1-estäjän toiminta
• C1-estäjän taso
• Täydennettävä komponentti 4

Antihistamiinit ja muut angioödeeman hoidot eivät toimi hyvin HAE: n hoidossa. Epinefriiniä tulisi käyttää hengenvaarallisissa reaktioissa. HAE: lle on olemassa useita uudempia FDA: n hyväksymiä hoitoja.

Jotkut annetaan laskimoon (IV) ja niitä voidaan käyttää kotona. Toiset potilas antaa injektiona ihon alle.

• Valinta mikä aine voi perustua henkilön ikään ja mihin oireet ilmaantuvat.
• Uusien HAE-lääkkeiden nimiä ovat Cinryze, Berinert, Ruconest, Kalbitor ja Firazyr.

Ennen kuin uudempia lääkkeitä tuli saataville, androgeenilääkkeitä, kuten danatsolia, käytettiin iskujen tiheyden ja vakavuuden vähentämiseksi. Nämä lääkkeet auttavat kehoa tuottamaan enemmän C1-estäjiä. Monilla naisilla on kuitenkin vakavia haittavaikutuksia näistä lääkkeistä. Niitä ei myöskään voida käyttää lapsilla.

Kun kohtaus tapahtuu, hoito sisältää kivunlievitystä ja nesteitä, jotka annetaan laskimoon laskimoon (IV).

Helicobacter pylori, eräänlainen vatsassa esiintyvä bakteerityyppi, voi laukaista vatsakohtauksia. Bakteerien hoitoon tarkoitetut antibiootit auttavat vähentämään vatsakohtauksia.

Lisätietoja ja tukea ihmisille, joilla on HAE-tila, ja heidän perheilleen löytyy osoitteesta:

• Kansallinen harvinaisten häiriöiden järjestö - rarediseases.org/rare-diseases/hereditary-angioedema
• Yhdysvaltain perinnöllinen angioedeema-yhdistys - www.haea.org

HAE voi olla hengenvaarallinen ja hoitovaihtoehdot ovat rajalliset. Kuinka hyvin ihminen tekee, riippuu erityisistä oireista.

Hengitysteiden turvotus voi olla tappavaa.

Soita tai käy terveydenhuollon tarjoajallesi, jos harkitset lasten hankkimista ja sinulla on tämän sairauden sukututkimus. Soita myös, jos sinulla on HAE-oireita.

Hengitysteiden turvotus on hengenvaarallinen hätätilanne. Jos sinulla on vaikeuksia hengittää turvotuksen takia, hakeudu välittömästi lääkäriin.

Geneettisestä neuvonnasta voi olla hyötyä mahdollisille vanhemmille, joilla on HAE: n sukututkimus.

Quincken tauti; HAE - perinnöllinen angioedeema; Kallikreiinin estäjä - HAE; Bradykiniinireseptorin antagonisti - HAE; C1-estäjät - HAE; Nokkosihottuma - HAE

• Vasta-aineet

Dreskin SC. Nokkosihottuma ja angioedeema. Julkaisussa: Goldman L, Schafer AI, toim. Goldman-Cecilin lääketiede. 26. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: luku 237.

Longhurst H, Cicardi M, Craig T et ai; COMPACT-tutkijat. Perinnöllisen angioödeeman iskujen ehkäisy ihonalaisella C1-estäjällä. N Engl J Med. 2017; 376 (12): 1131-1140. PMID: 28328347 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28328347/.

Zuraw BL, Christiansen SC. Perinnöllinen angioedeema ja bradykiniinivälitteinen angioedeema. Julkaisussa: Burks AW, Holgate ST, O’Hehir RE ym., Toim. Middletonin allergia: periaatteet ja käytäntö. 9. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: luku 36.