Albinismi

Albinismi on melaniinin tuotannon puute. Melaniini on luonnollinen aine kehossa, joka antaa väriä hiuksille, iholle ja silmän iirikselle.

Albinismi tapahtuu, kun yksi monista geneettisistä virheistä saa kehon kykenemättömäksi tuottamaan tai jakamaan melaniinia.

Nämä viat voidaan välittää (periä) perheiden kautta.

Albinismin vakavinta muotoa kutsutaan okulokutaaniseksi albinismi. Ihmisillä, joilla on tällainen albinismi, on valkoiset tai vaaleanpunaiset hiukset, iho ja iiriksen väri. Heillä on myös näköongelmia.

Toinen albinismin tyyppi, jota kutsutaan silmäalbinismin tyypiksi 1 (OA1), vaikuttaa vain silmiin. Henkilön ihon ja silmien väri ovat yleensä normaalilla alueella. Silmätutkimus osoittaa kuitenkin, että silmän takaosassa (verkkokalvossa) ei ole värejä.

Hermansky-Pudlak-oireyhtymä (HPS) on albinismin muoto, joka johtuu muutoksesta yksittäiseen geeniin. Se voi esiintyä verenvuotohäiriön, samoin kuin keuhko-, munuais- ja suolistosairauksien kanssa.

Henkilöllä, jolla on albinismi, voi olla jokin näistä oireista:

• Ei väriä hiuksissa, ihossa tai silmän iiriksessä
• Normaalia kevyempi iho ja hiukset
• Puuttuu ihonväri

Moniin albinismin muotoihin liittyy seuraavia oireita:

• Silmät ristissä
• Valoherkkyys
• Nopeat silmänliikkeet
• Näköongelmat tai toiminnallinen sokeus

Geneettinen testaus tarjoaa tarkimman tavan diagnosoida albinismi. Tällainen testaus on hyödyllistä, jos sinulla on suvussa albinismi. Se on hyödyllinen myös tietyille ihmisryhmille, joiden tiedetään saavan taudin.

Terveydenhuollon tarjoajasi voi myös diagnosoida tilan ihon, hiusten ja silmien ulkonäön perusteella. Silmälääkäriin kutsuttu silmälääkäri voi suorittaa elektroretinogrammin. Tämä on testi, joka voi paljastaa albinismiin liittyviä näköongelmia. Testi, jota kutsutaan visuaalisesti herätettyjen potentiaalien testiksi, voi olla erittäin hyödyllinen, kun diagnoosi on epävarma.

Hoidon tavoitteena on lievittää oireita.Se riippuu siitä, kuinka vakava häiriö on.

Hoito sisältää ihon ja silmien suojaamisen auringolta. Tehdä tämä:

• Vähennä auringonpolttamien riskiä välttämällä aurinkoa, käyttämällä aurinkovoidetta ja peittämällä kokonaan vaatteilla, kun ne ovat auringossa.
• Käytä aurinkovoidetta, jolla on korkea aurinkosuojakerroin (SPF).
• Käytä aurinkolaseja (UV-suojattuja) valoherkkyyden lievittämiseksi.

Lasit määrätään usein näköongelmien ja silmän asennon korjaamiseksi. Silmälihasten leikkausta suositellaan joskus epänormaalien silmänliikkeiden korjaamiseksi.

Seuraavat ryhmät voivat tarjota lisätietoja ja resursseja:

• Kansallinen järjestö albinismi ja hypopigmentaatio - www.albinism.org
• NIH / NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/ocular-albinism

Albinismi ei yleensä vaikuta elinikään. HPS voi kuitenkin lyhentää henkilön elinikää keuhkosairauden tai verenvuotovaivojen vuoksi.

Albinismia sairastavien ihmisten toiminta voi olla rajoitettua, koska he eivät siedä aurinkoa.

Näitä komplikaatioita voi esiintyä:

• Näön heikkeneminen, sokeus
• Ihosyöpä

Soita palveluntarjoajalle, jos sinulla on albinismi tai oireita, kuten valoherkkyyttä, jotka aiheuttavat epämukavuutta. Soita myös, jos huomaat ihomuutoksia, jotka saattavat olla varhainen merkki ihosyövästä.

Koska albinismi on peritty, geneettinen neuvonta on tärkeää. Ihmisten, joilla on suvussa albinismi tai joilla on erittäin vaalea väri, tulisi harkita geneettistä neuvontaa.

Okulokutaaninen albinismi; Silmän albinismi

• Melaniini

Cheng KP. Silmälääketiede. Julkaisussa: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, toim. Zitellin ja Davisin lasten fyysisen diagnoosin atlas. 7. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: luku 20.

Joyce JC. Hypopigmentoidut vauriot. Julkaisussa: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, toim. Nelsonin lastenlääketieteen oppikirja. 21. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: luku 672.

Paller AS, Mancini AJ. Pigmentaation häiriöt. Julkaisussa: Paller AS, Mancini AJ, toim. Hurwitzin kliininen lasten dermatologia. 5. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: luku 11.