Achondroplasia

Achondroplasia on luun kasvuhäiriö, joka aiheuttaa yleisimmän kääpiötyypin.

Achondroplasia on yksi häiriöistä, joita kutsutaan kondrodstrofeiksi tai osteokondrodysplasioiksi.

Achondroplasia voidaan periä autosomaalisena hallitsevana piirteenä, mikä tarkoittaa, että jos lapsi saa viallisen geenin yhdeltä vanhemmalta, lapsella on häiriö. Jos yhdellä vanhemmista on achondroplasia, lapsella on 50% mahdollisuus periä häiriö. Jos molemmilla vanhemmilla on sairaus, lapsen mahdollisuudet vaikuttaa kasvavat 75 prosenttiin.

Suurin osa tapauksista esiintyy kuitenkin spontaaneina mutaatioina. Tämä tarkoittaa, että kaksi vanhempaa, joilla ei ole achondroplasiaa, voivat synnyttää vauvan, jolla on tila.

Achondroplastisen kääpiön tyypillinen ulkonäkö voidaan nähdä syntyessään. Oireita voivat olla:

• Epänormaali käden ulkonäkö ja pitkä ja rengas sormien välinen tila on pysyvä
• Kumartuneet jalat
• Vähentynyt lihasten sävy
• Suhteettoman suuri pään ja rungon välinen kokoero
• Näkyvä otsa (etupää)
• Lyhennetyt kädet ja jalat (erityisesti olkavarsi ja reisi)
• Lyhyt kasvu (huomattavasti alle saman ikäisen ja sukupuolisen henkilön keskimääräisen pituuden)
• Selkärangan kaventuminen (selkärangan ahtauma)
• Selkärangat kutsutaan kyphosis ja lordosis

Raskauden aikana synnytystä edeltävä ultraääni voi osoittaa liikaa lapsivesiä ympäröivää syntymättömää lasta.

Imeväisen tutkiminen syntymän jälkeen osoittaa kasvavan edestä taakse olevan pään koon. Voi olla merkkejä vesipääistä ("vesi aivoissa").

Pitkien luiden röntgensäteet voivat paljastaa vastasyntyneen achondroplasian.

Achondroplasialle ei ole erityistä hoitoa. Aiheeseen liittyviä poikkeavuuksia, mukaan lukien selkäydimen ahtauma ja selkäytimen puristus, tulisi hoitaa, kun ne aiheuttavat ongelmia.

Akondroplasiaa sairastavien ihmisten korkeus on harvoin 1,5 metriä. Älykkyys on normaalialueella. Imeväiset, jotka saavat epänormaalin geenin molemmilta vanhemmilta, eivät usein elää muutaman kuukauden jälkeen.

Terveysongelmia, joita voi kehittyä, ovat:

• Hengitysongelmat pienestä ylemmästä hengitysteistä ja paineesta aivojen alueelle, joka ohjaa hengitystä
• Keuhko-ongelmat pienestä rintakehästä

Jos suvussa on ollut achondroplasiaa ja aiot saada lapsia, saatat olla hyödyllistä puhua terveydenhuollon tarjoajalle.

Geneettisestä neuvonnasta voi olla apua mahdollisille vanhemmille, kun yhdellä tai molemmilla on achondroplasia. Koska achondroplasia kehittyy useimmiten spontaanisti, ennaltaehkäisy ei ole aina mahdollista.

Hoover-Fong JE, Horton WA, Hecht JT. Transmembraanireseptoreihin liittyvät häiriöt. Julkaisussa: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, toim. Nelsonin lastenlääketieteen oppikirja. 21. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: luku 716.

Krakova D.FGFR3-häiriöt: thanatoforinen dysplasia, achondroplasia ja hypochondroplasia. Julkaisussa: Copel JA, D’Alton ME, Feltovich H et ai., Toim. Synnytyskuvantaminen: sikiön diagnoosi ja hoito. 2. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: luku 50.