Apert-oireyhtymä

Apert-oireyhtymä on geneettinen sairaus, jossa kallon luiden väliset saumat sulkeutuvat normaalia aikaisemmin. Tämä vaikuttaa pään ja kasvojen muotoon. Apert-oireyhtymää sairastavilla lapsilla on usein myös käsien ja jalkojen epämuodostumia.

Apert-oireyhtymä voidaan siirtää perheiden kautta (peritty) autosomaalisena hallitsevana piirteenä. Tämä tarkoittaa, että vain yhden vanhemman on välitettävä viallinen geeni, jotta lapsi saisi sairauden.

Joitakin tapauksia voi esiintyä ilman tunnettua sukututkimusta.

Apert-oireyhtymä johtuu jostakin kahdesta muutoksesta FGFR2 geeni. Tämä geenivirhe aiheuttaa joidenkin kallon luiden ompeleiden sulkeutumisen liian aikaisin. Tätä tilaa kutsutaan kraniosynostoosiksi.

Oireita ovat:

• Varhainen ompeleiden sulkeminen kallon luiden välillä, mikä havaitaan repeytymällä pitkin ompeleita (kraniosynostoosi)
• Usein korvatulehdukset
• 2., 3. ja 4. sormen fuusio tai vaikea vyö, jota kutsutaan usein "käsineiksi"
• Kuulon menetys
• Suuri tai myöhään sulkeutuva pehmeä kohta vauvan kallossa
• Mahdollinen, hidas henkinen kehitys (vaihtelee henkilöittäin)
• Näkyvät tai pullistuneet silmät
• Keskipinnan vakava alikehitys
• Luuston (raajan) poikkeavuudet
• Lyhyt pituus
• Varpaiden nauha tai fuusio

Useat muut oireyhtymät voivat johtaa samanlaiseen kasvojen ja pään ulkonäköön, mutta eivät sisällä Apertin oireyhtymän vakavia käden ja jalkojen ominaisuuksia. Näitä samankaltaisia ​​oireyhtymiä ovat:

• Puusepän oireyhtymä (kleeblattschadel, apilanlehden kallon epämuodostuma)
• Crouzonin tauti (kraniofaciaalinen dysostoosi)
• Pfeifferin oireyhtymä
• Saethre-Chotzenin oireyhtymä

Terveydenhuollon tarjoaja suorittaa fyysisen kokeen. Käsi-, jalka- ja kallo-röntgenkuvat tehdään. Kuulokokeet tulisi aina suorittaa.

Geneettinen testaus voi vahvistaa Apertin oireyhtymän diagnoosin.

Hoito koostuu leikkauksesta kallon epänormaalin luukasvun korjaamiseksi sekä sormien ja varpaiden fuusion korjaamiseksi. Lapset, joilla on tämä häiriö, tulisi tutkia lasten sairaanhoitokeskuksessa erikoistuneen kraniofacial kirurgian ryhmän kanssa.

Jos kuulo-ongelmia esiintyy, on otettava yhteys kuuloasiantuntijaan.

Children's Craniofacial Association: ccakids.org

Soita palveluntarjoajalle, jos sinulla on suvussa Apert-oireyhtymä tai huomaat, että vauvan kallo ei kehity normaalisti.

Geneettisestä neuvonnasta voi olla hyötyä, jos sinulla on suvussa tämä häiriö ja suunnittelet raskautta. Palveluntarjoajasi voi testata vauvaa tämän taudin varalta raskauden aikana.

Acrocephalosyndactyly

• Syndaktisesti

Goldstein JA, Losee JE. Lasten plastiikkakirurgia. Julkaisussa: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, toim. Zitellin ja Davisin lasten fyysisen diagnoosin atlas. 7. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: luku 23.

Kinsman SL, Johnston MV. Keskushermoston synnynnäiset poikkeavuudet. Julkaisussa: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, toim. Nelsonin lastenlääketieteen oppikirja. 21. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: luku 609.

Mauck BM, Jobe MT. Käden synnynnäiset poikkeavuudet. Julkaisussa: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, toim. Campbellin operatiivinen ortopedia. 13. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: luku 79.

Robin NH, Falk MJ, Haldeman-Englert CR. FGFR: ään liittyvät kraniosynostoosioireyhtymät. GeneReviews. 2011: 11. PMID: 20301628 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301628. Päivitetty 7. kesäkuuta 2011. Käytetty 31. heinäkuuta 2019.