Craniosynostosis

Kraniosynostoosi on synnynnäinen vika, jossa yksi tai useampi ommel vauvan päähän sulkeutuu tavallista aikaisemmin.

Pikkulasten tai pikkulapsen kallo koostuu edelleen kasvavista luulevyistä. Rajaa, jossa nämä levyt leikkaavat, kutsutaan ompeleiksi tai ompelulinjoiksi. Ompeleet mahdollistavat kallon kasvun. Ne sulkeutuvat yleensä ("sulake"), kun lapsi on 2 tai 3 vuotta vanha.

Ompeleen varhainen sulkeminen aiheuttaa vauvalle epänormaalin muotoisen pään. Tämä voi rajoittaa aivojen kasvua.

Kraniosynostoosin syytä ei tunneta. Geeneillä voi olla rooli, mutta sairaudesta ei yleensä ole sukututkimusta. Useammin se voi johtua ulkoisesta paineesta vauvan päähän ennen syntymää. Kallon pohjan ja kallon luiden ympärillä olevien kalvojen epänormaalin kehityksen uskotaan vaikuttavan luiden liikkumiseen ja asentoon niiden kasvaessa.

Tapauksissa, joissa tämä välitetään perheiden kautta, sitä voi esiintyä muiden terveysongelmien, kuten kohtausten, heikentyneen älykkyyden ja sokeuden, kanssa. Geneettisiin häiriöihin, jotka liittyvät yleisesti kraniosynostoosiin, kuuluvat Crouzon, Apert, Carpenter, Saethre-Chotzen ja Pfeifferin oireyhtymät.

Useimmat kraniosynostoosia sairastavat lapset ovat kuitenkin muuten terveitä ja älykkyydeltään normaalia.

Oireet riippuvat kraniosynostoosin tyypistä. Ne voivat sisältää:

• Ei "pehmeää täplää" (fontanelle) vastasyntyneen kallossa
• Kohotettu kova harjanne kärsineiden ompeleiden varrella
• Epätavallinen pään muoto
• Pään koko kasvaa hitaasti tai ei lainkaan ajan myötä, kun vauva kasvaa

Kraniosynostoosin tyypit ovat:

• Sagittal-synostoosi (scaphocephaly) on yleisin tyyppi. Se vaikuttaa pään ompeleeseen. Varhainen sulkeminen pakottaa pään kasvamaan pitkäksi ja kapeaksi leveän sijaan. Tämän tyyppisillä vauvoilla on yleensä leveä otsa. Se on yleisempää pojilla kuin tytöillä.
• Frontal plagiocephaly on seuraavaksi yleisin tyyppi. Se vaikuttaa ompeleeseen, joka kulkee korvasta korvaan pään yläosassa. Se tapahtuu yleensä vain yhdellä puolella aiheuttaen litistetyn otsaan, kohonneen kulmakarvan ja näkyvän korvan tällä puolella. Vauvan nenä voi myös näyttää olevan vedetty sitä sivua kohti. Tämä on yleisempää tytöillä kuin pojilla.
• Metopinen synostoosi on harvinainen muoto, joka vaikuttaa ompeleeseen lähellä otsaa. Lapsen pään muotoa voidaan kuvata trigonokefaliaksi, koska pään yläosa on kolmiomainen, kapea tai terävä otsa. Se voi vaihdella lievästä vaikeaan.

Terveydenhuollon tarjoaja tuntee lapsen pään ja suorittaa fyysisen kokeen.

Seuraavat testit voidaan tehdä:

• Mitataan vauvan pään kehä
• Kallon röntgenkuvat
• Pään CT-skannaus

Hyvin lapsen vierailut ovat tärkeä osa lapsesi terveydenhuoltoa. Niiden avulla palveluntarjoaja voi säännöllisesti tarkistaa lapsesi pään kasvun ajan myötä. Tämä auttaa tunnistamaan ongelmat aikaisin.

Leikkausta tarvitaan yleensä. Se tehdään, kun vauva on vielä lapsi. Leikkauksen tavoitteet ovat:

• Poista aivoihin kohdistuva paine.
• Varmista, että kallossa on tarpeeksi tilaa, jotta aivot voivat kasvaa kunnolla.
• Paranna lapsen pään ulkonäköä.

Kuinka hyvin lapsi riippuu:

• Kuinka monta ompelua kyseessä on
• Lapsen yleinen terveys

Lapset, joilla on tämä sairaus ja joilla on leikkaus, menestyvät useimmissa tapauksissa hyvin, varsinkin kun tilaan ei liity geneettistä oireyhtymää.

Craniosynostosis johtaa pään epämuodostumiin, joka voi olla vakava ja pysyvä, jos sitä ei korjata. Komplikaatioita voivat olla:

• Lisääntynyt kallonsisäinen paine
• Kohtaukset
• Kehityksellinen viive

Soita lapsesi palveluntarjoajalle, jos lapsellasi on:

• Epätavallinen pään muoto
• Kasvuun liittyvät ongelmat
• Epätavalliset korotetut harjanteet kallolla

Ompeleiden ennenaikainen sulkeminen; Synostoosi; Plagiokefalia; Scaphocephaly; Fontanelle - kraniosynostoosi; Pehmeä piste - kraniosynostoosi

• Kraniosynostoosin korjaus - purkautuminen

• Vastasyntyneen kallo

Sairauksien torjunnan ja ehkäisyn keskusten verkkosivusto. Tietoja kraniosynostoosista. www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/craniosynostosis.html. Päivitetty 1. marraskuuta 2018. Käytetty 24. lokakuuta 2019.

Graham JM, Sanchez-Lara, PA. Craniosynostosis: yleinen. Julkaisussa: Graham JM, Sanchez-Lara PA, toim. Smithin tunnistettavissa olevat mallit ihmisen muodonmuutoksesta. 4. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: luku 29.

Kinsman SL, Johnston MV. Keskushermoston synnynnäiset poikkeavuudet. Julkaisussa: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, toim. Nelsonin lastenlääketieteen oppikirja. 21. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: luku 609.

Mandela R, Bellew M, Chumas P, Nash H.Kruaniosynostoosin leikkauksen ajoituksen vaikutus neurodevelopmental-tuloksiin: järjestelmällinen katsaus. J Neurosurg Pediatr. 2019; 23 (4): 442-454. PMID: 30684935 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30684935/.