Prader-Willin oireyhtymä

Prader-Willin oireyhtymä on sairaus, joka esiintyy syntymästä (synnynnäinen). Se vaikuttaa moniin kehon osiin. Ihmiset, joilla on tämä tila, tuntevat nälkää koko ajan ja lihavat. Heillä on myös heikko lihasten sävy, heikentynyt henkinen kyky ja heikosti kehittyneet sukupuolielimet.

Prader-Willin oireyhtymä johtuu kromosomista 15 puuttuvasta geenistä. Normaalisti vanhemmat välittävät kopion tästä kromosomista. Vika voi esiintyä muutamalla tavalla:

• Isän geenit puuttuvat kromosomista 15
• Isän geeneissä on vikoja tai ongelmia kromosomissa 15
• Äidin kromosomista 15 on kaksi kopiota eikä yksikään isältä

Nämä geneettiset muutokset tapahtuvat satunnaisesti. Ihmisillä, joilla on tämä oireyhtymä, ei yleensä ole perhehistoriaa.

Prader-Willin oireyhtymän merkkejä voidaan nähdä syntymän yhteydessä.

• Vastasyntyneet ovat usein pieniä ja levykkeitä
• Miehillä voi olla laskeutumattomia kiveksiä

Muita oireita voivat olla:

• Vauvan ruokinta vauvana, jolla on huono painonnousu
• Mantelinmuotoiset silmät
• Viivästynyt motorinen kehitys
• Kapea pää temppeleissä
• Nopea painonnousu
• Lyhyt kasvu
• Hidas henkinen kehitys
• Hyvin pienet kädet ja jalat verrattuna lapsen kehoon

Lapsilla on voimakas ruokahalu. He tekevät melkein mitä tahansa saadakseen ruokaa, mukaan lukien kasaaminen. Tämä voi johtaa nopeaan painonnousuun ja sairaalliseen liikalihavuuteen. Sairas liikalihavuus voi johtaa:

• Tyypin 2 diabetes
• Korkea verenpaine
• Nivel- ja keuhko-ongelmat

Geneettinen testaus on käytettävissä lasten testaamiseksi Prader-Willin oireyhtymän varalta.

Lapsen ikääntyessä laboratoriotestit voivat näyttää oireita sairaasta liikalihavuudesta, kuten:

• Epänormaali glukoositoleranssi
• Korkea insuliinipitoisuus veressä
• Matala veren happipitoisuus

Lapset, joilla on tämä oireyhtymä, eivät välttämättä reagoi luteinisoivaa hormonia vapauttavaan tekijään. Tämä on merkki siitä, että heidän sukupuolielimensä eivät tuota hormoneja. Saattaa myös olla merkkejä oikeanpuoleisesta sydämen vajaatoiminnasta sekä polvi- ja lonkkaongelmista.

Lihavuus on suurin uhka terveydelle. Kaloreiden rajoittaminen hallitsee painonnousua. On myös tärkeää valvoa lapsen ympäristöä ruoan saatavuuden estämiseksi. Lapsen perheen, naapureiden ja koulun on toimittava yhdessä, koska lapsi yrittää saada ruokaa aina kun mahdollista. Liikunta voi auttaa Prader-Willin oireyhtymää sairastavaa lasta lihasten kasvussa.

Kasvuhormonia käytetään Prader-Willin oireyhtymän hoitoon. Se voi auttaa:

• Rakenna voimaa ja ketteryyttä
• Paranna korkeutta
• Lisää lihasmassaa ja vähennä kehon rasvaa
• Paranna painojakaumaa
• Lisää kestävyyttä
• Lisää luun tiheyttä

Kasvuhormonihoidon ottaminen voi johtaa uniapneaan. Hormonihoitoa saavaa lasta on tarkkailtava uniapnean varalta.

Matalat sukupuolihormonitasot voidaan korjata murrosiässä hormonikorvauksella.

Mielenterveys ja käyttäytymisneuvonta ovat myös tärkeitä. Tämä voi auttaa yleisten ongelmien, kuten ihon poiminnan ja pakonomainen käyttäytyminen. Joskus lääkettä voidaan tarvita.

Seuraavat organisaatiot voivat tarjota resursseja ja tukea:

• Prader-Willin oireyhtymäyhdistys - www.pwsausa.org
• Prader-Willi-tutkimuksen säätiö - www.fpwr.org

Lapsi tarvitsee oikean koulutuksen IQ-tasolleen. Lapsi tarvitsee myös puhetta, fyysistä ja toimintaterapiaa mahdollisimman aikaisin. Painonhallinta mahdollistaa paljon mukavamman ja terveellisemmän elämän.

Prader-Willin komplikaatioita voivat olla:

• Tyypin 2 diabetes
• Oikeanpuoleinen sydämen vajaatoiminta
• Luu (ortopediset) ongelmat

Soita terveydenhuollon tarjoajalle, jos lapsellasi on tämän tilan oireita. Häiriötä epäillään usein syntymän yhteydessä.

Cooke DW, DiVall SA, Radovick S.Lasten normaali ja poikkeava kasvu. Julkaisussa Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ toim. Williamsin endokrinologian oppikirja. 14. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: luku 25.

Escobar O, Viswanathan P, Witchel SF. Lasten endokrinologia. Julkaisussa: Zitelli, BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, toim. Zitellin ja Davisin lapsidiagnoosin atlas. 7. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: luku 9.

Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Geneettiset ja lasten sairaudet. Julkaisussa: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, toim. Robbinsin peruspatologia. 10. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: luku 7.