Aase-oireyhtymä

Aase-oireyhtymä on harvinainen häiriö, johon liittyy anemia ja tietyt nivelten ja luuston epämuodostumat.

Monia Aase-oireyhtymän tapauksia esiintyy ilman tunnettua syytä, eikä niitä välitetä perheiden kautta (peritty). Joidenkin tapausten (45%) on kuitenkin osoitettu periytyvän.Nämä johtuvat muutoksesta yhdessä 20: stä geenistä, jotka ovat tärkeitä proteiinin oikean tekemiseksi (geenit tekevät ribosomaalisia proteiineja).

Tämä tila on samanlainen kuin Diamond-Blackfan-anemia, eikä näitä kahta ehtoa tule erottaa toisistaan. Puuttuva pala kromosomista 19 löytyy joillakin Diamond-Blackfan-anemiaa sairastavilla ihmisillä.

Aase-oireyhtymän anemia johtuu luuytimen heikosta kehityksestä, missä verisolut muodostuvat.

Oireita voivat olla:

• Puuttuvat tai pienet rystyset
• Suulakihalkio
• Epämuodostuneet korvat
• Droopy silmäluomet
• Kyvyttömyys laajentaa niveliä kokonaan syntymästä lähtien
• Kapeat olkapäät
• Kalpea iho
• Kolminkertaisesti nivelet peukalot

Terveydenhuollon tarjoaja suorittaa fyysisen kokeen. Suoritettavat testit sisältävät:

• Luuytimen biopsia
• Täydellinen verenkuva (CBC)
• Echokardiogrammi
• Röntgensäteet

Hoito voi sisältää verensiirtoja ensimmäisen elinvuoden aikana anemian hoitamiseksi.

Steroidilääkettä nimeltä prednisoni on käytetty myös Aase-oireyhtymään liittyvän anemian hoitoon. Sitä tulisi kuitenkin käyttää vasta tarkasteltuaan edut ja riskit palveluntarjoajan kanssa, jolla on kokemusta anemioiden hoidosta.

Luuydinsiirto voi olla tarpeen, jos muu hoito epäonnistuu.

Anemia pyrkii parantumaan iän myötä.

Anemiaan liittyviä komplikaatioita ovat:

• Väsymys
• Hapen väheneminen veressä
• Heikkous

Sydänongelmat voivat johtaa erilaisiin komplikaatioihin riippuen erityisestä virheestä.

Vakaviin Aase-oireyhtymän tapauksiin on liittynyt kuolleena syntynyt tai varhainen kuolema.

Geneettistä neuvontaa suositellaan, jos sinulla on suvussa tämä oireyhtymä ja haluat tulla raskaaksi.

Aase-Smithin oireyhtymä; Hypoplastinen anemia - trifalangeaaliset peukalot, Aase-Smith -tyyppi; Diamond-Blackfan AS-II: lla

Clinton C, Gazda HT. Diamond-Blackfan-anemia. GeneReviews. 2014: 9. PMID: 20301769 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301769. Päivitetty 7. maaliskuuta 2019. Käytetty 31. heinäkuuta 2019.

Gallagher PG. Vastasyntyneen punasolu ja sen häiriöt. Julkaisussa: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Look AT, Lux SE, Nathan DG, toim. Nathan ja Oski's Hematology and Oncology of Infancy and Childhood. 8. painos Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: luku 2.

Thornburg CD. Synnynnäinen hypoplastinen anemia (Diamond-Blackfan-anemia). Julkaisussa: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, toim. Nelsonin lastenlääketieteen oppikirja. 21. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: luku 475.