Aicardi-oireyhtymä

Aicardi-oireyhtymä on harvinainen häiriö. Tässä tilassa rakenne, joka yhdistää aivojen kaksi puolta (kutsutaan corpus callosumiksi), puuttuu osittain tai kokonaan. Lähes kaikki tunnetut tapaukset esiintyvät ihmisillä, joilla ei ole ollut perheen häiriötä (satunnaista).

Aicardi-oireyhtymän syytä ei tunneta tällä hetkellä. Joissakin tapauksissa asiantuntijat uskovat, että se voi johtua X-kromosomissa olevasta geenivirheestä.

Häiriö vaikuttaa vain tyttöihin.

Oireet alkavat useimmiten, kun lapsi on 3-5 kuukauden ikäinen. Tila aiheuttaa nykimistä (infantiiliset kouristukset), eräänlainen lapsuuden kohtaus.

Aicardi-oireyhtymää voi esiintyä muiden aivovikojen kanssa.

Muita oireita voivat olla:

• Coloboma (kissan silmä)
• Henkinen vamma
• Normaalia pienemmät silmät (mikroftalmia)

Lapsilla diagnosoidaan Aicardi-oireyhtymä, jos he täyttävät seuraavat kriteerit:

• Corpus callosum, joka puuttuu osittain tai kokonaan
• Nainen sukupuoli
• Kohtaukset (tyypillisesti infantiilikouristuksina)
• Verkkokalvon (verkkokalvon vauriot) tai näköhermon haavat

Harvoissa tapauksissa yksi näistä ominaisuuksista saattaa puuttua (etenkin corpus callosumin kehityksen puute).

Testit Aicardi-oireyhtymän diagnosoimiseksi ovat:

• Pään CT-skannaus
• EEG
• Silmätutkimus
• MRI

Muita menettelyjä ja testejä voidaan tehdä henkilöstä riippuen.

Hoito tehdään oireiden ehkäisemiseksi. Siihen sisältyy kohtausten ja muiden terveysongelmien hallinta. Hoito käyttää ohjelmia auttamaan perhettä ja lasta selviytymään kehityksen viivästymisestä.

Aicardi-oireyhtymän säätiö - ouraicardilife.org

Kansallinen harvinaisten häiriöiden järjestö (NORD) - rarediseases.org

Näkymät riippuvat siitä, kuinka vakavia oireet ovat ja mitä muita terveysolosuhteita esiintyy.

Lähes kaikilla lapsilla, joilla on tämä oireyhtymä, on vakavia oppimisvaikeuksia ja he ovat täysin riippuvaisia ​​muista. Muutamilla on kuitenkin kielitaito ja jotkut voivat kävellä yksin tai tuella. Näkö vaihtelee normaalista sokeaan.

Komplikaatiot riippuvat oireiden vakavuudesta.

Soita terveydenhuollon tarjoajalle, jos lapsellasi on Aicardi-oireyhtymän oireita. Hakeudu ensiapuun, jos lapsella on kouristuksia tai kohtauksia.

Corpus callosumin agenesis ja korioretinaaliset poikkeavuudet; Corpus callosumin agenesis infantiilisillä kouristuksilla ja silmän poikkeavuuksilla; Kallosaalinen ageneesi ja silmän poikkeavuudet; Korioretinaaliset poikkeavuudet ACC: n kanssa

• Corpus callosum aivoissa

American Academy of Ophthalmology -sivusto. Aicardi-oireyhtymä. www.aao.org/pediatric-center-detail/neuro-ophthalmology-aicardi-syndrome. Päivitetty 2. syyskuuta 2020. Pääsy 5. syyskuuta 2020.

Kinsman SL, Johnston MV. Keskushermoston synnynnäiset poikkeavuudet. Julkaisussa: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, toim. Nelsonin lastenlääketieteen oppikirja. 21. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: luku 609.

Samat HB, Flores-Samat L.Hermoston kehityshäiriöt. Julkaisussa: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, toim. Bradleyn neurologia kliinisessä käytännössä. 7. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: luku 89.

Yhdysvaltain kansallisen lääketieteellisen kirjaston verkkosivusto. Aicardi-oireyhtymä. ghr.nlm.nih.gov/condition/aicardi-syndrome. Päivitetty 18. elokuuta 2020. Pääsy 5. syyskuuta 2020.