Hauras X-oireyhtymä

Hauras X-oireyhtymä on geneettinen tila, johon liittyy muutoksia osassa X-kromosomia. Se on poikien yleisin perinnöllinen älyllinen vamma.

Hauras X-oireyhtymä johtuu muutoksesta nimeltä geenissä FMR1. Pieni osa geenikoodista toistetaan useita kertoja X-kromosomin yhdellä alueella. Mitä enemmän toistoja, sitä todennäköisemmin tila esiintyy.

FMR1 geeni tekee proteiinin, jota tarvitaan aivojesi toimimiseksi kunnolla. Geenivirhe saa kehosi tuottamaan liian vähän proteiinia tai ei ollenkaan.

Pojat ja tytöt voivat molemmat vaikuttaa, mutta koska pojilla on vain yksi X-kromosomi, yksi hauras X-laajeneminen vaikuttaa todennäköisesti heihin vakavammin. Sinulla voi olla hauras X-oireyhtymä, vaikka vanhemmillasi ei ole sitä.

Hauras X-oireyhtymän, kehitysongelmien tai älyvammaisuuden suvussa ei ehkä ole läsnä.

Herkän X-oireyhtymän toimintaan liittyviä ongelmia ovat:

• Autismispektrihäiriö
• Viivästyminen indeksoinnissa, kävelyssä tai kiertämisessä
• Käsien räpyttely tai pureminen
• Hyperaktiivinen tai impulsiivinen käyttäytyminen
• Henkinen vamma
• Puheen ja kielen viive
• Taipumus välttää silmäkosketusta

Fyysisiä merkkejä voivat olla:

• Lättäjalka
• Joustavat nivelet ja matala lihasäänet
• Suuri rungon koko
• Suuri otsa tai korvat, joissa on näkyvä leuka
• Pitkä naama
• Pehmeä iho

Jotkut näistä ongelmista esiintyvät syntymän aikana, kun taas toiset saattavat kehittyä vasta murrosiän jälkeen.

Perheenjäsenet, joilla on vähemmän toistoja FMR1 geenillä ei ehkä ole älyllistä vammaa. Naisilla voi olla ennenaikainen vaihdevuodet tai vaikeuksia tulla raskaaksi. Sekä miehillä että naisilla voi olla ongelmia vapina ja heikko koordinaatio.

Vauvoilla on hyvin vähän ulkoisia merkkejä hauraasta X-oireyhtymästä. Joitakin asioita, joita terveydenhuollon tarjoaja voi etsiä, ovat:

• Suuri pään ympärysmitta vauvoilla
• Henkinen vamma
• Suuret kivekset murrosiän alkamisen jälkeen
• Hienovaraiset erot kasvojen ominaisuuksissa

Naisilla liiallinen ujous voi olla ainoa merkki häiriöstä.

Geneettinen testaus voi diagnosoida tämän taudin.

Hauras X-oireyhtymälle ei ole erityistä hoitoa. Sen sijaan koulutusta on kehitetty auttamaan sairastuneita lapsia toimimaan mahdollisimman korkealla tasolla. Kliiniset tutkimukset ovat käynnissä (www.clinicaltrials.gov/) ja tutkitaan useita mahdollisia lääkkeitä hauras X-oireyhtymän hoitamiseksi.

Kansallinen hauras X -säätiö: fragilex.org/

Kuinka hyvin henkilöllä on, riippuu älyvamman suuruudesta.

Komplikaatiot vaihtelevat oireiden tyypin ja vakavuuden mukaan. Ne voivat sisältää:

• Toistuvat korvatulehdukset lapsilla
• Kouristuksellinen sairaus

Hauras X-oireyhtymä voi olla syynä autismiin tai siihen liittyviin häiriöihin, vaikka kaikilla lapsilla, joilla on hauras X-oireyhtymä, ei ole näitä sairauksia.

Geneettisestä neuvonnasta voi olla hyötyä, jos sinulla on suvussa tämä oireyhtymä ja suunnittelet raskautta.

Martin-Bellin oireyhtymä; Marker X -oireyhtymä

Hunter JE, Berry-Kravis E, Hipp H, Todd PK. FMR1 häiriöt. GeneReviews. 2012: 4. PMID: 20301558 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301558/. Päivitetty 21. marraskuuta 2019.

Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Geneettiset ja lasten sairaudet. Julkaisussa: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, toim. Robbinsin peruspatologia. 10. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: luku 7.

Madan-Khetarpal S, Arnold G.Geneettiset häiriöt ja dysmorfiset olosuhteet. Julkaisussa: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, toim. Zitellin ja Davisin lasten fyysisen diagnoosin atlas. 7. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: luku 1.