Autosomaalinen resessiivinen

Autosomaalinen resessiivinen on yksi monista tavoista, joilla ominaisuus, häiriö tai sairaus voidaan siirtää perheiden kautta.

Autosomaalinen resessiivinen häiriö tarkoittaa, että epänormaalista geenistä on oltava läsnä kaksi kopiota, jotta tauti tai piirre kehittyy.

Tietyn taudin, tilan tai piirteen periminen riippuu kärsivän kromosomin tyypistä. Nämä kaksi tyyppiä ovat autosomaaliset kromosomit ja sukupuolikromosomit. Se riippuu myös siitä, onko piirre hallitseva vai resessiivinen.

Mutaatio geenissä yhdessä ensimmäisistä 22 ei-seksikromosomista voi johtaa autosomaaliseen häiriöön.

Geenit tulevat pareittain. Yksi geeni kummastakin parista tulee äidiltä, ​​ja toinen geeni tulee isältä. Toistuva perintö tarkoittaa, että parin kummankin geenin on oltava epänormaali sairauden aiheuttamiseksi. Ihmiset, joilla on vain yksi viallinen geeni parissa, kutsutaan kantajiksi.Näihin ihmisiin sairaus ei useimmiten vaikuta. Ne voivat kuitenkin siirtää epänormaalin geenin lapsilleen.

MAHDOLLISUUDET PERINTÄMISESTÄ

Jos olet syntynyt vanhemmilta, joilla molemmilla on sama autosomaalinen resessiivinen geeni, sinulla on 1: n mahdollisuus periä epänormaali geeni molemmilta vanhemmilta ja kehittää tauti. Sinulla on 50%: n (1: 2) mahdollisuus periä yksi epänormaali geeni. Tämä tekisi sinusta kuljettajan.

Toisin sanoen lapselle, joka on syntynyt pariskunnalle, jolla molemmilla on geeni (mutta joilla ei ole taudin merkkejä), odotettavissa oleva tulos jokaiselle raskaudelle on:

• 25% mahdollisuus, että lapsi syntyy kahdella normaalilla geenillä (normaali)
• 50% mahdollisuus, että lapsi syntyy yhdellä normaalilla ja yhdellä epänormaalilla geenillä (kantaja, ilman tautia)
• 25% mahdollisuus, että lapsi syntyy kahdella epänormaalilla geenillä (taudin riski)

Huomaa: Nämä tulokset eivät tarkoita, että lapset ovat ehdottomasti kantajia tai kärsivät vakavasta vaikutuksesta.

Genetiikka - autosomaalinen resessiivinen; Perintö - autosomaalinen resessiivinen

• Autosomaalinen resessiivinen
• X-sidoksissa olevat resessiiviset geneettiset viat
• Genetiikka

Feero WG, Zazove P, Chen F.Kliininen genomiikka. Julkaisussa: Rakel RE, Rakel DP, toim. Perhelääketieteen oppikirja. 9. painos Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: luku 43.

Gregg AR, Kuller JA. Ihmisen genetiikka ja perintömallit. Julkaisussa: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, toim. Creasyn ja Resnikin äidin ja sikiön lääketiede: periaatteet ja käytäntö. 8. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: luku 1.

Korf BR. Genetiikan periaatteet. Julkaisussa: Goldman L, Schafer AI, toim. Goldman-Cecilin lääketiede. 26. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: luku 35.