Vastasyntyneen seulontatestit

Vastasyntyneen seulontatestit etsivät vastasyntyneen vauvan kehitys-, geneettisiä ja aineenvaihduntahäiriöitä. Tämä mahdollistaa toimenpiteiden toteuttamisen ennen oireiden kehittymistä. Suurin osa näistä sairauksista on hyvin harvinaisia, mutta ne voidaan hoitaa, jos ne saadaan kiinni aikaisin.

Tehdyt vastasyntyneiden seulontatestien tyypit vaihtelevat osavaltioittain. Huhtikuuhun 2011 mennessä kaikki valtiot ilmoittivat vähintään 26 häiriön seulonnasta laajennetussa ja standardoidussa yhtenäisessä paneelissa. Tarkin seulontapaneeli tarkistaa noin 40 häiriötä. Koska fenyyliketonuria (PKU) oli kuitenkin ensimmäinen häiriö, jolle seulontatesti kehittyi, jotkut ihmiset kutsuvat vastasyntyneitä seulonnaksi edelleen "PKU-testiksi".

Verikokeiden lisäksi kaikille vastasyntyneille suositellaan kuulonaleneman ja kriittisen synnynnäisen sydänsairauden (CCHD) seulontaa. Monet valtiot vaativat tämän seulonnan myös lailla.

Seulonnat tehdään seuraavilla menetelmillä:

• Verikokeet. Muutama tippa verta otetaan vauvan kantapäästä. Veri lähetetään laboratorioon analysointia varten.
• Kuulokoe. Terveydenhuollon tarjoaja asettaa pienen kuulokkeen tai mikrofonin lapsen korvaan. Toisessa menetelmässä käytetään elektrodeja, jotka asetetaan vauvan päähän vauvan ollessa hiljaa tai unessa.
• CCHD-näyttö. Palveluntarjoaja asettaa pienen pehmeän anturin vauvan iholle ja kiinnittää sen oksimetriksi kutsuttuun koneeseen muutaman minuutin ajaksi. Oksimetri mittaa vauvan happitasot kädessä ja jalassa.

Vastasyntyneiden seulontatesteihin ei tarvita valmistelua. Testit tehdään useimmiten ennen lähtöä sairaalasta, kun vauva on 24 tunnin ja 7 päivän välillä.

Vauva todennäköisesti itkee, kun kantapää pistetään verinäytteen saamiseksi. Tutkimukset ovat osoittaneet, että vauvat, joiden äidit pitävät heitä ihosta ihoon tai imettävät heitä toimenpiteen aikana, osoittavat vähemmän ahdistusta. Vauvan kääriminen tiukasti peitteeseen tai sokeriveteen kastetun tutin tarjoaminen voi myös auttaa lievittämään kipua ja rauhoittamaan vauvaa.

Kuulokoe ja CCHD-näyttö eivät saisi vauvaa tuntea kipua, itkeä tai reagoida.

Seulontatestit eivät diagnosoi sairauksia. Ne osoittavat, mitkä vauvat tarvitsevat lisää kokeita sairauksien vahvistamiseksi tai sulkemiseksi pois.

Jos seurantatestaus vahvistaa, että lapsella on sairaus, hoito voidaan aloittaa ennen oireiden ilmaantumista.

Veriseulontatestejä käytetään useiden häiriöiden havaitsemiseen. Jotkut näistä voivat sisältää:

• Aminohappojen aineenvaihdunnan häiriöt
• Biotinidaasin puutos
• Synnynnäinen lisämunuaisen liikakasvu
• Synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta
• Kystinen fibroosi
• Rasvahappojen aineenvaihdunnan häiriöt
• Galaktosemia
• Glukoosi-6-fosfaattidehydrogenaasin puutos (G6PD)
• Ihmisen immuunikatovirus (HIV)
• Orgaanisten happojen aineenvaihdunnan häiriöt
• Fenyyliketonuria (PKU)
• Sirppisolutauti ja muut hemoglobiinihäiriöt ja piirteet
• Toksoplasmoosi

Kunkin seulontatestin normaaliarvot voivat vaihdella testin suorittamistavan mukaan.

merkintä: Normaaliarvot voivat vaihdella hieman eri laboratorioissa. Keskustele palveluntarjoajasi kanssa testitulosten merkityksestä.

Poikkeava tulos tarkoittaa, että lapsella on oltava lisätestit sairauden vahvistamiseksi tai sulkemiseksi pois.

Vastasyntyneen kantapään verinäytteen riskejä ovat:

• Kipu
• Mahdolliset mustelmat paikassa, josta veri otettiin

Vastasyntyneiden testaus on kriittinen vauvan hoidon kannalta. Hoito voi olla hengenpelastavaa. Kaikkia havaittavia häiriöitä ei kuitenkaan voida hoitaa.

Vaikka sairaalat eivät tee kaikkia seulontatestejä, vanhemmat voivat tehdä muita testejä suurissa terveyskeskuksissa. Yksityiset laboratoriot tarjoavat myös vastasyntyneiden seulontaa. Vanhemmat voivat saada lisätietoja vastasyntyneiden seulontatesteistä palveluntarjoajaltaan tai sairaalasta, jossa vauva syntyy. Ryhmät, kuten March of Dimes - www.marchofdimes.org, tarjoavat myös seulontatestiresursseja.

Pikkulasten seulontatestit; Vastasyntyneiden seulontatestit; PKU-testi

Sairauksien torjunnan ja ehkäisyn keskusten verkkosivusto. Vastasyntyneen seulontaportaali. www.cdc.gov/newbornscreening. Päivitetty 7. helmikuuta 2019. Pääsy 26. kesäkuuta 2019.

Sahai I, Levy HL. Vastasyntyneen seulonta. Julkaisussa: Gleason CA, Juul SE, toim. Averyn vastasyntyneen taudit. 10. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: luku 27.