17-hydroksiprogesteroni

Sisältö

• Mikä on 17-hydroksiprogesteronitesti (17-OHP)?
• Mihin sitä käytetään?
• Miksi tarvitsen 17-OHP-testin?
• Mitä tapahtuu 17-OHP-testin aikana?
• Täytyykö minun tehdä mitään valmistautuaksesi testiin?
• Onko testillä riskejä?
• Mitä tulokset tarkoittavat?
• Onko jotain muuta, mitä minun on tiedettävä 17-OHP-testistä?
• Viitteet

Mikä on 17-hydroksiprogesteronitesti (17-OHP)?

Tämä testi mittaa 17-hydroksiprogesteronin (17-OHP) määrää veressä. 17-OHP on lisämunuaisten tuottama hormoni, kaksi munuaisen päällä olevaa rauhasia. Lisämunuaiset tuottavat useita hormoneja, mukaan lukien kortisoli. Kortisoli on tärkeä verenpaineen, verensokerin ja joidenkin immuunijärjestelmän toimintojen ylläpitämiseksi. 17-OHP valmistetaan osana kortisolin tuotantoprosessia.

17-OHP-testi auttaa diagnosoimaan harvinaista geneettistä häiriötä, jota kutsutaan synnynnäiseksi lisämunuaisen liikakasvuksi (CAH). CAH: ssa geneettinen muutos, joka tunnetaan mutaationa, estää lisämunuaisia ​​tekemästä tarpeeksi kortisolia. Koska lisämunuaiset työskentelevät kovemmin lisää kortisolia, ne tuottavat ylimääräistä 17-OHP: tä yhdessä tiettyjen miesten sukupuolihormonien kanssa.

CAH voi aiheuttaa sukupuolielinten ja seksuaalisten ominaisuuksien epänormaalia kehitystä. Häiriön oireet vaihtelevat lievästä vaikeaan. Jos sitä ei hoideta, vakavammat CAH-muodot voivat aiheuttaa vakavia komplikaatioita, kuten kuivumisen, matalan verenpaineen ja epänormaalin sykkeen (rytmihäiriöt).

Muut nimet: 17-OH-progesteroni, 17-OHP

Mihin sitä käytetään?

17-OHP-testiä käytetään useimmiten CAH: n diagnosointiin vastasyntyneillä. Sitä voidaan käyttää myös:

• Diagnosoi CAH vanhemmilla lapsilla ja aikuisilla, joilla voi olla lievempi häiriön muoto. Lievemmässä CAH: ssa oireet voivat ilmetä myöhemmin elämässä tai joskus eivät ollenkaan.
• Seuraa CAH-hoitoa

Miksi tarvitsen 17-OHP-testin?

Vauva tarvitsee 17-OHP-testin, yleensä 1-2 päivän sisällä syntymästä. Laki vaatii nyt 17-OHP-testausta CAH: lle osana vastasyntyneiden seulontaa. Vastasyntyneen seulonta on yksinkertainen verikoe, jolla tarkistetaan erilaisia ​​vakavia sairauksia.

Vanhemmat lapset ja aikuiset saattavat tarvita myös testausta, jos heillä on CAH-oireita. Oireet ovat erilaisia ​​riippuen häiriön vakavuudesta, iästä, jolloin oireet ilmaantuvat, ja siitä, oletko mies tai nainen.

Häiriön vakavimman muodon oireet ilmaantuvat yleensä 2-3 viikon kuluessa syntymästä.

Jos vauva on syntynyt Yhdysvaltojen ulkopuolella eikä saanut vastasyntyneen seulontaa, he saattavat tarvita testausta, jos heillä on yksi tai useampi seuraavista oireista:

• Sukuelimet, jotka eivät ole selvästi miehiä tai naisia ​​(epäselvät sukuelimet)
• Kuivuminen
• Oksentelu ja muut ruokintaongelmat
• Epänormaalit sydämen rytmit (rytmihäiriöt)

Vanhemmilla lapsilla voi olla oireita vasta murrosiässä. Tytöillä CAH-oireita ovat:

• Epäsäännölliset kuukautiset tai ei lainkaan kuukautisia
• Häpykarvojen ja / tai käsivarsien varhainen ilmestyminen
• Liialliset hiukset kasvoilla ja vartalolla
• Matala ääni
• Suurentunut klitoris

Pojilla oireita ovat:

• Laajennettu penis
• Varhainen murrosikä (ennenaikainen murrosikä)

Aikuisilla miehillä ja naisilla oireita voivat olla:

• Lapsettomuus (kyvyttömyys tulla raskaaksi tai tulla raskaaksi)
• Vaikea akne

Mitä tapahtuu 17-OHP-testin aikana?

Vastasyntyneiden seulontaa varten terveydenhuollon ammattilainen puhdistaa vauvan kantapään alkoholilla ja pistää kantapään pienellä neulalla. Palveluntarjoaja kerää muutaman tipan verta ja laittaa siteen sivustolle.

Vanhemmille lapsille ja aikuisille suoritettavan verikokeen aikana terveydenhuollon ammattilainen ottaa verinäytteen käsivarren laskimosta pienellä neulalla. Kun neula on asetettu paikalleen, pieni määrä verta kerätään koeputkeen tai injektiopulloon. Saatat tuntea pienen pistelyn, kun neula menee sisään tai ulos. Tämä kestää yleensä alle viisi minuuttia.

Täytyykö minun tehdä mitään valmistautuaksesi testiin?

17-OHP-testiä varten ei tarvita erityisiä valmisteita.

Onko testillä riskejä?

17-OHP-testillä on hyvin pieni riski sinulle tai vauvallesi. Sinulla voi olla lievää kipua tai mustelmia neulan asettamispaikassa, mutta useimmat oireet häviävät nopeasti. Vauvasi saattaa tuntua pieneltä puristukselta, kun kantapää työnnetään, ja paikalle voi muodostua pieni mustelma. Tämän pitäisi mennä nopeasti.

Mitä tulokset tarkoittavat?

Jos tulokset osoittavat korkeaa 17-OHP-pitoisuutta, todennäköisesti sinulla tai lapsellasi on CAH. Yleensä erittäin korkea taso tarkoittaa vakavampaa sairauden muotoa, kun taas kohtalaisen korkea taso tarkoittaa yleensä lievempää muotoa.

Jos sinua tai lastasi hoidetaan CAH: n vuoksi, matalat 17-OHP-tasot voivat tarkoittaa, että hoito toimii. Hoito voi sisältää lääkkeitä puuttuvan kortisolin korvaamiseksi. Joskus leikkaus tehdään sukupuolielinten ulkonäön ja toiminnan muuttamiseksi.

Jos sinulla on kysyttävää tuloksistasi tai lapsesi tuloksista, keskustele terveydenhuollon tarjoajan kanssa.

Lisätietoja laboratoriotesteistä, vertailualueista ja tulosten ymmärtämisestä.

Onko jotain muuta, mitä minun on tiedettävä 17-OHP-testistä?

Jos sinulla tai lapsellasi on diagnosoitu CAH, saatat haluta kuulla geneettisen neuvonantajan, erikoiskoulutetun genetiikan ammattilaisen kanssa. CAH on geneettinen häiriö, jossa molemmilla vanhemmilla on oltava geneettinen mutaatio, joka aiheuttaa CAH: n. Vanhempi voi olla geenin kantaja, mikä tarkoittaa, että heillä on geeni, mutta heillä ei yleensä ole taudin oireita. Jos molemmat vanhemmat ovat kantajia, jokaisella lapsella on 25% mahdollisuus sairauteen.

Viitteet

1. Cares Foundation [Internet]. Unioni (NJ): Hoitosäätiö; c2012. Mikä on synnynnäinen lisämunuaisen hyperplasia (CAH)?; [mainittu 2019 17. elokuuta]; [noin 3 ruutua]. Saatavilla osoitteesta https://www.caresfoundation.org/what-is-cah
2. Eunice Kennedy Shriverin kansallinen lasten terveyden ja inhimillisen kehityksen instituutti [Internet]. Rockville (MD): Yhdysvaltain terveys- ja henkilöstöministeriö; Synnynnäinen lisämunuaisen hyperplasia (CAH): Tietoa kunnosta; [mainittu 2019 17. elokuuta]; [noin 3 ruutua]. Saatavilla osoitteesta https://www.nichd.nih.gov/health/topics/cah/conditioninfo
3. Hormoniterveysverkko [Internet]. Endokriininen seura; c2019. Synnynnäinen lisämunuaisen hyperplasia; [päivitetty 2018 syyskuuta; mainittu 2019 17. elokuuta]; [noin 2 ruutua]. Saatavilla osoitteesta https://www.hormone.org/diseases-and-conditions/congenital-adrenal-hyperplasia
4. Lasten terveys Nemoursilta [Internet]. Jacksonville (FL): Nemoursin säätiö; c1995–2019. Synnynnäinen lisämunuaisen hyperplasia; [mainittu 2019 17. elokuuta]; [noin 2 ruutua]. Saatavilla osoitteesta https://kidshealth.org/en/parents/congenital-adrenal-hyperplasia.html
5. Lasten terveys Nemoursilta [Internet]. Jacksonville (FL): Nemoursin säätiö; c1995–2019. Vastasyntyneiden seulontatestit; [mainittu 2019 17. elokuuta]; [noin 2 ruutua]. Saatavilla osoitteesta https://kidshealth.org/en/parents/newborn-screening-tests.html
6. Lab-testit verkossa [Internet]. Washington DC; American Association for Clinical Chemistry; c2001–2019. 17-hydroksiprogesteroni; [päivitetty 2018 21. joulukuuta; mainittu 2019 17. elokuuta]; [noin 2 ruutua]. Saatavilla osoitteesta: https://labtestsonline.org/tests/17-hydroxyprogesterone
7. Lab-testit verkossa [Internet]. Washington DC; American Association for Clinical Chemistry; c2001–2019. Hedelmättömyys; [päivitetty 2017 27. marraskuuta; mainittu 2019 17. elokuuta]; [noin 2 ruutua]. Saatavilla osoitteesta https://labtestsonline.org/conditions/infertility
8. National Cancer Institute [Internet]. Bethesda (MD): Yhdysvaltain terveys- ja henkilöstöministeriö; NCI Dictionary of Cancer Terms: geneettinen neuvonantaja; [mainittu 2019 17. elokuuta]; [noin 3 ruutua]. Saatavilla osoitteesta https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/794108
9. Käännöstieteiden edistämisen kansallinen keskus: geneettisten ja harvinaisten tautien tietokeskus [Internet]. Bethesda (MD): Yhdysvaltain terveys- ja henkilöstöministeriö; 21-hydroksolaasin puutos; [päivitetty 2019 11. huhtikuuta; mainittu 2019 17. elokuuta]; [noin 2 ruutua]. Saatavana osoitteesta https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/5757/21-hydroksylaasipuutos
10. Taikasäätiö [Internet]. Warrenville (IL): Taikasäätiö; c1989–2019. Synnynnäinen lisämunuaisen hyperplasia; [mainittu 2019 17. elokuuta]; [noin 4 ruutua]. Saatavilla osoitteesta https://www.magicfoundation.org/Growth-Disorders/Congenital-Adrenal-Hyperplasia
11. Dimesin maaliskuu [Internet]. Arlington (VA): Dimesin maaliskuu; c2020. Vastasyntyneiden seulontatestit vauvallesi; [mainittu 2020 8.8.]; [noin 3 ruutua]. Saatavilla osoitteesta https://www.marchofdimes.org/baby/newborn-screening-tests-for-your-baby.aspx
12. UF Health: University of Florida Health [Internet]. Gainesville (FL): Floridan yliopiston terveys; c2019. 17-OH-progesteroni: yleiskatsaus; [päivitetty 2019 17. elokuuta; mainittu 2019 17. elokuuta]; [noin 2 ruutua]. Saatavana osoitteesta https://ufhealth.org/17-oh-progesterone
13. UF Health: University of Florida Health [Internet]. Gainesville (FL): Floridan yliopiston terveys; c2019. Synnynnäinen lisämunuaisen liikakasvu: Yleiskatsaus; [päivitetty 2019 17. elokuuta; mainittu 2019 17. elokuuta]; [noin 2 ruutua]. Saatavilla osoitteesta https://ufhealth.org/congenital-adrenal-hyperplasia

Tämän sivuston tietoja ei tule käyttää korvaamaan ammattitaitoista hoitoa tai neuvoja. Ota yhteyttä terveydenhuollon tarjoajaan, jos sinulla on kysyttävää terveydestäsi.