Alfa-1-antitrypsiinitesti

Sisältö

• Mikä on alfa-1-antitrypsiinitesti (AAT)?
• Mihin sitä käytetään?
• Miksi tarvitsen AAT-testin?
• Mitä tapahtuu AAT-testin aikana?
• Täytyykö minun tehdä mitään valmistautuaksesi testiin?
• Onko testillä riskejä?
• Mitä tulokset tarkoittavat?
• Onko jotain muuta minun tarvittava tietää AAT-testistä?
• Viitteet

Mikä on alfa-1-antitrypsiinitesti (AAT)?

Tämä testi mittaa alfa-1-antitrypsiinin (AAT) määrää veressä. AAT on maksassa valmistettu proteiini. Se auttaa suojaamaan keuhkojasi vaurioilta ja sairauksilta, kuten emfyseemalta ja krooniselta obstruktiiviselta keuhkosairaudelta (COPD).

AAT: n tuottavat tietyt kehosi geenit. Geenit ovat perinnöllisyyden perusyksiköitä, jotka on siirretty vanhemmiltasi. Niissä on tietoja, jotka määrittävät ainutlaatuiset piirteet, kuten korkeus ja silmien väri. Jokainen perii kaksi kopiota AAT: ta tuottavasta geenistä, yhden isältään ja toisen äidiltään. Jos tämän geenin yhdessä tai molemmissa kopioissa on mutaatio (muutos), kehosi tuottaa vähemmän AAT: ta tai AAT: ta, joka ei toimi niin hyvin kuin pitäisi.

• Jos sinulla on kaksi mutatoitua kopiota geenistä, se tarkoittaa, että sinulla on sairaus nimeltä AAT-puutos. Tämän häiriön omaavilla ihmisillä on suurempi riski saada keuhkosairaus tai maksavaurio ennen 45-vuotiaita.
• Jos sinulla on yksi mutatoitu AAT-geeni, sinulla voi olla normaalia pienempi määrä AAT: ta, mutta lieviä tai ei lainkaan taudin oireita. Ihmiset, joilla on yksi mutatoitu geeni, ovat AAT-puutteen kantajia. Tämä tarkoittaa, että sinulla ei ole sairautta, mutta voit siirtää mutatoidun geenin lapsillesi.

AAT-testi voi auttaa osoittamaan, onko sinulla geneettinen mutaatio, joka asettaa sinut taudin vaaraan.

Muut nimet: A1AT, AAT, alfa-1-proteaasin puutos, α1-antitrypsiini

Mihin sitä käytetään?

AAT-testiä käytetään useimmiten diagnosoimaan AAT-puutos ihmisillä, joille kehittyy keuhkosairaus varhaisessa iässä (45-vuotiaat tai nuoremmat) ja joilla ei ole muita riskitekijöitä, kuten tupakointi.

Testiä voidaan käyttää myös diagnosoimaan harvinainen maksasairaus imeväisillä.

Miksi tarvitsen AAT-testin?

Saatat tarvita AAT-testiä, jos olet alle 45-vuotias, et ole tupakoitsija ja sinulla on keuhkosairauden oireita, mukaan lukien:

• Hengityksen vinkuminen
• Hengenahdistus
• Krooninen yskä
• Normaalia nopeampi syke, kun nouset seisomaan
• Näköongelmat
• Astma, joka ei reagoi hyvin hoitoon

Voit saada tämän testin myös, jos sinulla on suvussa AAT-puutos.

Vauvojen AAT-puutos vaikuttaa usein maksaan. Joten vauva saattaa tarvita AAT-testin, jos hänen terveydenhuollon tarjoajansa löytää maksasairauden merkkejä. Nämä sisältävät:

• Keltaisuus, ihon ja silmien keltaisuus, joka kestää yli viikon tai kaksi
• Suurentunut perna
• Usein kutina

Mitä tapahtuu AAT-testin aikana?

Terveydenhuollon ammattilainen ottaa verinäytteen käsivarren laskimosta pienellä neulalla. Kun neula on asetettu paikalleen, pieni määrä verta kerätään koeputkeen tai injektiopulloon. Saatat tuntea pienen pistelyn, kun neula menee sisään tai ulos. Tämä kestää yleensä alle viisi minuuttia.

Täytyykö minun tehdä mitään valmistautuaksesi testiin?

Et tarvitse mitään erityisiä valmisteluja AAT-testiä varten.

Onko testillä riskejä?

Verikokeen fyysinen riski on hyvin pieni. Sinulla voi olla lievää kipua tai mustelmia neulan asettamispaikassa, mutta useimmat oireet häviävät nopeasti.

Mitä tulokset tarkoittavat?

Jos tulokset osoittavat normaalia pienemmän määrän AAT: ta, se tarkoittaa todennäköisesti sitä, että sinulla on yksi tai kaksi mutatoitua AAT-geeniä. Mitä alhaisempi taso, sitä todennäköisemmin sinulla on kaksi mutatoitunutta geeniä ja AAT-puutos.

Jos sinulla on diagnosoitu AAT-puutos, voit ryhtyä toimiin sairauden riskin vähentämiseksi. Nämä sisältävät:

• Ei tupakointia. Jos olet tupakoitsija, lopeta tupakointi. Jos et tupakoi, älä aloita. Tupakointi on johtava hengenvaarallisen keuhkosairauden riskitekijä ihmisillä, joilla on AAT-puutos.
• Terveellisen ruokavalion noudattaminen
• Säännöllinen liikunta
• Nähdä terveydenhuollon tarjoaja säännöllisesti
• Lääkkeiden ottaminen palveluntarjoajan määräämällä tavalla

Jos sinulla on kysyttävää tuloksista, keskustele terveydenhuollon tarjoajan kanssa.

Lisätietoja laboratoriotesteistä, vertailualueista ja tulosten ymmärtämisestä.

Onko jotain muuta minun tarvittava tietää AAT-testistä?

Ennen kuin suostut testattavaksi, se voi auttaa puhumaan geneettisen neuvonantajan kanssa. Geneettinen neuvonantaja on erityisesti koulutettu genetiikan ja geenitestauksen ammattilainen. Neuvonantaja voi auttaa sinua ymmärtämään testauksen riskit ja edut. Jos sinut testataan, ohjaaja voi auttaa sinua ymmärtämään tuloksia ja antamaan tietoja sairaudesta, mukaan lukien riski sairauden siirtymisestä lapsillesi.

Viitteet

1. Lab-testit verkossa [Internet]. Washington DC: American Association for Clinical Chemistry; c2001–2019. Alfa-1-antitrypsiini; [päivitetty 2019 7. kesäkuuta; mainittu 2019 1. lokakuuta]; [noin 2 ruutua]. Saatavilla osoitteesta https://labtestsonline.org/tests/alpha-1-antitrypsin
2. Lab-testit verkossa [Internet]. Washington DC: American Association for Clinical Chemistry; c2001–2019. Keltaisuus; [päivitetty 2018 2. helmikuuta; mainittu 2019 1. lokakuuta]; [noin 3 ruutua]. Saatavilla osoitteesta https://labtestsonline.org/conditions/jaundice
3. Merckin manuaalinen kuluttajaversio [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc.; c2019. Alfa-1-antitrypsiinipuutos; [päivitetty 2018 marraskuu; mainittu 2019 1. lokakuuta]; [noin 2 ruutua]. Saatavilla osoitteesta https://www.merckmanuals.com/home/lung-and-airway-disorders/chronic-obstructive-pulmonary-disease-copd/alpha-1-antitrypsin-deficiency?query=alpha-1%20antitrypsin
4. Kansallinen sydän-, keuhko- ja veri-instituutti [Internet]. Bethesda (MD): Yhdysvaltain terveys- ja henkilöstöministeriö; Alfa-1-antitrypsiinipuutos; [viitattu 2019 1. lokakuuta]; [noin 2 ruutua]. Saatavilla osoitteesta: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/alpha-1-antitrypsin-deficiency
5. Kansallinen sydän-, keuhko- ja veri-instituutti [Internet]. Bethesda (MD): Yhdysvaltain terveys- ja henkilöstöministeriö; Verikokeet; [mainittu 2019 1. lokakuuta]; [noin 3 ruutua]. Saatavilla osoitteesta https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
6. NIH: n Yhdysvaltain kansallinen lääketieteellinen kirjasto: Genetiikan kotiviite [Internet]. Bethesda (MD): Yhdysvaltain terveys- ja henkilöstöministeriö; Mikä on geeni ?; 2019 1. lokakuuta [mainittu 2019 1. lokakuuta]; [noin 3 ruutua]. Saatavilla osoitteesta https://ghr.nlm.nih.gov/primer/basics/gene
7. UF Health: University of Florida Health [Internet]. Gainesville (FL): Floridan yliopiston terveys; c2019. Alfa-1-antitrypsiini-verikoe: Yleiskatsaus; [päivitetty 2019 1. lokakuuta; mainittu 2019 1. lokakuuta]; [noin 2 ruutua]. Saatavilla osoitteesta https://ufhealth.org/alpha-1-antitrypsin-blood-test
8. Rochesterin yliopiston lääketieteellinen keskus [Internet]. Rochester (NY): Rochesterin yliopiston lääketieteellinen keskus; c2019. Terveyden tietosanakirja: Alpha-1-antitrypsiini; [mainittu 2019 1. lokakuuta]; [noin 2 ruutua]. Saatavilla osoitteesta https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid=alpha_1_antitrypsin
9. UW Health [Internet]. Madison (WI): Wisconsinin yliopiston sairaala- ja klinikkaviranomainen; c2019. Alfa-1-antitrypsiinigeneettinen testaus: Mikä on alfa-1-antitrypsiinipuutos ?; [päivitetty 5. syyskuuta 2018; mainittu 2019 1. lokakuuta]; [noin 2 ruutua]. Saatavilla osoitteesta https://www.uwhealth.org/health/topic/special/alpha-1-antitrypsin-deficiency-genetic-testing/uf6753.html
10. UW Health [Internet]. Madison (WI): Wisconsinin yliopiston sairaala- ja klinikkaviranomainen; c2019. Alfa-1-antitrypsiinigeneettinen testaus: Mikä on geneettinen neuvonta ?; [päivitetty 5. syyskuuta 2018; mainittu 2019 1. lokakuuta]; [noin 7 ruutua]. Saatavilla osoitteesta https://www.uwhealth.org/health/topic/special/alpha-1-antitrypsin-deficiency-genetic-testing/uf6753.html#tv8548
11. UW Health [Internet]. Madison (WI): Wisconsinin yliopiston sairaala- ja klinikkaviranomainen; c2019. Alfa-1-antitrypsiinigeneettinen testaus: miksi minua ei testata ?; [päivitetty 5. syyskuuta 2018; mainittu 2019 1. lokakuuta]; [noin 6 ruutua]. Saatavilla osoitteesta https://www.uwhealth.org/health/topic/special/alpha-1-antitrypsin-deficiency-genetic-testing/uf6753.html#uf6790

Tämän sivuston tietoja ei tule käyttää korvaamaan ammattitaitoista hoitoa tai neuvoja. Ota yhteyttä terveydenhuollon tarjoajaan, jos sinulla on kysyttävää terveydestäsi.