Mikä on Leberin synnynnäinen amauroosi ja miten hoitaa

Sisältö

• Kuinka hoitaa tautia ja elää sen kanssa
• Tärkeimmät oireet ja miten tunnistaa
• Kuinka saada tauti

Leberin synnynnäinen amauroosi, joka tunnetaan myös nimellä ACL, Leberin oireyhtymä tai Leberin perinnöllinen optinen neuropatia, on harvinainen perinnöllinen rappeuttava sairaus, joka aiheuttaa asteittaisia ​​muutoksia verkkokalvon sähköisessä aktiivisuudessa, joka on silmäkudos, joka havaitsee valon ja värin aiheuttaen vakavaa näön menetystä syntymän jälkeen muut silmäongelmat, kuten herkkyys valolle tai keratokonus, esimerkiksi.

Yleensä tätä tautia sairastavalla lapsella ei ole oireiden pahenemista tai näön heikkenemistä ajan myötä, mutta näön taso on hyvin rajallinen, mikä monissa tapauksissa sallii vain läheiset liikkeet, muodot ja muutokset kirkkaudessa.

Leberin synnynnäisellä ammauroosilla ei ole parannuskeinoa, mutta lapsen näkökyvyn ja elämänlaadun parantamiseksi voidaan käyttää erityisiä silmälaseja ja muita sopeutumisstrategioita. Usein ihmiset, joilla on tätä tautia perheessä, tarvitsevat geneettistä neuvontaa ennen kuin he yrittävät tulla raskaaksi.

Kuinka hoitaa tautia ja elää sen kanssa

Leberin synnynnäinen ammoosi ei pahenee vuosien varrella, ja siksi lapsi pystyy sopeutumaan näön tasoon ilman monia vaikeuksia. Joissakin tapauksissa voi kuitenkin olla suositeltavaa käyttää erikoislaseja yrittää parantaa hieman näkökykyä.

Tapauksissa, joissa näkö on hyvin heikkoa, voi olla hyödyllistä oppia pistekirjoitus, pystyä lukemaan kirjoja tai käyttää opaskoiraa esimerkiksi kadulla liikkumiseen.

Lisäksi lastenlääkäri voi myös suositella erittäin heikkonäköisille ihmisille mukautettujen tietokoneiden käyttöä lapsen kehityksen helpottamiseksi ja vuorovaikutuksen mahdollistamiseksi muiden lasten kanssa. Tämän tyyppinen laite on erityisen hyödyllinen koulussa, jotta lapsi voi oppia samalla vauhdilla kuin ikäisensä.

Tärkeimmät oireet ja miten tunnistaa

Leberin synnynnäisen amauroosin oireet ovat yleisimpiä ensimmäisen vuoden iässä ja sisältävät:

• Vaikeus tarttua lähellä oleviin esineisiin;
• Vaikeus tunnistaa tutut kasvot, kun he ovat poissa;
• Epänormaalit silmänliikkeet;
• Yliherkkyys valolle;
• Epilepsia;
• Moottorin kehityksen viive.

Tätä tautia ei voida tunnistaa raskauden aikana, eikä se aiheuta muutoksia silmän rakenteessa. Tällä tavoin lastenlääkäri tai silmälääkäri voi tehdä useita testejä muiden oireiden mahdollisesti aiheuttavien hypoteesien poistamiseksi.

Aina kun epäillään vauvan näköongelmia, on suositeltavaa ottaa yhteys lastenlääkäriin näön testaamiseksi, kuten elektroretinografia, ongelman diagnosoimiseksi ja asianmukaisen hoidon aloittamiseksi.

Kuinka saada tauti

Tämä on perinnöllinen sairaus, ja siksi se siirtyy vanhemmilta lapsille.Kuitenkin, jotta tämä tapahtuisi, molemmilla vanhemmilla on oltava sairausgeeni, eikä ole pakollista, että kummallakin vanhemmalla on sairaus.

Siksi on tavallista, että perheet eivät esitä tautitapauksia useiden sukupolvien ajan, koska taudin leviämisestä on vain 25%.