Mikä on selkärangan lihasatrofia, pääoireet ja hoito

Sisältö

• Tärkeimmät oireet
• Tyyppi I - vaikea tai Werdnig-Hoffmannin tauti
• Tyyppi II - keskivaikea tai krooninen
• Tyyppi III - lievä, nuorten tai Kugelberg-Welanderin tauti
• Tyyppi IV - aikuinen
• Kuinka vahvistaa diagnoosi
• Kuinka hoito tehdään
• 1. Fysioterapia
• 2. Laitteiden käyttö ja toimintaterapia
• 3. Oikea ruokavalio
• Muut hoitovaihtoehdot
• Mikä aiheuttaa lihasten surkastumista

Selkärangan lihasatrofia on harvinainen geneettinen sairaus, joka vaikuttaa selkäytimen hermosoluihin ja on vastuussa sähköisten ärsykkeiden siirtämisestä aivoista lihaksiin, mikä aiheuttaa henkilölle vaikeuksia tai ei pysty liikuttamaan lihaksia vapaaehtoisesti.

Tämä tauti on vakava ja aiheuttaa atrofiaa ja progressiivista lihasheikkoutta. Aluksi oireet voivat vaikuttaa vain jalkoihin, mutta sitten tauti alkaa vaikuttaa käsivarsiin ja lopulta rungon lihaksiin.

Vaikka selkärangan lihasten surkastumiseen ei ole parannuskeinoa, hoito on mahdollista tehdä taudin kehittymisen viivästyttämiseksi ja elämänlaadun parantamiseksi, jolloin henkilö voi olla itsenäinen pidempään.

Tärkeimmät oireet

Selkärangan lihasatrofian oireet vaihtelevat taudin tyypin mukaan:

Tyyppi I - vaikea tai Werdnig-Hoffmannin tauti

Se on vakava sairauden muoto, joka voidaan tunnistaa 0–6 kuukauden ikäisenä, koska se vaikuttaa vauvan normaaliin kehitykseen, mikä johtaa vaikeuksiin pitää päätä tai istua ilman tukea. Lisäksi hengitysvaikeudet ja nieleminen ovat myös yleisiä. Ennen yhden vuoden ikää vauva ei pysty nielemään, ruokkimaan ja hengitysvaikeuksia, jotka vaativat sairaalahoitoa.

Vauvat, joilla on diagnosoitu vaikea selkärangan lihasatrofia, ovat vain muutaman vuoden ikäisiä, eivätkä joskus saavuta toista vuotta, mutta pitkälle edenneet hoidot ovat pidentäneet elinajanodotetta.

Tyyppi II - keskivaikea tai krooninen

Yleensä ensimmäiset oireet ilmenevät 6-18 kuukauden välillä ja sisältävät vaikeuksia yksin istua, seistä tai kävellä. Tietyt vauvat pystyvät seisomaan tuella, mutta eivät pysty kävelemään, heillä voi olla vaikeuksia painonnousussa ja yskimisvaikeuksissa, ja hengityssairauksien riski on suurempi. Lisäksi heillä on pieniä hienoja vapinoita ja heillä voi olla skolioosi.

Elinajanodote vaihtelee 10–40 vuoden iästä riippuen muista mahdollisesti esiintyvistä sairauksista ja suoritettavan hoidon tyypistä.

Tyyppi III - lievä, nuorten tai Kugelberg-Welanderin tauti

Tämä tyyppi on kevyempi ja kehittyy lapsuuden ja murrosiän välillä, ja vaikka se ei aiheuta vaikeuksia kävellä tai seistä, se estää monimutkaisempia toimintoja, kuten kiipeily tai laskeutuminen portaista. Tämä vaikeus voi pahentua, kunnes on tarpeen käyttää pyörätuolia. Se luokitellaan edelleen:

• tyyppi 3a: taudin puhkeaminen ennen 3 vuoden ikää, pystyvät kävelemään 20 ikään asti;
• tyyppi 3b: ulkonäkö 3 vuoden iän jälkeen, joka voi jatkaa kävelyä koko elämän.

Ajan myötä henkilöllä voi olla skolioosi ja hänen elinajanodote on määrittelemätön, elää lähellä normaalia.

Tyyppi IV - aikuinen

Milloin se löydetään, ei ole yksimielisyyttä, jotkut tutkijat sanovat, että se esiintyy noin 10-vuotiaana, kun taas toiset puhuvat noin 30-vuotiaana. Tässä tapauksessa moottorihäviö ei ole kovin vakava, eikä nieleminen eikä hengityselimet vaikuta kovin hyvin. Siten esiintyy lieviä oireita, kuten käsien ja jalkojen vapinaa, ja elinajanodote on normaali.

Kuinka vahvistaa diagnoosi

Diagnoosi ei ole helppoa, ja oireiden ilmaantuessa lääkäri tai lastenlääkäri voi epäillä selkärangan lihasten surkastumisen lisäksi useita sairauksia, jotka vaikuttavat moottorijärjestelmään. Tästä syystä lääkäri voi määrätä useita testejä muiden hypoteesien poissulkemiseksi, mukaan lukien elektromyografia, lihasten biopsia ja molekyylianalyysi.

Kuinka hoito tehdään

Selkärangan lihasatrofian hoito tapahtuu oireiden hallitsemiseksi ja henkilön elämänlaadun parantamiseksi, koska taudin aiheuttavaa geneettistä muutosta ei ole vielä mahdollista parantaa.

Parhaan mahdollisen hoidon saamiseksi voi olla tarpeen joukko useita terveydenhuollon ammattilaisia, kuten esimerkiksi ortopedit, fysioterapeutit, sairaanhoitajat, ravitsemusterapeutit ja toimintaterapeutit, kunkin henkilön vaikeuksien ja rajoitusten mukaan.

Tärkeimpiä hoitomuotoja ovat:

1. Fysioterapia

Fysioterapia on erittäin tärkeää kaikissa lihasatrofiatapauksissa, koska se antaa mahdollisuuden ylläpitää riittävää verenkiertoa, välttää nivelten jäykkyyttä, vähentää lihasmassahäviötä ja parantaa joustavuutta.

Painojen nostaminen, liikunta kuminauhoilla tai voimaharjoittelun harjoittelu ovat esimerkkejä siitä, mitä voidaan tehdä lihasten surkastumisen yhteydessä. Mutta fysioterapeutin on ohjattava näitä harjoituksia esimerkiksi fysioterapiaklinikassa, koska ne vaihtelevat kunkin henkilön rajoitusten mukaan.

Lisäksi sähköstimulaatiolaitteita voidaan käyttää lihasten supistumisen edistämiseen, kuten venäläisen virran tapauksessa, mikä on loistava vaihtoehto täydentää hoitoa.

2. Laitteiden käyttö ja toimintaterapia

Toimintaterapia on loistava vaihtoehto elämänlaadun parantamiseksi tapauksissa, joissa on vaikeuksia liikkua tai tehdä yksinkertaisia ​​päivittäisiä toimintoja, kuten syöminen tai kävely.

Tämä johtuu siitä, että ammattiterapiaistunnoissa ammattilainen auttaa henkilöä käyttämään apuvälineitä, kuten erityisiä ruokailuvälineitä tai pyörätuolia, joiden avulla he voivat suorittaa samat tehtävät, vaikka tauti onkin rajallinen.

3. Oikea ruokavalio

Riittävä ravitsemus on erittäin tärkeää lihasten surkastumisesta kärsivien kehityksen varmistamiseksi, etenkin lasten kohdalla. Monilla on kuitenkin esimerkiksi pureskelu- tai nielemisvaikeuksia, ja näissä tapauksissa ravitsemusterapeutti voi osoittaa parhaat ruoat ja lisäravinteet vastaamaan kehon kaikkia tarpeita.

Lisäksi monissa tapauksissa voi olla jopa tarpeen käyttää syöttöputkea tai pientä putkea, joka yhdistää vatsan vatsan ihoon, jolloin voit ruokkia ilman pureskelua tai nielemistä. Katso, kuinka ruokinta-anturia käytetään ja hoidetaan.

Muut hoitovaihtoehdot

Aikaisempien hoitotekniikoiden lisäksi voi olla tarpeen myös muun tyyppinen hoito kunkin henkilön oireiden ja rajoitusten mukaan. Esimerkiksi tapauksissa, joissa hengityslihakset vaikuttavat, voi olla tarpeen käyttää hengityslaitteita, jotka pakottavat ilman keuhkoihin korvaamalla lihakset.

Lapsilla, joilla on selkärangan lähellä olevia lihasongelmia, saattaa olla tarpeen tehdä leikkaus skolioosin korjaamiseksi, koska lihasten voiman epätasapaino voi johtaa siihen, että selkäranka kehittyy epäasianmukaisesti.

Uusi vaihtoehtoinen hoito on Spinraza-lääkkeen käyttö, joka on jo hyväksytty Yhdysvalloissa ja joka lupaa vähentää SMN-1-geenimuutosten aiheuttamia atrofian oireita. Ymmärrä, mikä Spinraza on ja miten se toimii.

Selkäydinlihaksen atrofian hoito tapahtuu yleensä käyttämällä lääkkeitä, erikoisruokaa ja fysioterapiaa.

Mikä aiheuttaa lihasten surkastumista

Selkäydinlihaksen atrofia johtuu kromosomissa 5 olevasta geneettisestä mutaatiosta, joka aiheuttaa proteiinin puutteen, joka tunnetaan nimellä Survival Motor Neuron-1 (SMN1), tärkeä lihasten moitteettoman toiminnan kannalta. On harvinaisempia tapauksia, joissa geneettinen mutaatio tapahtuu muissa geeneissä, jotka liittyvät myös lihasten vapaaehtoiseen liikkumiseen.