BRCA-geneettinen testi

Sisältö

• Mikä on BRCA-geenitesti?
• Mihin sitä käytetään?
• Miksi tarvitsen BRCA-geenitestin?
• Mitä tapahtuu BRCA-geneettisen testin aikana?
• Täytyykö minun tehdä mitään valmistautuaksesi testiin?
• Onko testillä riskejä?
• Mitä tulokset tarkoittavat?
• Onko jotain muuta, mitä minun on tiedettävä BRCA-geenitestistä?
• Viitteet

Mikä on BRCA-geenitesti?

BRCA-geneettinen testi etsii muutoksia, joita kutsutaan mutaatioiksi, geeneissä nimeltä BRCA1 ja BRCA2. Geenit ovat osia DNA: sta, jonka äitisi ja isäsi ovat välittäneet. Niissä on tietoja, jotka määrittävät ainutlaatuiset piirteet, kuten korkeus ja silmien väri. Geenit ovat myös vastuussa tietyistä terveysolosuhteista. BRCA1 ja BRCA2 ovat geenejä, jotka suojaavat soluja tekemällä proteiineja, jotka auttavat estämään kasvainten muodostumista.

BRCA1- tai BRCA2-geenin mutaatio voi aiheuttaa soluvaurioita, jotka voivat johtaa syöpään. Naisilla, joilla on mutatoitunut BRCA-geeni, on suurempi riski saada rinta- tai munasarjasyöpä. Miehillä, joilla on mutatoitunut BRCA-geeni, on suurempi riski saada rinta- tai eturauhassyöpä. Kaikki, jotka perivät BRCA1- tai BRCA2-mutaation, eivät saa syöpää. Muut tekijät, mukaan lukien elämäntapa ja ympäristö, voivat vaikuttaa syöpäriskiin.

Jos huomaat, että sinulla on BRCA-mutaatio, saatat pystyä toteuttamaan toimenpiteitä terveytesi suojelemiseksi.

Muut nimet: BRCA-geenitesti, BRCA-geeni 1, BRCA-geeni 2, rintasyövän herkkyysgeeni1, rintasyövän herkkyysgeeni 2

Mihin sitä käytetään?

Tätä testiä käytetään selvittämään, onko sinulla BRCA1- tai BRCA2-geenimutaatio. BRCA-geenimutaatio voi lisätä riskiäsi saada syöpä.

Miksi tarvitsen BRCA-geenitestin?

BRCA-testausta ei suositella useimmille ihmisille. BRCA-geenimutaatiot ovat harvinaisia, ja ne vaikuttavat vain noin 0,2 prosenttiin Yhdysvaltain väestöstä. Mutta saatat haluta tämän testin, jos luulet olevasi suurempi riski saada mutaatio. Sinulla on todennäköisemmin BRCA-mutaatio, jos:

• Onko sinulla tai on ollut rintasyöpä, joka on diagnosoitu ennen 50-vuotiaita
• Onko sinulla tai on ollut rintasyöpä molemmissa rintoissa
• Onko sinulla tai on ollut sekä rinta- että munasarjasyöpä
• Onko sinulla yksi tai useampi rintasyöpäperhe
• Onko miespuolinen sukulainen, jolla on rintasyöpä
• Onko sukulaisella jo diagnosoitu BRCA-mutaatio
• Ovat Ashkenazin (Itä-Euroopan) juutalaisten syntyperää. BRCA-mutaatiot ovat paljon yleisempiä tässä ryhmässä verrattuna yleiseen populaatioon. BRCA-mutaatiot ovat yleisempiä myös ihmisillä muualta Euroopasta, mukaan lukien Islanti, Norja ja Tanska.

Mitä tapahtuu BRCA-geneettisen testin aikana?

Terveydenhuollon ammattilainen ottaa verinäytteen käsivarren laskimosta pienellä neulalla. Kun neula on asetettu paikalleen, pieni määrä verta kerätään koeputkeen tai injektiopulloon. Saatat tuntea pienen pistelyn, kun neula menee sisään tai ulos. Tämä kestää yleensä alle viisi minuuttia.

Täytyykö minun tehdä mitään valmistautuaksesi testiin?

Et tarvitse mitään erityisiä valmisteita BRCA-testaukseen. Mutta saatat haluta tavata ensin geneettisen neuvonantajan nähdäksesi onko testi sinulle sopiva. Neuvonantajasi voi puhua kanssasi geenitestien riskeistä ja eduista sekä siitä, mitä erilaiset tulokset voivat tarkoittaa.

Sinun tulisi myös miettiä geneettisen neuvonnan saamista testin jälkeen. Neuvonantajasi voi keskustella siitä, miten tulokset voivat vaikuttaa sinuun ja perheeseesi sekä lääketieteellisesti että henkisesti.

Onko testillä riskejä?

Verikoe on hyvin pieni riski. Sinulla voi olla lievää kipua tai mustelmia neulan asettamispaikassa, mutta useimmat oireet häviävät nopeasti.

Mitä tulokset tarkoittavat?

Suurin osa tuloksista kuvataan negatiivisiksi, epävarmoiksi tai positiivisiksi, ja ne tarkoittavat tyypillisesti seuraavaa:

• Negatiivinen tulos tarkoittaa, että BRCA-geenimutaatiota ei löytynyt, mutta se ei tarkoita, ettet koskaan saa syöpää.
• Epävarma tulos tarkoittaa, että löydettiin jonkinlainen BRCA-geenimutaatio, mutta se voi olla tai ei välttämättä liity lisääntyneeseen syöpäriskiin. Saatat tarvita lisää testejä ja / tai seurantaa, jos tulokset eivät ole varmoja.
• Positiivinen tulos tarkoittaa mutaatiota BRCA1: ssä tai BRCA2: ssa. Nämä mutaatiot asettavat sinulle suuremman riskin saada syöpä. Mutta kaikki, joilla on mutaatio, eivät saa syöpää.

Tulosten saaminen voi kestää useita viikkoja. Jos sinulla on kysyttävää tuloksistasi, keskustele terveydenhuollon tarjoajan ja / tai geneettisen neuvonantajan kanssa.

Lisätietoja laboratoriotesteistä, vertailualueista ja tulosten ymmärtämisestä.

Onko jotain muuta, mitä minun on tiedettävä BRCA-geenitestistä?

Jos tulokset osoittavat, että sinulla on BRCA-geenimutaatio, voit ryhtyä toimiin, jotka voivat alentaa rintasyövän riskiä. Nämä sisältävät:

• Tiheämpi syöpäseulontatesti, kuten mammografiat ja ultraäänitutkimukset. Syöpää on helpompi hoitaa, kun se löytyy alkuvaiheessa.
• Ehkäisypillereiden ottaminen rajoitetun ajan. Ehkäisyvalmisteiden ottamisen enintään viiden vuoden ajan on osoitettu vähentävän munasarjasyövän riskiä joillakin naisilla, joilla on BRCA-geenimutaatioita. Pillereiden käyttöä yli viiden vuoden ajan syövän vähentämiseksi ei suositella. Jos otit ehkäisypillereitä ennen BRCA-testin ottamista, kerro terveydenhuollon tarjoajalle, kuinka vanha olet, kun aloitit pillereiden ottamisen ja kuinka kauan. Sitten hän suosittelee, pitäisikö sinun jatkaa niiden käyttöä.
• Syövän torjuntaan tarkoitettujen lääkkeiden ottaminen. Tiettyjen lääkkeiden, kuten tamoksifeeniksi kutsuttujen, on osoitettu vähentävän riskiä naisilla, joilla on suurempi rintasyövän riski.
• Leikkaus, joka tunnetaan ennaltaehkäisevänä mastektomiana, terveiden rintakudosten poistamiseksi. Ennaltaehkäisevän mastektomian on osoitettu vähentävän rintasyöpäriskiä jopa 90 prosenttia naisilla, joilla on BRCA-geenimutaatio. Mutta tämä on suuri leikkaus, jota suositellaan vain naisille, joilla on erittäin suuri riski saada syöpä.

Sinun tulisi keskustella terveydenhuollon tarjoajan kanssa nähdäksesi, mitkä vaiheet ovat sinulle parhaiten.

Viitteet

1. American Society of Clinical Oncology [Internet]. American Society of Clinical Oncology; 2005-2018. Perinnöllinen rinta- ja munasarjasyöpä; [lainattu 19. maaliskuuta 2018]; [noin 3 ruutua]. Saatavilla osoitteesta https://www.cancer.net/cancer-types/hereditary-breast-and-ovarian-cancer
2. Hinkle J, Cheever K.Brunner & Suddarthin laboratorio- ja diagnostiikkatestien käsikirja. 2. painos, Kindle. Philadelphia: Wolters Kluwer Health, Lippincott Williams & Wilkins; c2014. BRCA-testaus; 108 Sivumäärä
3. Lab-testit verkossa [Internet]. Washington DC: American Association for Clinical Chemistry; c2001–2018. BRCA-geenimutaatiotestaus [päivitetty 2018 15. tammikuuta; lainattu 23. helmikuuta 2018]; [noin 2 ruutua]. Saatavilla osoitteesta https://labtestsonline.org/tests/brca-gene-mutation-testing
4. Mayo Clinic [Internet]. Mayon lääketieteellisen koulutuksen ja tutkimuksen säätiö; c1998–2018. BRCA-geenitesti rinta- ja munasarjasyövän riskin varalta; 2017 30. joulukuuta [mainittu 2018 23. helmikuuta]; [noin 3 ruutua]. Saatavilla osoitteesta https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/brca-gene-test/about/pac-20384815
5. Memorial Sloan Kettering Cancer Center [Internet]. New York: Memorial Sloan Kettering Cancer Center; c2018. BRCA1- ja BRCA2-geenit: Rintasyövän ja munasarjasyövän riski [lainattu 23. helmikuuta 2018]; [noin 5 ruutua]. Saatavilla osoitteesta https://www.mskcc.org/cancer-care/risk-assessment-screening/hereditary-genetics/genetic-counseling/brca1-brca2-genes-risk-breast-ovarian
6. National Cancer Institute [Internet]. Bethesda (MD): Yhdysvaltain terveys- ja henkilöstöministeriö; BRCA-mutaatiot: syöpäriski ja geneettinen testaus [lainattu 23. helmikuuta 2018]; [noin 3 ruutua]. Saatavana osoitteesta https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet#q1
7. National Cancer Institute [Internet]. Bethesda (MD): Yhdysvaltain terveys- ja henkilöstöministeriö; NCI Dictionary of Cancer Terms: mutaatio [mainittu 2018 23. helmikuuta]; [noin 3 ruutua]. Saatavilla osoitteesta https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q;=mutation
8. Kansallinen sydän-, keuhko- ja veri-instituutti [Internet]. Bethesda (MD): Yhdysvaltain terveys- ja henkilöstöministeriö; Verikokeet [lainattu 23. helmikuuta 2018]; [noin 3 ruutua]. Saatavilla osoitteesta https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
9. NIH: n Yhdysvaltain kansallinen lääketieteellinen kirjasto: Genetiikan kotiviite [Internet]. Bethesda (MD): Yhdysvaltain terveys- ja henkilöstöministeriö; BRCA1-geeni; 2018 13. maaliskuuta [mainittu 18.3.2018]; [noin 3 ruutua]. Saatavilla osoitteesta https://ghr.nlm.nih.gov/gene/BRCA1#conditions
10. NIH: n Yhdysvaltain kansallinen lääketieteellinen kirjasto: Genetiikan kotiviite [Internet]. Bethesda (MD): Yhdysvaltain terveys- ja henkilöstöministeriö; BRCA2-geeni; 2018 13. maaliskuuta [mainittu 18.3.2018]; [noin 3 ruutua]. Saatavilla osoitteesta https://ghr.nlm.nih.gov/gene/BRCA2#conditions
11. NIH: n Yhdysvaltain kansallinen lääketieteellinen kirjasto: Genetiikan kotiviite [Internet]. Bethesda (MD): Yhdysvaltain terveys- ja henkilöstöministeriö; Mikä on geeni ?; 2018 20. helmikuuta [mainittu 2018 23. helmikuuta]; [noin 3 ruutua]. Saatavilla osoitteesta https://ghr.nlm.nih.gov/primer/basics/gene
12. Rochesterin yliopiston lääketieteellinen keskus [Internet]. Rochester (NY): Rochesterin yliopiston lääketieteellinen keskus; c2018. Health Encyclopedia: BRCA [lainattu 23. helmikuuta 2018]; [noin 2 ruutua]. Saatavilla osoitteesta https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid;=brca
13. UW Health [Internet]. Madison (WI): Wisconsinin yliopiston sairaala- ja klinikkaviranomainen; c2018. Rintasyövän (BRCA) geenitesti: miten valmistautua [päivitetty 2017 8. kesäkuuta; lainattu 23. helmikuuta 2018]; [noin 5 ruutua]. Saatavilla osoitteesta https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/breast-cancer-brca-gene-test/tu6462.html#tu6465
14. UW Health [Internet]. Madison (WI): Wisconsinin yliopiston sairaala- ja klinikkaviranomainen; c2018. Rintasyövän (BRCA) geenitestit: tulokset [päivitetty 2017 8. kesäkuuta; lainattu 23. helmikuuta 2018]; [noin 9 ruutua]. Saatavilla osoitteesta https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/breast-cancer-brca-gene-test/tu6462.html#tu6469
15. UW Health [Internet]. Madison (WI): Wisconsinin yliopiston sairaala- ja klinikkaviranomainen; c2018. Rintasyövän (BRCA) geenitesti: Testin yleiskatsaus [päivitetty 2017 8. kesäkuuta; lainattu 23. helmikuuta 2018]; [noin 2 ruutua]. Saatavilla osoitteesta https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/breast-cancer-brca-gene-test/tu6462.html
16. UW Health [Internet]. Madison (WI): Wisconsinin yliopiston sairaala- ja klinikkaviranomainen; c2018. Rintasyövän (BRCA) geenitesti: miksi se on tehty [päivitetty 2017 8. kesäkuuta; lainattu 23. helmikuuta 2018]; [noin 4 ruutua]. Saatavilla osoitteesta https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/breast-cancer-brca-gene-test/tu6462.html#tu646

Tämän sivuston tietoja ei tule käyttää korvaamaan ammattitaitoista hoitoa tai neuvoja. Ota yhteyttä terveydenhuollon tarjoajaan, jos sinulla on kysyttävää terveydestäsi.