Kuinka tunnistaa Rettin oireyhtymä

Sisältö

• Rett-oireyhtymän ominaisuudet
• Kuinka diagnoosi tehdään
• Elinajanodote
• Mikä aiheuttaa Rettin oireyhtymän
• Rett-oireyhtymän hoito

Rettin oireyhtymä, jota kutsutaan myös aivo-atrofiseksi hyperammonemiaksi, on harvinainen geneettinen sairaus, joka vaikuttaa hermostoon ja vaikuttaa melkein yksinomaan tyttöihin.

Rett-oireyhtymää sairastavat lapset lopettavat pelaamisen, eristyisivät ja menettävät oppimansa taidot, kuten kävelyn, puhumisen tai jopa kätensä liikuttamisen, mikä aiheuttaa taudille ominaisia ​​tahattomia kädenliikkeitä.

Rett-oireyhtymällä ei ole parannuskeinoa, mutta sitä voidaan hallita esimerkiksi lääkkeillä, jotka vähentävät epilepsiakohtauksia, spastisuutta ja hengitystä. Mutta fysioterapia ja psykomotorinen stimulaatio ovat suurta apua, ja ne tulisi mieluiten suorittaa päivittäin.

Rett-oireyhtymän ominaisuudet

Huolimatta oireista, jotka useimmiten herättävät vanhempien huomion, ilmenevät vasta kuuden kuukauden kuluttua elämästä, Rettin oireyhtymää sairastavalla vauvalla on hypotonia, jonka vanhemmat ja perhe voivat nähdä erittäin 'hyvänä' vauvana ja helppo hoitaa.

Tämä oireyhtymä kehittyy neljässä vaiheessa, ja joskus diagnoosi saavutetaan vasta noin vuoden iässä tai myöhemmin, riippuen kunkin lapsen osoittamista oireista.

Ensimmäinen vaihe, tapahtuu 6-18 kuukauden ikäisinä, ja niitä on:

• Lapsen kehityksen pysäyttäminen;
• Pään ympärysmitta ei noudata normaalia kasvukäyrää;
• Vähentynyt kiinnostus muita ihmisiä tai lapsia kohtaan, taipumuksella eristää itsensä.

Toinen taso, tapahtuu 3-vuotiaasta lähtien ja voi kestää viikkoja tai kuukausia:

• Lapsi itkee paljon, jopa ilman näkyvää syytä;
• Lapsi pysyy aina ärtyneenä;
• Toistuvat kädenliikkeet ilmestyvät;
• Hengityselinten muutokset ilmestyvät, kun hengitys pysähtyy päivän aikana, hetki, jolloin hengitysnopeus lisääntyy;
• Kouristuskohtaukset ja epilepsian kohtaukset koko päivän;
• Unihäiriöt voivat olla yleisiä;
• Jo puhunut lapsi voi lopettaa puhumisen kokonaan.

Kolmas vaihe, joka tapahtuu noin 2 ja 10 vuotta sitten:

• Tähän mennessä ilmenneissä oireissa saattaa olla jonkin verran parannusta, ja lapsi voi palata osoittamaan kiinnostusta toisia kohtaan;
• Tavaratilan liikuttamisen vaikeus on ilmeinen, seisomassa on vaikeuksia;
• Spastisuus voi olla läsnä;
• Skolioosi kehittyy, mikä heikentää keuhkojen toimintaa;
• On tavallista jauhaa hampaasi unen aikana;
• Ruokinta voi olla normaalia, ja myös lapsen paino on yleensä normaalia, painon noustessa hieman;
• Lapsi voi menettää hengityksen, niellä ilmaa ja saada liikaa sylkeä.

Neljäs vaihe, joka tapahtuu noin 10-vuotiaana:

• Liikkumisen menetys vähitellen ja skolioosin paheneminen;
• Henkisestä puutteesta tulee vakava;
• Kävelevät lapset menettävät tämän kyvyn ja tarvitsevat pyörätuolin.

Lapsilla, jotka voivat oppia kävelemään, on vielä vaikeuksia liikkua ja yleensä käpälät tai ottaa ensimmäiset askeleet taaksepäin. Lisäksi he eivät välttämättä pääse mihinkään, ja heidän kävelynsä näyttää olevan turhaa, koska hän ei kävele tapaamaan toista ihmistä tai noutamaan esimerkiksi leluja.

Kuinka diagnoosi tehdään

Diagnoosin tekee neuropediatrinen lääkäri, joka analysoi jokaisen lapsen yksityiskohtaisesti esitettyjen merkkien mukaisesti. Diagnoosia varten on noudatettava ainakin seuraavia ominaisuuksia:

• Ilmeisesti normaali kehitys viiden kuukauden elämään asti;
• Normaali pään koko syntymähetkellä, mutta ei noudata ihanteellista mittausta viiden kuukauden elämän jälkeen;
• Kyvyn liikkuminen normaalisti 24 ja 30 kuukauden sisällä menetetään, mikä johtaa hallitsemattomiin liikkeisiin, kuten käsien kiertämiseen tai tuomiseen suuhun;
• Lapsi lopettaa vuorovaikutuksen muiden ihmisten kanssa näiden oireiden alkaessa;
• Rungon liikkeiden ja koordinoimattoman kävelyn koordinoinnin puute;
• Lapsi ei puhu, ei voi ilmaista itseään, kun hän haluaa jotain, eikä ymmärrä, kun puhumme hänelle;
• Vakava kehitysviive, istumalla, indeksoimalla, puhumalla ja kävelemällä paljon odotettua myöhemmin.

Toinen luotettavampi tapa tietää, onko tämä oireyhtymä todella, on saada geneettinen testi, koska noin 80%: lla klassisen Rettin oireyhtymää sairastavista lapsista on mutaatioita MECP2-geenissä. SUS ei voi tehdä tätä tutkimusta, mutta yksityiset terveyssuunnitelmat eivät voi kieltää sitä, ja jos näin tapahtuu, sinun on esitettävä oikeusjuttu.

Elinajanodote

Rett-oireyhtymällä diagnosoidut lapset voivat elää pitkään, yli 35-vuotiaana, mutta voivat kärsiä äkillisestä kuolemasta nukkuessaan, kun he ovat vielä vauvoja. Joitakin tilanteita, jotka suosivat vakavia komplikaatioita, jotka voivat johtaa kuolemaan, ovat infektiot, skolioosista ja huonosta keuhkojen laajenemisesta johtuvat hengityselinten sairaudet.

Lapsi voi käydä koulua ja oppia tiettyjä asioita, mutta ihannetapauksessa se tulisi integroida erityisopetukseen, jossa sen läsnäolo ei kiinnitä paljon huomiota, mikä voi heikentää hänen vuorovaikutustaan ​​muiden kanssa.

Mikä aiheuttaa Rettin oireyhtymän

Rettin oireyhtymä on geneettinen sairaus, ja yleensä sairastuneet lapset ovat ainoat perheessä, ellei heillä ole kaksoisveljää, jolla todennäköisesti on sama sairaus. Tähän tautiin ei liity mitään vanhempien tekemää toimintaa, joten vanhempien ei tarvitse tuntea syyllisyyttä.

Rett-oireyhtymän hoito

Lastenlääkärin on hoidettava lapsi 18 vuoden ikään saakka, ja sen jälkeen sitä tulee seurata yleislääkäri tai neurologi.

Kuulemisten tulisi tapahtua joka 6. kuukausi, ja niissä voidaan havaita elintoimintoja, pituutta, painoa, lääkityksen oikeellisuutta, lapsen kehityksen arviointia, ihomuutoksia, kuten decubitus-haavojen esiintymistä, jotka voivat olla tartunnan saaneita lantioita. kuoleman riski. Muita tärkeitä näkökohtia voivat olla kehityksen arviointi sekä hengitys- ja verenkiertoelimistö.

Fysioterapiaa tulisi suorittaa Rett-oireyhtymää sairastavan henkilön koko elämän ajan, ja se on hyödyllistä sävyn, asennon, hengityksen parantamiseksi, ja tekniikoita, kuten Bobath, voidaan käyttää lapsen kehityksen edistämiseen.

Psykomotorisen stimulaation istuntoja voidaan pitää noin 3 kertaa viikossa, ja ne voivat auttaa esimerkiksi motorisessa kehityksessä, vähentämään skolioosin vakavuutta, kuoleman hallintaa ja sosiaalista vuorovaikutusta. Terapeutti voi osoittaa joitain harjoituksia, joita vanhemmat voivat suorittaa kotona niin, että neurologinen ja motorinen ärsyke suoritetaan päivittäin.

Rett-oireyhtymän omaavan henkilön saaminen kotiin on väsyttävä ja vaikea tehtävä. Vanhemmat voivat olla hyvin henkisesti tyhjentyneitä, joten psykologit voivat kehottaa heitä seuraamaan heitä, jotka voivat auttaa käsittelemään tunteitaan.