Sidekudoksen sairaudet geneettisestä autoimmuuniin

Sisältö

• Sidekudostaudin tyypit
• Yhden geenin virheistä johtuvat sidekudossairaudet
• Sidekudossairaudet, joille on tunnusomaista kudosten tulehdus
• Geneettisen sidekudossairauden syyt ja oireet
• Ehlers-Danlosin oireyhtymä
• Epidermolysis bullosa
• Marfanin oireyhtymä
• Osteogenesis imperfecta
• Autoimmuunisen sidekudossairauden syyt ja oireet
• Polymyosiitti ja dermatomyosiitti
• Nivelreuma
• Skleroderma
• Sjögrenin oireyhtymä
• Systeeminen lupus erythematosus (SLE tai lupus)
• Vaskuliitti
• Hoito
• Komplikaatiot
• Näkymät

Yleiskatsaus

Sidekudoksen sairaudet sisältävät suuren määrän erilaisia ​​sairauksia, jotka voivat vaikuttaa ihoon, rasvaan, lihakseen, niveliin, jänteisiin, nivelsiteisiin, luuhun, rustoon ja jopa silmään, vereen ja verisuoniin. Sidekudos pitää kehomme solut yhdessä. Se mahdollistaa kudosten venyttämisen, jota seuraa paluu alkuperäiseen jännitykseen (kuten kuminauha). Se koostuu proteiineista, kuten kollageenista ja elastiinista. Verielementit, kuten valkosolut ja syöttösolut, sisältyvät myös sen meikkiin.

Sidekudostaudin tyypit

Sidekudosairauksia on useita. On hyödyllistä ajatella kahta pääryhmää. Ensimmäiseen luokkaan kuuluvat ne, jotka ovat periytyneitä, yleensä mutaatioksi kutsuttujen yhden geenivirheen vuoksi. Toinen luokka sisältää ne, joissa sidekudos on sitä vastaan ​​suunnattujen vasta-aineiden kohde. Tämä tila aiheuttaa punoitusta, turvotusta ja kipua (tunnetaan myös nimellä tulehdus).

Yhden geenin virheistä johtuvat sidekudossairaudet

Yhden geenin virheistä johtuvat sidekudossairaudet aiheuttavat ongelman sidekudoksen rakenteessa ja lujuudessa. Esimerkkejä näistä olosuhteista ovat:

• Ehlers-Danlosin oireyhtymä (EDS)
• Epidermolysis bullosa (EB)
• Marfanin oireyhtymä
• Osteogenesis imperfecta

Sidekudossairaudet, joille on tunnusomaista kudosten tulehdus

Sidekudossairaudet, joille on tunnusomaista kudosten tulehdus, johtuvat vasta-aineista (ns. Auto-vasta-aineista), joita keho tuottaa väärin omia kudoksiaan vastaan. Näitä sairauksia kutsutaan autoimmuunisairauksiksi. Tähän luokkaan kuuluvat seuraavat sairaudet, joita usein hoitaa reumatologiksi kutsuttu lääkäri:

• Polymyosiitti
• Dermatomyosiitti
• Nivelreuma (RA)
• Skleroderma
• Sjögrenin oireyhtymä
• Systeeminen lupus erythematosis
• Vaskuliitti

Ihmisillä, joilla on sidekudoksen sairauksia, voi olla useamman kuin yhden autoimmuunisairauden oireita. Näissä tapauksissa lääkärit viittaavat diagnoosiin usein sekakudossairaudeksi.

Geneettisen sidekudossairauden syyt ja oireet

Yhden geenin vikojen aiheuttamat sidekudostaudin syyt ja oireet vaihtelevat sen seurauksena, mitä proteiinia viallinen geeni tuottaa epänormaalisti.

Ehlers-Danlosin oireyhtymä

Ehlers-Danlosin oireyhtymä (EDS) johtuu kollageenin muodostumisongelmasta. EDS on itse asiassa yli 10 häiriön ryhmä, joille kaikille on tunnusomaista joustava iho, arpikudoksen epänormaali kasvu ja liian joustavat nivelet. EDS-tyypistä riippuen ihmisillä voi olla myös heikkoja verisuonia, kaareva selkäranka, vuotavia ikeniä tai ongelmia sydänventtiileissä, keuhkoissa tai ruoansulatuksessa. Oireet vaihtelevat lievästä erittäin vakavaan.

Epidermolysis bullosa

Esiintyy useita epidermolysis bullosa (EB) -tyyppejä. Sidekudoksen proteiinit, kuten keratiini, laminiini ja kollageeni, voivat olla epänormaaleja. EB: lle on ominaista poikkeuksellisen herkkä iho. EB-potilaiden iho usein rakkuloita tai repeää pienimmässäkin kolhussa tai joskus jopa vaatteista, jotka hierovat sitä. Jotkut EB-tyypit vaikuttavat hengitysteihin, ruoansulatuskanavaan, virtsarakon tai lihaksiin.

Marfanin oireyhtymä

Marfan-oireyhtymä johtuu sidekudosproteiinifibrilliinin puutteesta. Se vaikuttaa nivelsiteisiin, luihin, silmiin, verisuoniin ja sydämeen. Marfanin oireyhtymää sairastavat ihmiset ovat usein epätavallisen pitkiä ja hoikkaita, niillä on hyvin pitkät luut ja ohuet sormet ja varpaat. Abraham Lincolnilla on ehkä ollut se. Joskus Marfanin oireyhtymää sairastavilla ihmisillä on suurentunut aortan segmentti (aortan aneurysma), mikä voi johtaa kuolemaan johtavaan puhkeamiseen (repeämä).

Osteogenesis imperfecta

Ihmisillä, joilla on erilaisia ​​yhden geenin ongelmia tämän otsikon alla, on kaikilla kollageenipoikkeavuuksia sekä tyypillisesti pieni lihasmassa, hauraat luut ja rennot nivelsiteet ja nivelet. Muut osteogenesis imperfectan oireet riippuvat heillä olevan osteogenesis imperfectan spesifisestä kannasta. Näihin voivat kuulua ohut iho, kaareva selkäranka, kuulon heikkeneminen, hengitysvaikeudet, helposti murtuvat hampaat ja sinivalkoinen silmänvalkea sävy.

Autoimmuunisen sidekudossairauden syyt ja oireet

Autoimmuunisairaudesta johtuvat sidekudosairaudet ovat yleisempiä ihmisillä, joilla on yhdistelmä geenejä, jotka lisäävät mahdollisuutta sairastua tautiin (yleensä aikuisina). Niitä esiintyy myös useammin naisilla kuin miehillä.

Polymyosiitti ja dermatomyosiitti

Nämä kaksi tautia liittyvät toisiinsa. Polymyosiitti aiheuttaa lihasten tulehdusta. Dermatomyosiitti aiheuttaa ihon tulehdusta. Molempien sairauksien oireet ovat samanlaisia, ja niihin voi sisältyä väsymystä, lihasheikkoutta, hengenahdistusta, nielemisvaikeuksia, laihtumista ja kuumetta. Syöpä voi olla liittyvä tila joillakin näistä potilaista.

Nivelreuma

Nivelreumassa (RA) immuunijärjestelmä hyökkää niveliä ympäröivään ohutkalvoon. Tämä aiheuttaa jäykkyyttä, kipua, lämpöä, turvotusta ja tulehdusta koko kehossa. Muita oireita voivat olla anemia, uupumus, ruokahaluttomuus ja kuume. Nivelreuma voi vahingoittaa niveliä pysyvästi ja johtaa epämuodostumiin. Tässä tilassa on aikuisten ja harvinaisempia lapsuuden muotoja.

Skleroderma

Skleroderma aiheuttaa tiukan, paksun ihon, arpikudoksen kertymisen ja elinvaurioita. Tämän tilan tyypit jakautuvat kahteen ryhmään: lokalisoitu tai systeeminen skleroderma. Paikallisissa tapauksissa tila rajoittuu ihoon. Systeemiset tapaukset koskevat myös tärkeimpiä elimiä ja verisuonia.

Sjögrenin oireyhtymä

Sjögrenin oireyhtymän tärkeimmät oireet ovat suun ja silmien kuivuminen. Ihmiset, joilla on tämä tila, voivat myös kokea voimakasta väsymystä ja kipua nivelissä. Tila lisää lymfooman riskiä ja voi vaikuttaa keuhkoihin, munuaisiin, verisuoniin, ruoansulatuskanavaan ja hermostoon.

Systeeminen lupus erythematosus (SLE tai lupus)

Lupus aiheuttaa ihon, nivelten ja elinten tulehdusta. Muita oireita voivat olla ihottuma poskissa ja nenässä, suun haavaumat, herkkyys auringonvalolle, neste sydämessä ja keuhkoissa, hiustenlähtö, munuaisongelmat, anemia, muistihäiriöt ja mielenterveys.

Vaskuliitti

Vaskuliitti on toinen ryhmä sairauksia, jotka vaikuttavat verisuoniin missä tahansa kehon osassa. Yleisiä oireita ovat ruokahaluttomuus, laihtuminen, kipu, kuume ja väsymys.Aivohalvaus voi ilmetä, jos aivojen verisuonet tulehtuvat.

Hoito

Tällä hetkellä ei ole parannuskeinoa mistään sidekudossairaudesta. Geneettisten terapioiden läpimurrot, joissa tietyt ongelma-geenit hiljennetään, antavat lupauksen sidekudoksen yhden geenin sairauksista.

Sidekudoksen autoimmuunisairauksien hoidon tarkoituksena on auttaa vähentämään oireita. Uudemmat hoidot kuten psoriaasi ja niveltulehdus voivat tukahduttaa tulehduksen aiheuttavan immuunihäiriön.

Yleisesti käytettyjä lääkkeitä, joita käytetään autoimmuunisten sidekudossairauksien hoidossa, ovat:

• Kortikosteroidit. Nämä lääkkeet auttavat estämään immuunijärjestelmää hyökkäämästä soluihisi ja ehkäisemään tulehdusta.
• Immunomodulaattorit. Nämä lääkkeet hyödyttävät immuunijärjestelmää.
• Malarialääkkeet. Malarialääkkeet voivat auttaa, kun oireet ovat lieviä, ne voivat myös estää leimahduksia.
• Kalsiumkanavasalpaajat. Nämä lääkkeet auttavat rentouttamaan verisuonten seinämien lihaksia.
• Metotreksaatti. Tämä lääkitys auttaa hallitsemaan nivelreuman oireita.
• Keuhkoverenpainelääkkeet. Nämä lääkkeet avaavat verisuonet keuhkoissa, joihin autoimmuunitulehdus vaikuttaa, jolloin veri virtaa helpommin.

Kirurgisesti aortan aneurysman leikkaus Ehlers Danlosin tai Marfanin oireyhtymää sairastavalle potilaalle voi olla hengenpelastus. Nämä leikkaukset ovat erityisen onnistuneita, jos ne suoritetaan ennen murtumista.

Komplikaatiot

Infektiot voivat usein vaikeuttaa autoimmuunisairauksia.

Marfanin oireyhtymää sairastavilla voi olla puhkeaminen tai repeämä aortan aneurysma.

Osteogenesis Imperfecta -potilailla voi olla hengitysvaikeuksia selkärangan ja rintakehän ongelmien takia.

Lupusta kärsivillä potilailla on usein nesteen kertymistä sydämen ympärille, mikä voi olla hengenvaarallista. Tällaisilla potilailla voi olla myös kouristuksia vaskuliitin tai lupus-tulehduksen takia.

Munuaisten vajaatoiminta on lupuksen ja skleroderman yleinen komplikaatio. Sekä nämä häiriöt että muut autoimmuuniset sidekudossairaudet voivat johtaa komplikaatioihin keuhkoissa. Tämä voi johtaa hengenahdistukseen, yskään, hengitysvaikeuksiin ja äärimmäiseen väsymykseen. Vaikeissa tapauksissa sidekudossairauden keuhkokomplikaatiot voivat olla kohtalokkaita.

Näkymät

Yhden geenin tai autoimmuunisen sidekudossairauden omaavien potilaiden pitkällä aikavälillä vaihtelu vaihtelee suuresti. Jopa hoidon aikana sidekudosairaudet pahenevat usein. Jotkut Ehlers Danlosin oireyhtymän tai Marfanin oireyhtymän lievissä muodoissa olevat ihmiset eivät kuitenkaan tarvitse hoitoa ja voivat elää vanhuuteen.

Autoimmuunisairauksien uudempien immuunihoitojen ansiosta ihmiset voivat nauttia monen vuoden taudin vähäisestä aktiivisuudesta ja hyötyä, kun tulehdus "palaa" iän myötä.

Kaiken kaikkiaan suurin osa sidekudossairauksista kärsivistä ihmisistä selviää vähintään 10 vuotta diagnoosin jälkeen. Mutta kaikilla yksittäisillä sidekudosairauksilla, olivatpa ne yhden geenin tai autoimmuuniin liittyviä, voi olla paljon huonompi ennuste.