Kystisen fibroosin kantaja: mitä sinun tarvitsee tietää

Sisältö

• Syntyykö lapseni kystisen fibroosin kanssa?
• Aiheuttaako kystinen fibroosi hedelmättömyyttä?
• Onko minulla mitään oireita, jos olen kantaja?
• Kuinka yleisiä kystisen fibroosin kantajat ovat?
• Onko kystisen fibroosin hoitoja?
• Näkymät
• Kuinka minut voidaan testata CF: n varalta?

Mikä on kystisen fibroosin kantaja?

Kystinen fibroosi on perinnöllinen sairaus, joka vaikuttaa rauhasiin, jotka tekevät limaa ja hikiä. Lapset voivat syntyä kystisen fibroosin kanssa, jos kullakin vanhemmalla on yksi viallinen tauti. Joku, jolla on yksi normaali CF-geeni ja yksi viallinen CF-geeni, tunnetaan kystisen fibroosin kantajana. Voit olla kantaja eikä sinulla ole tautia itse.

Monet naiset huomaavat olevansa kantajia, kun he tulevat tai yrittävät tulla raskaaksi. Jos heidän kumppaninsa on myös kantaja, heidän lapsensa voi syntyä sairaudella.

Syntyykö lapseni kystisen fibroosin kanssa?

Jos sinä ja kumppanisi olette molemmat kantajia, haluat todennäköisesti ymmärtää, kuinka todennäköistä on, että lapsellesi syntyy kystinen fibroosi. Kun kahdella CF-kantajalla on vauva, on 25 prosentin mahdollisuus, että heidän lapsensa syntyy sairaudella, ja 50 prosentin todennäköisyyden, että heidän vauvansa on CF-geenimutaation kantaja, mutta ei itse sairautta. Joka neljäs lapsi ei ole kantaja eikä sairaus, mikä rikkoo perinnöketjun.

Monet kantajaparit päättävät tehdä alkioillaan geneettisen seulontatestin, nimeltään preimplantation geneettinen diagnoosi (PGD). Tämä testi tehdään ennen raskautta in vitro -hedelmöityksellä (IVF) hankituilla alkioilla. PGD: ssä yksi tai kaksi solua uutetaan kustakin alkiosta ja analysoidaan sen selvittämiseksi:

• sinulla on kystinen fibroosi
• olla taudin kantaja
• ei ole lainkaan viallista geeniä

Solujen poistaminen ei vaikuta haitallisesti alkioihin. Kun tiedät nämä tiedot alkioistasi, voit päättää, mikä istutetaan kohtuun toivossa raskauden.

Aiheuttaako kystinen fibroosi hedelmättömyyttä?

Naisilla, joilla on CF: n kantaja, ei ole hedelmättömyysongelmia sen takia. Joillakin kantajilla olevilla miehillä on erityinen hedelmättömyys. Tämä hedelmättömyys johtuu puuttuvasta kanavasta, nimeltään vas deferens, joka kuljettaa siittiöitä kiveksistä penikseen. Miehillä, joilla on tämä diagnoosi, on mahdollisuus saada siittiöt takaisin kirurgisesti. Siittiöitä voidaan sitten käyttää kumppaninsa istuttamiseen hoidolla, jota kutsutaan solunsisäiseksi siittiöiden injektioksi (ICSI).

ICSI: ssä yksi siittiö ruiskutetaan munasoluihin. Jos hedelmöitys tapahtuu, alkio istutetaan naisen kohtuun in vitro -hedelmöityksen avulla. Koska kaikilla CF: n kantajilla olevilla miehillä ei ole hedelmättömyysongelmia, on tärkeää, että molemmat kumppanit testataan viallisen geenin suhteen.

Vaikka molemmat olisit kantajia, sinulla voi olla terveitä lapsia.

Onko minulla mitään oireita, jos olen kantaja?

Monet CF-kantajat ovat oireettomia, mikä tarkoittaa, että niillä ei ole oireita. Noin yksi 31 amerikkalaisesta on oireeton kantaja viallisesta CF-geenistä. Muilla kantajilla on oireita, jotka ovat yleensä lieviä. Oireita ovat:

• hengitysvaikeudet, kuten keuhkoputkentulehdus ja sinuiitti
• haimatulehdus

Kuinka yleisiä kystisen fibroosin kantajat ovat?

Kystisen fibroosin kantajia löytyy jokaisesta etnisestä ryhmästä. Seuraavassa on arvioita CF-geenimutaatioiden kantajista Yhdysvalloissa etnisyyden mukaan:

• Valkoiset ihmiset: yksi 29: stä
• Latinalaisamerikkalaiset: yksi 46: sta
• Mustat ihmiset: yksi 65: stä
• Aasialaiset amerikkalaiset: yksi 90: stä

Etnisestä alkuperästäsi riippumatta tai jos sinulla on suvussa kystinen fibroosi, sinun tulee testata.

Onko kystisen fibroosin hoitoja?

Kystistä fibroosia ei ole parannuskeinoa, mutta elämäntavan valinnat, hoidot ja lääkkeet voivat auttaa CF-potilaita elämään täyttä elämää huolimatta kohtaamistaan ​​haasteista.

Kystinen fibroosi vaikuttaa ensisijaisesti hengityselimiin ja ruoansulatuskanavaan. Oireiden vakavuus voi vaihdella ajan myötä. Tämän vuoksi ennakoivan hoidon ja lääketieteen asiantuntijoiden seurannan tarve on erityisen tärkeä. On tärkeää pitää rokotukset ajan tasalla ja ylläpitää savuton ympäristö.

Hoito keskittyy tyypillisesti:

• riittävän ravinnon ylläpitäminen
• ehkäistä tai hoitaa suoliston tukoksia
• eliminoimalla limaa keuhkoista
• infektion estäminen

Lääkärit määräävät usein lääkkeitä näiden hoitotavoitteiden saavuttamiseksi, mukaan lukien:

• antibiootit estämään ja hoitamaan infektioita, pääasiassa keuhkoissa
• suun haimaentsyymit ruoansulatuksen helpottamiseksi
• limaa ohentavia lääkkeitä tukemaan liman irtoamista ja poistamista keuhkoista yskimisen kautta

Muita yleisiä hoitoja ovat keuhkoputkia laajentavat aineet, jotka auttavat pitämään hengitystiet auki, ja rintakehän fysioterapia. Syöttöputkia käytetään joskus yön yli riittävän kalorinkulutuksen varmistamiseksi.

Ihmiset, joilla on vakavia oireita, hyötyvät usein kirurgisista toimenpiteistä, kuten nenän polyyppien poistosta, suoliston tukkeutumisesta tai keuhkojensiirrosta.

CF: n hoidot paranevat edelleen, ja heidän kanssaan myös elämänlaatu ja niiden pituus paranevat.

Näkymät

Jos haluat olla vanhempi ja saada selville operaattori, on tärkeää muistaa, että sinulla on vaihtoehtoja ja hallita tilannetta.

Kuinka minut voidaan testata CF: n varalta?

Yhdysvaltain synnytyslääkäreiden ja gynekologien kongressi (ACOG) suosittelee tarjoamaan kantajaseulonnan kaikille naisille ja miehille, jotka haluavat tulla vanhemmiksi. Kantoaaltoseulonta on yksinkertainen menettely. Sinun on toimitettava joko veri- tai syljenäyte, joka otetaan suupyyhkeellä. Näyte lähetetään laboratorioon analysointia varten ja antaa tietoja geneettisestä materiaalistasi (DNA) ja määrittää, onko sinulla CF-geenin mutaatio.