Mikä on kystistä fibroosia sairastavien ihmisten elinajanodote?

Sisältö

• Mikä on kystinen fibroosi?
• Mikä on elinajanodote?
• Kuinka sitä hoidetaan?
• Kuinka yleinen on kystinen fibroosi?
• Mitkä ovat oireet ja komplikaatiot?
• Asuminen kystisen fibroosin kanssa

Mikä on kystinen fibroosi?

Kystinen fibroosi on krooninen sairaus, joka aiheuttaa toistuvia keuhkoinfektioita ja vaikeuttaa hengittämistä. Se johtuu CFTR-geenin puutteesta. Poikkeavuus vaikuttaa rauhasiin, jotka tuottavat limaa ja hikoilua. Suurin osa oireista vaikuttaa hengitysteihin ja ruoansulatuskanavaan.

Jotkut ihmiset kantavat viallista geeniä, mutta eivät koskaan kehitä kystistä fibroosia. Voit saada taudin vain, jos perit viallisen geenin molemmilta vanhemmilta.

Kun kahdella kantajalla on lapsi, on vain 25 prosentin mahdollisuus, että lapsi kehittää kystisen fibroosin. On 50 prosentin mahdollisuus, että lapsi on kantaja, ja 25 prosentin mahdollisuus, että lapsi ei peri mutaatiota ollenkaan.

CFTR-geenissä on monia erilaisia ​​mutaatioita, joten taudin oireet ja vakavuus vaihtelevat henkilöittäin.

Jatka lukemista saadaksesi lisätietoja siitä, kuka on vaarassa, parannetuista hoitovaihtoehdoista ja miksi kystistä fibroosia sairastavat ihmiset elävät kauemmin kuin koskaan ennen.

Mikä on elinajanodote?

Viime vuosina kystistä fibroosia sairastavien hoidossa on edistytty. Suurimmaksi osaksi näiden parannettujen hoitojen ansiosta kystistä fibroosia sairastavien ihmisten elinikä on parantunut tasaisesti viimeisten 25 vuoden aikana. Vasta muutama vuosikymmen sitten useimmat kystistä fibroosia sairastavat lapset eivät selviytyneet aikuisikään.

Yhdysvalloissa ja Yhdistyneessä kuningaskunnassa keskimääräinen elinajanodote on tällä hetkellä 35-40 vuotta. Jotkut ihmiset elävät paljon pidemmälle.

Elinajanodote on huomattavasti lyhyempi tietyissä maissa, kuten El Salvadorissa, Intiassa ja Bulgariassa, joissa se on alle 15 vuotta.

Kuinka sitä hoidetaan?

Kystisen fibroosin hoidossa käytetään useita tekniikoita ja hoitoja. Yksi tärkeä tavoite on liman irtoaminen ja hengitysteiden pitäminen puhtaina. Toinen tavoite on parantaa ravinteiden imeytymistä.

Koska oireita on useita sekä oireiden vakavuus, hoito on erilainen jokaiselle henkilölle. Hoitovaihtoehdot riippuvat iästäsi, mahdollisista komplikaatioista ja siitä, kuinka hyvin vastaat tiettyihin hoitomuotoihin. Todennäköisesti tarvitaan hoitojen yhdistelmää, joka voi sisältää:

• liikunta ja fysioterapia
• suun kautta tai laskimoon annettava ravintolisä
• lääkkeet liman puhdistamiseksi keuhkoista
• keuhkoputkia laajentavat lääkkeet
• kortikosteroidit
• lääkkeet vatsan happojen vähentämiseksi
• oraaliset tai hengitettävät antibiootit
• haiman entsyymit
• insuliinia

CFTR-modulaattorit ovat uudempia hoitoja, jotka kohdistuvat geneettiseen vikaan.

Nykyään enemmän kystistä fibroosia sairastavia henkilöitä saa keuhkosiirrännäisiä. Yhdysvalloissa 202 tautia sairastavalle henkilölle tehtiin keuhkosiirto vuonna 2014. Vaikka keuhkosiirto ei ole parannuskeino, se voi parantaa terveyttä ja pidentää elinikää. Jokaisella kuudesta yli 40-vuotiaasta kystistä fibroosia sairastavasta ihmisestä on tehty keuhkosiirto.

Kuinka yleinen on kystinen fibroosi?

Kystinen fibroosi on maailmanlaajuisesti 70 000 - 100 000 ihmistä.

Yhdysvalloissa noin 30 000 ihmistä asuu sen kanssa. Joka vuosi lääkärit diagnosoivat 1000 tapausta lisää.

Se on yleisempää Pohjois-Euroopasta peräisin olevilla ihmisillä kuin muilla etnisillä ryhmillä. Sitä esiintyy kerran 2500-3500 valkoisessa vastasyntyneessä. Mustien ihmisten osuus on yksi 17 000: sta ja aasialaisten amerikkalaisten 31 000: sta.

On arvioitu, että noin joka 31. ihmisestä Yhdysvalloissa kantaa viallista geeniä. Suurin osa on tietämätön ja pysyy niin, ellei perheenjäsenellä ole diagnosoitu kystinen fibroosi

Kanadassa noin yksi jokaisesta 3600 vastasyntyneestä on sairaus. Kystinen fibroosi vaikuttaa vastasyntyneisiin Euroopan unionissa ja jokaiseen 2 500 Australiassa syntyneeseen vauvaan.

Tauti on harvinaista Aasiassa. Tauti voidaan diagnosoida ja raportoida aliedustettuna joissakin osissa maailmaa.

Miehet ja naiset kärsivät suunnilleen samalla nopeudella.

Mitkä ovat oireet ja komplikaatiot?

Jos sinulla on kystinen fibroosi, menetät paljon suolaa liman ja hikoilun kautta, minkä vuoksi ihosi voi maistua suolaiselta. Suolan menetys voi aiheuttaa mineraalien epätasapainon veressäsi, mikä voi johtaa:

• epänormaalit sydämen rytmit
• alhainen verenpaine
• shokki

Suurin ongelma on, että keuhkojen on vaikea pysyä puhtaana limasta. Se rakentaa ja tukkii keuhkot ja hengitystiet. Sen lisäksi, että se vaikeuttaa hengittämistä, se kannustaa opportunistisia bakteeri-infektioita tarttumaan.

Kystinen fibroosi vaikuttaa myös haimaan. Lima kertyminen sinne häiritsee ruoansulatusentsyymejä, mikä vaikeuttaa elimistön ruoan prosessointia ja vitamiinien ja muiden ravintoaineiden imemistä.

Kystisen fibroosin oireita voivat olla:

• mailat sormet ja varpaat
• hengityksen vinkuminen tai hengenahdistus
• sinusinfektiot tai nenän polyypit
• yskä, joka toisinaan tuottaa limaa tai sisältää verta
• romahtanut keuhko kroonisen yskän vuoksi
• toistuvat keuhkoinfektiot, kuten keuhkoputkentulehdus ja keuhkokuume
• aliravitsemus ja vitamiinipuutteet
• huono kasvu
• rasvainen, iso uloste
• hedelmättömyys miehillä
• kystiseen fibroosiin liittyvä diabetes
• haimatulehdus
• sappikivet
• maksasairaus

Ajan myötä, kun keuhkot heikkenevät edelleen, se voi johtaa hengitysvajauksiin.

Asuminen kystisen fibroosin kanssa

Kystistä fibroosia ei tunneta. Se on sairaus, joka vaatii huolellista seurantaa ja elinikäistä hoitoa. Taudin hoito vaatii läheistä yhteistyötä lääkärisi ja muiden terveydenhuoltotiimisi jäsenten kanssa.

Ihmisillä, jotka aloittavat hoidon aikaisin, on yleensä parempi elämänlaatu ja pidempi elämä. Yhdysvalloissa useimmilla kystistä fibroosia sairastavilla diagnosoidaan ennen kahden vuoden ikää. Useimmilla imeväisillä on nyt diagnoosi, kun heidät testataan pian syntymänsä jälkeen.

Hengitysteiden ja keuhkojen pitäminen puhtaana limasta voi viedä tunteja päivästäsi. Vakavien komplikaatioiden vaara on aina, joten on tärkeää yrittää välttää bakteereita. Tämä tarkoittaa myös sitä, että et tule kosketuksiin muiden kanssa, joilla on kystinen fibroosi. Eri bakteerit keuhkoistasi voivat aiheuttaa vakavia terveysongelmia molemmille.

Kaikkien näiden terveydenhuollon parannusten myötä kystistä fibroosia sairastavat ihmiset elävät terveellisemmin ja pidempään.

Joitakin meneillään olevia tutkimusmenetelmiä ovat geeniterapia ja lääkeohjelmat, jotka voivat hidastaa tai pysäyttää taudin etenemisen.

Vuonna 2014 yli puolet kystisen fibroosin potilasrekisteriin kuuluvista ihmisistä oli yli 18-vuotiaita. Se oli ensimmäinen. Tutkijat ja lääkärit työskentelevät ahkerasti pitääkseen myönteisen suuntauksen.