Wilsonin tauti: oireet, diagnoosi ja hoito

Sisältö

• Wilsonin taudin oireet
• Kuinka diagnoosi tehdään
• Kuinka hoitaa

Wilsonin tauti on harvinainen geneettinen sairaus, joka johtuu kehon kyvyttömyydestä metaboloida kuparia, jolloin kupari kerääntyy aivoihin, munuaisiin, maksaan ja silmiin aiheuttaen myrkytyksen ihmisille.

Tämä tauti on perinnöllinen eli se siirtyy vanhemmilta lapsille, mutta se havaitaan yleensä vain 5-6-vuotiaana, kun lapsella alkaa esiintyä kuparimyrkytyksen ensimmäisiä oireita.

Wilsonin taudilla ei ole parannuskeinoa, mutta on olemassa lääkkeitä ja menettelyjä, jotka voivat auttaa vähentämään kuparin kertymistä elimistöön ja taudin oireita.

Wilsonin taudin oireet

Wilsonin taudin oireet ilmenevät yleensä 5-vuotiaasta lähtien ja johtuvat kuparin laskeutumisesta kehon eri osiin, pääasiassa aivoihin, maksaan, sarveiskalvoon ja munuaisiin, joista tärkeimmät ovat:

• Hulluus;
• Psykoosi;
• Vapina;
• Harhaluulot tai sekavuus;
• Vaikeus kävellä;
• Hitaat liikkeet;
• Muutokset käyttäytymisessä ja persoonallisuudessa;
• Puhekyvyn menetys;
• Hepatiitti;
• Maksan vajaatoiminta;
• Vatsakipu;
• Kirroosi;
• Keltaisuus;
• Veri oksennuksessa;
• Verenvuoto tai mustelmat;
• Heikkous.

Toinen Wilsonin taudin yleinen piirre on punaisen tai ruskehtavan renkaan esiintyminen silmissä, nimeltään Kayser-Fleischer-merkki, joka johtuu kuparin kertymisestä kyseiseen paikkaan. Tässä taudissa on myös yleistä näyttää kuparikiteitä munuaisissa, mikä johtaa munuaiskivien muodostumiseen.

Kuinka diagnoosi tehdään

Wilsonin taudin diagnoosi tehdään arvioimalla lääkärin oireet ja joidenkin laboratoriotestien tulokset. Pyydetyimmät testit, jotka vahvistavat Wilsonin taudin diagnoosin, ovat 24 tunnin virtsa, jossa havaitaan korkea kuparipitoisuus, ja veressä olevan ceruloplasmiinin mittaus, joka on maksan tuottama proteiini ja joka on yleensä yhteydessä kupariin on toiminto. Siten Wilsonin taudin tapauksessa ceruloplasmiinia esiintyy pieninä pitoisuuksina.

Näiden testien lisäksi lääkäri voi pyytää maksabiopsiaa, jossa havaitaan kirroosin tai maksan steatoosin ominaisuudet.

Kuinka hoitaa

Wilsonin taudin hoidon tavoitteena on vähentää kehoon kertyneen kuparin määrää ja parantaa taudin oireita. Potilaat voivat ottaa lääkkeitä, koska ne sitoutuvat kupariin, mikä auttaa poistamaan sen suoliston ja munuaisten kautta, kuten esimerkiksi penisillamiini, trietyleenimelamiini, sinkkiasetaatti ja E-vitamiinilisät.

Lisäksi on tärkeää välttää kuparilähteiden, kuten suklaiden, kuivattujen hedelmien, maksan, äyriäisten, sienien ja pähkinöiden, kulutusta.

Vakavammissa tapauksissa, varsinkin kun maksan toiminta on merkittävää, lääkäri voi ilmoittaa sinulle maksasiirteen. Katso, millainen toipuminen on maksansiirron jälkeen.