Mikä on epidermolysis bullosa, oireet ja hoito

Sisältö

• Tärkeimmät oireet
• Bulloosisen epidermyolyysin syy
• Mitkä ovat tyypit
• Kuinka hoito tehdään
• Kun tarvitaan leikkausta
• Mitä tehdä kuplien muodostumisen estämiseksi
• Kuinka tehdä pukeutuminen
• Mitkä ovat komplikaatiot

Bullousepidermolyysi on ihon geneettinen sairaus, joka aiheuttaa rakkuloiden muodostumista iholle ja limakalvoille minkä tahansa kitkan tai pienen trauman jälkeen, joka voi johtua ihon vaatetarran ärsytyksestä tai yksinkertaisesti poistamalla iho laastari, esimerkiksi. Tämä tila johtuu geneettisistä muutoksista, jotka siirtyvät vanhemmilta lapsilleen, jotka johtavat muutoksiin ihon kerroksissa ja aineissa, kuten keratiinissa.

Tämän taudin merkit ja oireet liittyvät kivuliaiden rakkuloiden esiintymiseen iholla ja missä tahansa kehon osassa, ja ne voivat jopa näkyä suussa, kämmenissä ja jalkapohjissa. Nämä oireet vaihtelevat rakkulaisen epidermolyysin tyypin ja vakavuuden mukaan, mutta ne pahenevat yleensä ajan myötä.

Bulloosisen epidermolyysin hoito koostuu pääasiassa tukihoidosta, kuten riittävän ravinnon ylläpitämisestä ja ihon rakkuloiden pukeutumisesta. Lisäksi tutkimuksia tehdään luuydinsiirron suorittamiseksi ihmisille, joilla on tämä tila.

Tärkeimmät oireet

Bulloosisen epidermolyysin tärkeimmät oireet ovat:

• Rakkuloita iholla minimaalisella kitkalla;
• Rakkuloita ilmestyy suun sisään ja jopa silmiin;
• Ihon parantaminen, karkea ulkonäkö ja valkoiset täplät;
• Kynsien vajaatoiminta;
• Hiusten oheneminen;
• Hiki väheneminen tai liiallinen hiki.

Epidermolysis bullosan vakavuudesta riippuen sormien ja varpaiden arpeutumista voi myös esiintyä, mikä johtaa epämuodostumiin. Huolimatta siitä, että epidermolyysillä on hyvin tyypillisiä oireita, muut sairaudet voivat johtaa rakkuloiden esiintymiseen iholla, kuten herpes simplex, epidermolyyttinen ihtysioosi, bulloosinen impetigo ja pigmenttiinkontinenssi. Tiedä mikä on rakkulainen impetigo ja mikä on hoito.

Bulloosisen epidermyolyysin syy

Bullous epidermolyysi johtuu geneettisistä mutaatioista, jotka siirtyvät vanhemmilta lapsille, ja voi olla hallitseva, jossa yhdellä vanhemmista on taudigeeni tai resessiivinen, jossa isä ja äiti kantavat taudigeeniä, mutta ei ole oireita oireista. tauti.

Lapset, joilla on taudin lähisukulaisia ​​tai joilla on bullous epidermolysis -geeni, syntyvät todennäköisemmin tämäntyyppisissä olosuhteissa, joten jos vanhemmat tietävät, että heillä on taudigeeni geenitestauksen avulla, geneettinen neuvonta on osoitettu. Katso mitä geneettinen neuvonta on ja miten se tehdään.

Mitkä ovat tyypit

Bullous-epidermolyysi voidaan jakaa kolmeen tyyppiin rakkuloiden muodostavan ihokerroksen mukaan, kuten:

• Yksinkertainen rakkulainen epidermolyysi: rakkuloita esiintyy ihon ylemmässä kerroksessa, jota kutsutaan orvaskedeksi, ja se esiintyy yleisesti käsissä ja jaloissa. Tässä tyypissä on mahdollista nähdä kynnet karkeina ja paksuna eikä rakkulat parane nopeasti;

• Dystrofinen epidermolyysi bullosa: tämän tyyppiset rakkulat johtuvat tyypin V | I kollageenin tuotantovirheistä ja niitä esiintyy ihon pintakerroksessa, joka tunnetaan dermiksena;
• Yhteinen epidermolyysi bullosa: jolle on tunnusomaista rakkuloiden muodostuminen ihon pintakerroksen ja välikerroksen välisen alueen irtoamisen vuoksi, ja tässä tapauksessa tauti esiintyy mutaatioilla dermisiin ja epidermiin liittyvissä geeneissä, kuten Laminin 332.

Kindlerin oireyhtymä on myös eräänlainen bullousepidermolyysi, mutta se on hyvin harvinaista ja sisältää kaikki ihokerrokset, mikä johtaa äärimmäiseen haurauteen. Tämän taudin tyypistä riippumatta on tärkeää huomata, että bullous-epidermolyysi ei ole tarttuvaa, toisin sanoen se ei kulje ihmiseltä toiselle kosketuksessa ihovaurioiden kanssa.

Kuinka hoito tehdään

Bullousepidermolyysille ei ole erityistä hoitoa, ja on erittäin tärkeää käydä säännöllisiä neuvoja dermatologin kanssa ihon kunnon arvioimiseksi ja komplikaatioiden, kuten infektioiden, välttämiseksi.

Tämän taudin hoito koostuu tukitoimenpiteistä, kuten haavojen pukeutumisesta ja kivun hillitsemisestä, ja joissakin tapauksissa sairaalahoito on välttämätöntä steriilien, mikro-organismeista vapaiden sidosten tekemiseksi, jotta lääkkeet annetaan suoraan laskimoon antibiooteina infektiotapauksessa, ja tyhjentää rakkulat iholle. Joitakin tutkimuksia kehitetään kuitenkin kantasolusiirteiden suorittamiseksi dystrofisen bulloosisen epidermolyysin hoidossa.

Toisin kuin palovammojen aiheuttamat rakkulat, epidermolysis bullosan aiheuttamat rakkulat on puhkaistava tietyllä neulalla steriileillä kompresseilla estääkseen sen leviämisen ja vahingoittamasta ihoa edelleen. Tyhjennyksen jälkeen on tärkeää levittää tuotetta, kuten spray antibakteerinen, infektioiden estämiseksi.

Kun tarvitaan leikkausta

Bullous-dermatiittileikkaus on yleensä tarkoitettu tapaukseen, jossa rakkuloiden jättämät arvet estävät kehon liikettä tai aiheuttavat epämuodostumia, jotka heikentävät elämänlaatua. Joissakin tapauksissa leikkausta voidaan käyttää myös ihouutteiden valmistamiseen, erityisesti haavoille, joiden parantuminen kestää kauan.

Mitä tehdä kuplien muodostumisen estämiseksi

Koska parannuskeinoa ei ole, hoito tehdään vain oireiden lievittämiseksi ja uusien rakkuloiden mahdollisuuksien vähentämiseksi. Ensimmäinen askel on saada hoitoa kotona, kuten:

• Käytä puuvillavaatteita välttäen synteettisiä kankaita;
• Poista tunnisteet kaikista vaatteista;
• Käytä ylösalaisin käännettyjä alusvaatteita välttääksesi elastisen kosketuksen ihoon;
• Käytä kenkiä, jotka ovat riittävän kevyitä ja leveitä mukavasti saumattomien sukkien käyttämiseen;
• Ole erittäin varovainen, kun käytät pyyhkeitä uimisen jälkeen, paina iho varovasti pehmeällä pyyhkeellä;
• Levitä vaseliinia runsaasti ennen sidosten poistamista äläkä pakota sen poistamista;
• Jos vaatteet lopulta tarttuvat ihoon, jätä alue kastetuksi, kunnes vaatteet irtoavat ihosta.
• Peitä haavat tarttumattomalla sidoksella ja irtonaisella telalla;
• Nuku sukkien ja käsineiden kanssa, jotta vältetään unen aikana mahdollisesti esiintyvät vammat.

Lisäksi, jos iho on kutiseva, lääkäri voi määrätä kortikosteroidien, kuten prednisonin tai hydrokortisonin, käytön ihon tulehduksen lievittämiseksi ja oireiden vähentämiseksi, välttäen naarmuuntumista ja uusien vaurioiden syntymistä. On myös oltava varovainen uimisen aikana, jotta vesi ei kuumene liikaa.

Soveltaminen botox jaloilla näyttää olevan tehokas estämään rakkuloita tällä alueella, ja gastrostomia on osoitettu, kun ei ole mahdollista syödä kunnolla ilman rakkuloiden esiintymistä suussa tai ruokatorvessa.

Kuinka tehdä pukeutuminen

Sidos on osa niiden ihmisten rutiinia, joilla on epidermolysis bullosa, ja nämä sidokset on tehtävä varoen, jotta se edistää paranemista, vähentää kitkaa ja estää verenvuodon iholta, joten on tärkeää käyttää tarttumattomia tuotteita iholla eli että ei ole liimaa, joka kiinnittyy liian tiukasti.

Paljon erittyvien haavojen pukeutumiseen on tärkeää käyttää polyuretaanivaahdosta valmistettuja sidoksia, koska ne imevät näitä nesteitä ja tarjoavat suojan mikro-organismeilta.

Tapauksissa, joissa haavat ovat jo kuivia, on suositeltavaa käyttää hydrogeelisidoksia, koska ne auttavat poistamaan kuolleita ihokudoksia ja lievittämään kipua, kutinaa ja epämukavuutta alueella. Sidokset on kiinnitettävä putkimaisilla tai joustavilla silmillä, liimojen käyttöä iholle ei ole suositeltavaa.

Mitkä ovat komplikaatiot

Bullous-epidermolyysi voi aiheuttaa joitain komplikaatioita, kuten infektioita, koska kuplien muodostuminen jättää ihon alttiimmaksi esimerkiksi bakteerien ja sienien saastuttamiselle. Joissakin vakavammissa tilanteissa nämä bakteerit, jotka pääsevät bulloos epidermolyysissä olevan ihmisen ihoon, voivat päästä verenkiertoon ja levitä muuhun kehoon aiheuttaen sepsiksen.

Ihmiset, joilla on epidermolysis bullosa, voivat kärsiä myös ravitsemuksellisista puutteista, jotka johtuvat suun rakkuloista tai anemiasta, joka johtuu vaurioiden verenvuodosta. Jotkut hampaiden ongelmat, kuten karieksen, voivat ilmetä, koska suun limakalvo on hyvin herkkä tätä tautia sairastavilla ihmisillä. Jotkin epidermolysis bullosa -tyypit lisäävät ihosyövän kehittymisen riskiä.