Perinnöllinen sferosytoosi: syyt, oireet ja hoito

Sisältö

• Mikä aiheuttaa sferosytoosia
• Tärkeimmät oireet
• Kuinka hoito tehdään

Perinnöllinen sferosytoosi on geneettinen sairaus, jolle on ominaista muutokset punasolujen kalvossa, mikä suosii sen tuhoutumista ja jota pidetään siksi hemolyyttisenä anemiana. Muutokset punasolujen kalvossa tekevät niistä pienempiä ja vähemmän resistenttejä kuin tavallisesti, ja perna tuhoaa ne helposti.

Sferosytoosi on perinnöllinen sairaus, joka seuraa henkilöä syntymästä lähtien, mutta se voi edetä vaihtelevalla anemialla. Siten joissakin tapauksissa oireita ei välttämättä ole ja toisissa voidaan havaita esimerkiksi kalpeutta, väsymystä, keltaisuutta, pernan laajentumista ja kehitysmuutoksia.

Vaikka parannuskeinoa ei ole, sferosytoosilla on hoito, jonka on oltava hematologin ohjaama, ja foolihappokorvaus voidaan osoittaa ja vaikeimmissa tapauksissa pernan poistaminen, jota kutsutaan pernanpoistoksi, taudin hallitsemiseksi. .

Mikä aiheuttaa sferosytoosia

Perinnöllinen sferosytoosi johtuu geneettisestä muutoksesta, joka johtaa muutokseen sellaisten proteiinien määrässä tai laadussa, jotka muodostavat punasolujen kalvot, jotka tunnetaan yleisesti nimellä punasolut. Muutokset näissä proteiineissa aiheuttavat punasolujen membraanin jäykkyyden ja suojan menetyksen, mikä tekee niistä hauraampia ja pienempiä, vaikka sisältö on sama, muodostaen pienempiä punasoluja, pyöristettyinä ja pigmentoituneina.

Anemia syntyy, koska sferosyytit, kuten sferosytoosissa deformoituneita punasoluja kutsutaan, yleensä tuhoutuvat pernassa, varsinkin kun muutokset ovat tärkeitä ja joustavuus ja vastustuskyky menetetään veren mikroverenkierron läpi tästä elimestä.

Tärkeimmät oireet

Sferosytoosi voidaan luokitella lieväksi, keskivaikeaksi tai vakavaksi. Siten lievää sferosytoosia sairastavilla ihmisillä ei ehkä ole oireita, kun taas kohtalaista tai vaikeaa sferosytoosia sairastavilla voi olla vaihtelevia merkkejä ja oireita, kuten:

• Pysyvä anemia;
• Kalpeus;
• Väsymys ja suvaitsemattomuus fyysiseen harjoitteluun;
• Lisääntynyt bilirubiinipitoisuus veressä ja keltaisuus, joka on ihon ja limakalvojen kellertävä väri;
• Bilirubiinikivien muodostuminen sappirakossa;
• Lisääntynyt pernan koko.

Perinnöllisen sferosytoosin diagnosoimiseksi hematologi voi kliinisen arvioinnin lisäksi määrätä verikokeita, kuten täydellisen verenkuvan, retikulosyyttien määrän, bilirubiinin mittauksen ja perifeerisen veren tahran, joka osoittaa tämän tyyppiseen anemiaan viittaavia muutoksia.Osmoottisen haurauden tutkimus on myös osoitettu, mikä mittaa punasolukalvon vastustuskykyä.

Kuinka hoito tehdään

Perinnöllisellä sferosytoosilla ei ole parannuskeinoa, mutta hematologi voi suositella hoitoja, jotka voivat lievittää taudin ja oireiden pahenemista potilaan tarpeiden mukaan. Niille ihmisille, joilla ei ole taudin oireita, erityinen hoito ei ole tarpeen.

Foolihapon korvaamista suositellaan, koska punasolujen lisääntyneen hajoamisen vuoksi tämä aine on välttämättömämpi uusien solujen muodostumiselle ytimessä.

Hoidon päämuoto on pernan poistaminen leikkauksella, joka on yleensä tarkoitettu yli 5- tai 6-vuotiaille lapsille, joilla on vaikea anemia, kuten niillä, joiden hemoglobiini on verenkuvassa alle 8 mg / dl, tai alle 10 mg / dl, jos on merkittäviä oireita tai komplikaatioita, kuten sappikivet. Leikkaus voidaan tehdä myös lapsille, joilla on taudin vuoksi viivästynyt kehitys.

Ihmiset, jotka käyvät läpi pernan poistamisen, todennäköisemmin kehittävät tiettyjä infektioita tai tromboosia, joten tarvitaan rokotteita, kuten pneumokokki, ASA: n käytön lisäksi veren hyytymisen hallintaan. Tarkista, miten pernan poistoleikkaus ja tarvittava hoito tehdään.