Mikä on fenyyliketonuria, tärkeimmät oireet ja miten hoito tehdään

Sisältö

• Tärkeimmät oireet
• Kuinka hoito tehdään
• Onko fenyyliketonuria parannettavissa?
• Kuinka diagnoosi tehdään

Fenyyliketonuria on harvinainen geneettinen sairaus, jolle on tunnusomaista mutaation esiintyminen, joka on vastuussa entsyymin toiminnan muuttumisesta elimistössä, joka on vastuussa fenyylialaniinin aminohapon muuttumisesta tyrosiiniksi, mikä johtaa fenyylialaniinin kertymiseen veressä ja joka korkealla pitoisuudet ovat myrkyllisiä organismille, mikä voi aiheuttaa esimerkiksi älyllistä vajaatoimintaa ja kohtauksia.

Tällä geneettisellä sairaudella on autosomaalinen resessiivinen luonne, toisin sanoen, jotta lapsi voi syntyä tämän mutaation kanssa, molempien vanhempien on oltava ainakin mutaation kantajia. Fenyyliketonurian diagnoosi voidaan tehdä pian syntymän jälkeen kantapään testillä, ja sitten hoito on mahdollista saada aikaan varhaisessa vaiheessa.

Fenyyliketonurialla ei ole parannuskeinoa, mutta hoito tapahtuu ruoan kautta, ja on välttämätöntä välttää fenyylialaniinipitoisten elintarvikkeiden, kuten esimerkiksi juuston ja lihan, kulutusta.

Tärkeimmät oireet

Vastasyntyneillä, joilla on fenyyliketonuria, ei aluksi ole oireita, mutta oireet ilmaantuvat muutama kuukausi myöhemmin, pääasiassa:

• Ekseeman kaltaiset ihohaavat;
• Epämiellyttävä haju, joka on ominaista fenyylialaniinin kertymiselle veressä;
• Pahoinvointi ja oksentelu;
• Aggressiivinen käyttäytyminen;
• Hyperaktiivisuus;
• Henkinen hidastuminen, yleensä vakava ja peruuttamaton;
• Kouristukset;
• Käyttäytymis- ja sosiaaliset ongelmat.

Näitä oireita hallitaan yleensä riittävän ruokavalion ja vähäisten fenyylialaniinilähde-elintarvikkeiden avulla. Lisäksi on tärkeää, että lapset ja ravitsemusterapeutit seuraavat säännöllisesti fenyyliketonuriaa sairastavaa henkilöä imetyksen jälkeen, jotta ei ole erittäin vakavia komplikaatioita eikä lapsen kehitys vaarannu.

Kuinka hoito tehdään

Fenyyliketonurian hoidon päätavoitteena on vähentää fenyylialaniinin määrää veressä, ja siksi on yleensä osoitettu noudattavan ruokavaliota, joka sisältää vähän fenyylialaniinia sisältäviä elintarvikkeita, kuten esimerkiksi eläinperäisiä elintarvikkeita.

On tärkeää, että ravitsemusterapeutti ohjaa näitä muutoksia elintarvikkeissa, koska saattaa olla tarpeen täydentää joitain vitamiineja tai kivennäisaineita, joita ei voida saada normaalista ruoasta. Katso, kuinka ruoan tulisi olla fenyyliketonurian yhteydessä.

Naisilla, joilla on fenyyliketonuria ja jotka haluavat tulla raskaaksi, on oltava synnytyslääkärin ja ravitsemusterapeutin neuvoja fenyylialaniinin pitoisuuden lisäämisestä veressä. Siksi on tärkeää, että lääkäri arvioi sen säännöllisesti sen lisäksi, että noudattaa taudille sopivaa ruokavaliota ja todennäköisesti täydentää joitain ravintoaineita, jotta sekä äiti että lapsi ovat terveitä.

On myös suositeltavaa, että fenyyliketonuriaa sairastavaa vauvaa seurataan koko elämänsä ajan ja säännöllisesti komplikaatioiden, kuten esimerkiksi hermostohäiriöiden, välttämiseksi. Opi hoitamaan vauvasi, jolla on fenyyliketonuria.

Onko fenyyliketonuria parannettavissa?

Fenyyliketonuriaa ei voida parantaa, ja siksi hoito tapahtuu vain ruoan valvonnalla. Fenyylialaniinipitoisten elintarvikkeiden kulutuksesta mahdollisesti aiheutuva vahinko ja henkinen heikkeneminen ovat peruuttamattomia ihmisillä, joilla ei ole entsyymiä tai joilla entsyymi on epävakaa tai tehoton fenyylialaniinin muuttumisessa tyrosiiniksi. Tällaiset vahingot voidaan kuitenkin helposti välttää syömällä.

Kuinka diagnoosi tehdään

Fenyyliketonurian diagnoosi tehdään pian syntymän jälkeen kantapään pistotestillä, joka on suoritettava vauvan ensimmäisen 48-72 tunnin välillä. Tämä testi pystyy diagnosoimaan vauvan fenyyliketonurian lisäksi myös sirppisoluanemian ja kystisen fibroosin. Selvitä, mitkä sairaudet tunnistetaan kantapään pistotestillä.

Lapset, joita ei ole diagnosoitu kantapään testin avulla, voidaan diagnosoida laboratoriokokeilla, joiden tavoitteena on arvioida fenyylialaniinin määrä veressä ja, jos pitoisuus on erittäin korkea, voidaan tehdä geneettinen testi taudin tunnistamiseksi. liittyvä mutaatio.

Kun mutaatio ja fenyylialaniinin pitoisuus veressä on tunnistettu, lääkäri voi tarkistaa taudin vaiheen ja komplikaatioiden todennäköisyyden. Lisäksi nämä tiedot ovat tärkeitä ravitsemusterapeutille, jotta he voivat ilmoittaa sopivimman ruokavaliosuunnitelman henkilön tilalle.

On tärkeää, että fenyylialaniinin annos veressä tehdään säännöllisesti. Vauvojen kohdalla on tärkeää, että se tehdään joka viikko, kunnes vauva täyttää yhden vuoden, kun taas 2–6-vuotiaille lapsille tentti on tehtävä kahden viikon välein ja yli 7-vuotiaille lapsille kuukausittain.