Glanzmannin tauti

Sisältö

• Mikä on Glanzmannin tauti?
• Mikä aiheuttaa Glanzmannin taudin?
• Mitkä ovat Glanzmannin taudin oireet?
• Glanzmannin taudin diagnosointi
• Glanzmannin taudin hoitaminen
• Mitä voin odottaa, jos minulla on Glanzmannin tauti?
• Voidaanko Glanzmannin tautia estää?

Mikä on Glanzmannin tauti?

Glanzmannin tauti, jota kutsutaan myös Glanzmannin trombastheniaksi, on harvinainen tila, jossa veressäsi ei hyytyy kunnolla. Se on synnynnäinen verenvuototapaus, mikä tarkoittaa, että se on syntymän aikana esiintyvä verenvuotohäiriö.

Glanzmannin tauti johtuu siitä, että sillä ei ole tarpeeksi glykoproteiini IIb / IIIa (GPIIb / IIIa) - proteiini, joka yleensä löytyy verihiutaleiden pinnalta. Verihiutaleet ovat pieniä verisoluja, jotka reagoivat ensimmäisesti leikkauksen tai muun verenvuotovaurion tapauksessa. Ne yleensä kohoavat yhteen muodostaen tulpan haavaan ja lopettavat verenvuodon.

Ilman tarpeeksi glykoproteiini IIb / IIIa, verihiutaleet eivät pysty tarttumaan toisiinsa tai hyytymään kunnolla. Glanzmannin tautia sairastavilla ihmisillä on vaikeuksia saada veri hyytymään. Glanzmannin tauti voi olla vakava ongelma leikkausten aikana tai suurten vammojen yhteydessä, koska henkilö voi menettää suuria määriä verta.

Mikä aiheuttaa Glanzmannin taudin?

Glykoproteiini IIb / IIIa: n geenit kannetaan DNA: n kromosomissa 17. Kun näissä geeneissä on vikoja, se voi johtaa Glanzmannin syntyyn.

Tämä tila on autosomaalisesti resessiivinen. Tämä tarkoittaa, että molempien vanhempiesi on kannettava viallista geeniä tai geenejä Glanzmannille, jotta voit periä taudin. Jos sinulla on suvussa Glanzmannin tauti tai siihen liittyvät häiriöt, sinulla on lisääntynyt riski periä häiriö tai välittää se lapsillesi.

Lääkärit ja tutkijat tutkivat edelleen, mikä tarkalleen aiheuttaa Glanzmannin taudin ja miten se voidaan parhaiten hoitaa.

Mitkä ovat Glanzmannin taudin oireet?

Glanzmannin tauti voi aiheuttaa vakavaa tai jatkuvaa verenvuotoa, jopa pienestä vammasta. Ihmiset, joilla on tauti, saattavat myös kokea:

• toistuvat nenäverenvuodot
• mustelmat helposti
• vuotavat ikenet
• raskas kuukautisten verenvuoto
• verenvuoto leikkauksen aikana tai sen jälkeen

Glanzmannin taudin diagnosointi

Lääkäri voi käyttää seuraavia yksinkertaisia ​​verikokeita auttamaan Glanzmannin taudin diagnosoinnissa:

• verihiutaleiden aggregaatiotestit: nähdäksesi kuinka hyvin verihiutaleesi hyytyvät
• täydellinen verimäärä: määrittää verihiutaleiden lukumäärä
• protrombiiniaika: määrittääksesi, kuinka kauan veren hyytyminen vie
• osittainen tromboplastiiniaika: uusi testi sen selvittämiseksi, kuinka kauan veren hyytyminen kestää

Lääkäri voi myös testata joitain lähisukulaistasi tarkistaaksesi, onko heillä Glanzmannin tauti tai jokin geenistä, joka voi vaikuttaa häiriöön.

Glanzmannin taudin hoitaminen

Glanzmannin taudille ei ole erityisiä hoitoja. Lääkärit voivat ehdottaa verensiirtoa tai luovuttajaveren injektiota potilaille, joilla on vaikea verenvuotojakso. Kun korvataan vaurioituneet verihiutaleet normaaleilla verihiutaleilla, Glanzmannin tautia sairastavilla ihmisillä on usein vähemmän verenvuotoa ja mustelmia.

Sinun tulisi välttää lääkkeitä, kuten ibuprofeenia, aspiriinia, veren ohennusaineita, kuten varfariini, ja tulehduskipulääkkeitä.Näiden lääkkeiden tiedetään estävän verihiutaleiden hyytymistä ja voivat aiheuttaa lisävuotoa.

Jos saat Glanzmann-taudin hoitoa ja huomaat, että verenvuoto ei lopu tai pahenee, keskustele lääkärisi kanssa.

Mitä voin odottaa, jos minulla on Glanzmannin tauti?

Glanzmannin tauti on pitkäaikainen sairaus, jota ei voida parantaa. Jatkuvaan verenvuotoon liittyy monia vaaroja, kuten krooninen anemia, neurologiset tai psykiatriset ongelmat ja mahdollisesti kuolema, jos tarpeeksi verta menetetään. Glanzmann-tautia sairastavien ihmisten on oltava erittäin varovaisia, kun he loukkaantuvat ja verenvuoto tapahtuu. Naisilla, joilla on tila, voi kehittyä rautavajeanemia kuukautiskierron aikana.

Jos aloitat mustelmia helposti tai vuotaa tuntemattomista syistä, keskustele lääkärisi kanssa. Se voi tarkoittaa, että sairaus pahenee tai että on jokin toinen taustalla oleva tila, jonka lääkärisi on diagnosoitava.

Voidaanko Glanzmannin tautia estää?

Verikoe voi auttaa havaitsemaan geenit, jotka aiheuttavat Glanzmannin taudin. Jos sinulla on perheen historia verihiutalehäiriöistä, voi olla hyödyllistä hakea geneettistä neuvontaa, jos aiot saada lapsia. Geneettinen neuvonta voi auttaa sinua määrittämään mahdollisen riskin siitä, että lapsesi perii Glanzmannin taudin.