G6PD-puute

Sisältö

• Mitkä ovat G6PD-puutoksen oireet?
• Mikä aiheuttaa G6PD-puutoksen?
• Mitkä ovat G6PD-puutoksen riskitekijät?
• Kuinka G6PD-puutos diagnosoidaan?
• Kuinka G6PD-puutos hoidetaan?
• Mitkä ovat näkymät jollekin, jolla on G6PD-puutos?

Mikä on G6PD-puutos?

G6PD-puute on geneettinen poikkeavuus, joka johtaa riittämätön määrä glukoosi-6-fosfaattidehydrogenaasia (G6PD) veressä. Tämä on erittäin tärkeä entsyymi (tai proteiini), joka säätelee kehon erilaisia ​​biokemiallisia reaktioita.

G6PD on myös vastuussa punasolujen terveydestä, jotta ne voivat toimia kunnolla ja elää normaalin eliniän. Ilman tarpeeksi sitä punasolut hajoavat ennenaikaisesti. Tämä punasolujen varhainen tuhoaminen tunnetaan nimellä hemolyysi, ja se voi lopulta johtaa hemolyyttinen anemia.

Hemolyyttinen anemia kehittyy, kun punasolut tuhoutuvat nopeammin kuin keho voi korvata ne, mikä johtaa vähentyneeseen hapen virtaukseen elimiin ja kudoksiin. Tämä voi aiheuttaa väsymystä, ihon ja silmien keltaisuutta ja hengenahdistusta.

Ihmisillä, joilla on G6PD-puutos, hemolyyttistä anemiaa voi esiintyä syödessään fava-papuja tai tiettyjä palkokasveja. Se voi laukaista myös infektiot tai tietyt lääkkeet, kuten:

• malarialääkkeet, eräänlainen lääke, jota käytetään malarian ehkäisyyn ja hoitoon
• sulfonamidit, lääke, jota käytetään erilaisten infektioiden hoitoon
• aspiriini, lääke, jota käytetään kuumeen, kivun ja turvotuksen lievittämiseen
• jotkut ei-steroidiset tulehduskipulääkkeet (NSAID)

G6PD-puute on yleisintä Afrikassa, jossa se voi vaikuttaa jopa 20 prosenttiin väestöstä. Ehto on myös yleisempi miehillä kuin naisilla.

Suurimmalla osalla G6PD-puutosta kärsivistä ihmisistä ei yleensä ole oireita. Joillakin voi kuitenkin olla oireita, kun he ovat alttiina lääkkeille, ruoalle tai infektioille, jotka aiheuttavat punasolujen varhaisen tuhoutumisen. Kun taustalla oleva syy on hoidettu tai ratkaistu, G6PD-puutoksen oireet häviävät yleensä muutamassa viikossa.

Mitkä ovat G6PD-puutoksen oireet?

G6PD-puutoksen oireita voivat olla:

• nopea syke
• hengenahdistus
• virtsa, joka on tummaa tai kelta-oranssia
• kuume
• väsymys
• huimaus
• kalpeus
• keltaisuus tai ihon ja silmänvalkuaisten keltaisuus

Mikä aiheuttaa G6PD-puutoksen?

G6PD-puutos on geneettinen tila, joka siirtyy yhdeltä tai molemmilta vanhemmilta lapselleen. Tämän puutteen aiheuttava viallinen geeni on X-kromosomissa, joka on yksi kahdesta sukupuolikromosomista. Miehillä on vain yksi X-kromosomi, kun taas naisilla on kaksi X-kromosomia. Miehillä yksi muuttunut kopio geenistä riittää aiheuttamaan G6PD-puutteen.

Naisilla mutaation olisi kuitenkin oltava läsnä molemmissa geenikopioissa. Koska naisilla on vähemmän todennäköistä, että tästä geenistä on kaksi muuttunutta kopiota, G6PD-puutos vaikuttaa miehiin paljon useammin kuin naisilla.

Mitkä ovat G6PD-puutoksen riskitekijät?

Sinulla voi olla suurempi riski saada G6PD-puutos, jos:

• ovat miehiä
• ovat afroamerikkalaisia
• ovat Lähi-idän syntyperää
• sinulla on suvussa sairaus

Yhden tai useamman näistä riskitekijöistä ei välttämättä tarkoita sitä, että sinulla on G6PD-puutos. Keskustele lääkärisi kanssa, jos olet huolissasi sairautesi riskistä.

Kuinka G6PD-puutos diagnosoidaan?

Lääkäri voi diagnosoida G6PD-puutteen suorittamalla yksinkertaisen verikokeen G6PD-entsyymitasojen tarkistamiseksi.

Muita diagnostisia testejä, jotka voidaan tehdä, ovat täydellinen verenkuva, seerumin hemoglobiinitesti ja retikulosyyttimäärä. Kaikki nämä testit antavat tietoa kehon punasoluista. Ne voivat myös auttaa lääkäriä diagnosoimaan hemolyyttisen anemian.

Tapaamisen aikana on tärkeää kertoa lääkärillesi ruokavaliosta ja kaikista parhaillaan käyttämistäsi lääkkeistä. Nämä yksityiskohdat voivat auttaa lääkäriäsi diagnoosissa.

Kuinka G6PD-puutos hoidetaan?

G6PD-puutoksen hoito koostuu oireita aiheuttavan laukaisimen poistamisesta.

Jos sairauden laukaisi infektio, taustalla olevaa infektiota hoidetaan vastaavasti. Myös kaikki nykyiset lääkkeet, jotka saattavat tuhota punasoluja, lopetetaan. Näissä tapauksissa useimmat ihmiset voivat toipua jaksosta yksin.

Kun G6PD-puutos on edennyt hemolyyttiseen anemiaan, aggressiivisempaa hoitoa voidaan kuitenkin tarvita. Tähän sisältyy joskus happihoito ja verensiirto hapen ja punasolujen määrän lisäämiseksi.

Sinun on pysyttävä sairaalassa näiden hoitojen aikana, koska vakavan hemolyyttisen anemian tarkka seuranta on kriittinen, jotta voidaan varmistaa täydellinen toipuminen ilman komplikaatioita.

Mitkä ovat näkymät jollekin, jolla on G6PD-puutos?

Monilla ihmisillä, joilla on G6PD-puutos, ei ole koskaan mitään oireita. Ne, jotka paranevat täysin oireistaan, kun hoito on saatu sairauden taustalla olevaan laukaisimeen. On kuitenkin tärkeää oppia, miten voit hallita tilaa ja estää oireiden kehittymisen.

G6PD-puutteen hallintaan sisältyy sellaisten elintarvikkeiden ja lääkkeiden välttäminen, jotka voivat laukaista sairauden. Stressitasojen alentaminen voi myös auttaa oireiden hallitsemisessa. Kysy lääkäriltäsi painettu luettelo lääkkeistä ja elintarvikkeista, joita sinun tulisi välttää.