Harlekiini-ihtioosi: oireet, diagnoosi ja hoito

Sisältö

• Harlequin Ichthyosis-oireet
• Kuinka diagnoosi tehdään
• Harlekiini-iktyoosihoito
• Onko parannuskeinoa?

Harlequin-ihtyoosi on harvinainen ja vakava geneettinen sairaus, jolle on tunnusomaista vauvan ihon muodostavan keratiinikerroksen paksuuntuminen niin, että iho on paksu ja jolla on taipumusta vetää ja venyttää aiheuttaen muodonmuutoksia kasvoissa ja koko kehossa ja tuomalla komplikaatioita. vauvalle, kuten hengitysvaikeudet, ruokinta ja joidenkin lääkkeiden ottaminen.

Yleensä harlekiini-iktyoosilla syntyneet vauvat kuolevat muutaman viikon syntymän jälkeen tai selviävät korkeintaan 3-vuotiaana, koska koska iholla on useita halkeamia, ihon suojaava toiminta on heikentynyt, ja toistuvien infektioiden mahdollisuus on suurempi.

Harlekiini-ihtyoosin syitä ei ole vielä täysin ymmärretty, mutta sukulaisilla vanhemmilla on todennäköisempi tällainen vauva. Tällä taudilla ei ole parannuskeinoa, mutta on olemassa hoitovaihtoehtoja, jotka auttavat lievittämään oireita ja pidentämään vauvan elinajanodotetta.

Harlequin Ichthyosis-oireet

Vastasyntynyt, jolla on harlekiini-iktyoosia, esittelee ihon, jota peittää erittäin paksu, sileä ja läpinäkymätön plakkia, joka voi vaarantaa useita toimintoja. Tämän taudin pääominaisuudet ovat:

• Kuiva ja hilseilevä iho;
• Ruokinta- ja hengitysvaikeudet;
• Ihon halkeamat ja haavat, jotka suosivat erilaisten infektioiden esiintymistä;
• Kasvojen elinten, kuten silmien, nenän, suun ja korvien, muodonmuutokset;
• Kilpirauhasen toimintahäiriö;
• Äärimmäiset kuivuminen ja elektrolyyttihäiriöt;
• Ihon kuorinta koko kehossa.

Lisäksi paksu ihokerros voi peittää korvat, olematta näkyvissä, ja lisäksi vaarantaa sormet ja varpaat sekä nenän pyramidin. Paksuuntunut iho vaikeuttaa myös vauvan liikkumista pysymällä osittain taipuneessa liikkeessä.

Koska ihon suojaava toiminta on heikentynyt, on suositeltavaa, että tämä vauva ohjataan vastasyntyneiden tehohoitoyksikköön (ICU Neo), jotta hän voi saada välttämätöntä hoitoa komplikaatioiden välttämiseksi. Ymmärrä vastasyntyneen ICU: n toiminta.

Kuinka diagnoosi tehdään

Harlequin-ihtyoosin diagnoosi voidaan tehdä synnytystä edeltävillä ajanjaksoilla esimerkiksi ultraäänellä, joka osoittaa aina avoimen suun, hengitysliikkeiden rajoittamisen, nenän muutoksen, aina kiinteät tai kynsiosaiset kädet, tai lapsivesianalyysin tai biopsian avulla. iho, joka voidaan tehdä 21. tai 23. raskausviikolla.

Lisäksi geneettistä neuvontaa voidaan tehdä sen varmistamiseksi, että vauva voi syntyä tämän taudin kanssa, jos vanhemmat tai sukulaiset esittävät taudista vastuussa olevan geenin. Geneettinen neuvonta on tärkeää vanhemmille ja perheelle ymmärtämään sairaus ja heidän tarvitsema hoito.

Harlekiini-iktyoosihoito

Harlekiini-ihtyoosin hoidon tarkoituksena on vähentää vastasyntyneen epämukavuutta, lievittää oireita, estää infektioita ja pidentää vauvan elinajanodotetta. Hoito on tehtävä sairaalassa, koska ihon halkeamat ja kuorinta suosii bakteerien aiheuttamaa infektiota, mikä tekee taudista vielä vakavamman ja monimutkaisemman.

Hoito sisältää annoksia synteettistä A-vitamiinia kahdesti päivässä solujen uusiutumisen aikaansaamiseksi, mikä vähentää ihon haavoja ja mahdollistaa suuremman liikkuvuuden. Kehon lämpötila on pidettävä hallinnassa ja iho hydratoitunut. Ihon kosteuttamiseksi käytetään vettä ja glyseriiniä tai pehmittimiä yksinään tai yhdistettynä urea- tai ammoniakkilaktaattia sisältäviin formulaatioihin, jotka on levitettävä 3 kertaa päivässä. Ymmärtää, miten ihtyyoosihoito tulisi tehdä.

Onko parannuskeinoa?

Harlequin-ihtyoosilla ei ole parannuskeinoa, mutta vauva voi saada hoitoa heti syntymän jälkeen vastasyntyneen ICU: ssa, jonka tarkoituksena on vähentää hänen epämukavuuttaan.

Hoidon tavoitteena on kontrolloida lämpötilaa ja kosteuttaa ihoa. Annetaan synteettisen A-vitamiinin annoksia, ja joissakin tapauksissa voidaan suorittaa ihonsiirtoleikkauksia. Vaikeudesta huolimatta noin 10 päivän kuluttua jotkut vauvat onnistuivat imettämään, mutta on harvoja vauvoja, jotka saavuttavat yhden vuoden elämän.