Ensisijainen immuunipuutos: mikä se on, oireet ja hoito

Sisältö

• Tärkeimmät oireet
• Kuinka diagnoosi on
• Ensisijaisen immuunipuutoksen hoito

Primaarinen immuunikato eli PID on tilanne, jossa immuunijärjestelmän komponenteissa tapahtuu muutoksia, jolloin henkilö on alttiimpi erilaisille sairauksille, koska immuunijärjestelmä ei toimi kunnolla. PID: n tärkein ohjeellinen merkki on toistuvien bakteeri-infektioiden, lähinnä sinuiitti, otitis ja keuhkokuume, esiintyminen.

Ensisijainen immuunipuutos on geneettinen ja synnynnäinen sairaus, ja se on yleisempää sukulais avioliitossa, joka on saman perheen ihmisten välinen avioliitto, ja diagnoosia ei yleensä tehdä pian syntymän jälkeen, koska tästä taudista ei ole tietoa. Varhainen diagnoosi on kuitenkin välttämätöntä lapsen hyvinvoinnin ja elämänlaadun varmistamiseksi, esimerkiksi vakavien komplikaatioiden välttämiseksi, jotka voivat johtaa kuolemaan.

Tärkeimmät oireet

Primaarisen immuunipuutoksen oireet ilmenevät yleensä ensimmäisinä elinkuukausina, mutta joissakin tapauksissa oireet voivat ilmetä vain aikuisiässä, koska se riippuu geneettisen muutoksen tyypistä ja vakavuudesta.

Oireita voidaan havaita missä tahansa kehon osassa, koska se voi tavoittaa minkä tahansa elimen tai järjestelmän, mutta kuitenkin havaitaan pääasiassa hengityselimiin liittyviä oireita, jotka voivat aiheuttaa ensisijaisen immuunipuutoksen sekoittamisen lapsuuden hengityselinten ja tartuntatauteihin.

Siksi, jotta primaarinen immuunipuutos voidaan ottaa huomioon diagnoosin tekemisen yhteydessä, on tärkeää olla tietoinen joistakin oireista, kuten:

• Vähintään 4 korvatulehdusta alle vuodessa;
• Vähintään 2 hengitystieinfektiota alle vuodessa;
• Antibioottien käyttö yli kahden kuukauden ajan ilman vaikutusta;
• Yli kaksi keuhkokuumetapausta alle vuodessa;
• Viivästyminen lapsen kehityksessä;
• Toistuvat suolistoinfektiot;
• Rokotuskomplikaatioiden ilmaantuminen;
• Usein paiseiden esiintyminen iholla.

Lisäksi, jos perheellä on ollut primaarinen immuunipuutos tai lapsi on veripartnerin tytär, on suurempi mahdollisuus saada primaarinen immuunipuutos.

Vanhempien on tärkeää olla tietoinen lapsen oireista ja toistuvien infektioiden esiintymisestä, jotta diagnoosi tehdään ja hoito aloitetaan mahdollisimman pian vakavien komplikaatioiden, kuten vakavan hengitysvajauksen ja septikemian, välttämiseksi. olla kohtalokas.

Kuinka diagnoosi on

Diagnoosi voidaan tehdä verikokeilla ja erityisillä geneettisillä testeillä, koska primaarisia immuunipuutoksia on yli 100 tyyppiä.

On tärkeää, että primaaristen immuunipuutosten diagnoosi tehdään ensimmäiseen elinvuoteen asti, jotta perheelle voidaan antaa neuvoja lapsen hyvinvoinnin ylläpitämiseksi ja komplikaatioiden välttämiseksi tarvittavasta hoidosta ja hoidosta. Huolimatta perustutkimuksesta, ensisijainen immuunikatovian diagnoositesti ei ole käytettävissä yhtenäisen terveysjärjestelmän kautta, vain yksityisillä klinikoilla.

Ensisijaisen immuunipuutoksen hoito

Primaarisen immuunipuutoksen hoito tulisi suorittaa lastenlääkärin ohjeiden mukaisesti ja se vaihtelee lapsen oireiden, vakavuuden ja tunnistamisvaiheen mukaan.

Kun PID tunnistetaan välittömästi tai oireet ovat lieviä, lastenlääkäri voi suositella immunoglobuliinihoitoa, jossa annetaan kehossa puuttuvia vasta-aineita, mikä parantaa immuunijärjestelmän aktiivisuutta. Lisäksi antibioottien antamista suoraan laskimoon voidaan suositella toistuvien infektioiden torjumiseksi.

Kuitenkin, kun on kyse vakavasta PID: stä, joka voi johtua myöhemmästä diagnoosista tai immuniteettia enemmän vaarantavista mutaatioista, luuytimen siirto voi olla tarpeen. Katso, miten luuytimen siirto tehdään.