Lapsellani on selkärangan lihasatrofia: millainen heidän elämänsä on?

Sisältö

• Yleiskatsaus
• Opi lapsesi SMA-tyypistä
• Tyyppi 1 (Werdnig-Hoffmanin tauti)
• Tyyppi 2 (väli-SMA)
• Tyyppi 3 (Kugelberg-Welanderin tauti)
• Muut tyypit
• Liikkuminen
• Hoito
• Komplikaatioiden hallinta
• Hengitys
• Skolioosi
• Koulussa
• Liikunta ja urheilu
• Työ- ja fysioterapia
• Ruokavalio
• Elinajanodote
• Alarivi

Yleiskatsaus

Fyysisesti vammaisen lapsen kasvattaminen voi olla haastavaa.

Spinaalinen lihasatrofia (SMA), geneettinen tila, voi vaikuttaa lapsesi jokapäiväiseen elämään. Lapsellasi ei vain ole vaikeampaa kiertää, vaan myös riski komplikaatioista.

Pysyminen ajan tasalla sairaudesta on tärkeää, jotta lapsellesi saadaan tarvitsemansa elää tyydyttävää ja terveellistä elämää.

Opi lapsesi SMA-tyypistä

Jotta ymmärtäisit, kuinka SMA vaikuttaa lapsesi elämään, sinun on ensin opittava heidän erityisestä SMA-tyypistään.

Kolme päätyyppiä SMA kehittyy lapsuudessa. Yleensä mitä aikaisemmin lapsellasi ilmenee oireita, sitä vakavampi heidän tilansa on.

Tyyppi 1 (Werdnig-Hoffmanin tauti)

Tyypin 1 SMA tai Werdnig-Hoffmanin tauti diagnosoidaan yleensä kuuden ensimmäisen elinkuukauden aikana. Se on yleisin ja vakavin SMA-tyyppi.

SMA johtuu motorisen neuronin (SMN) proteiinin eloonjäämisen puutteesta. SMA-potilaat ovat mutatoituneet tai kadonneet SMN1 geenit ja alhainen SMN2 geenit. Niillä, joilla on diagnosoitu tyypin 1 SMA, on tyypillisesti vain kaksi SMN2 geenit.

Monet tyypin 1 SMA-lapset elävät vain muutaman vuoden hengitysvaikeuksien takia. Näkymät ovat kuitenkin parantumassa lääketieteellisten hoitojen edistymisen vuoksi.

Tyyppi 2 (väli-SMA)

Tyypin 2 SMA tai keskitason SMA diagnosoidaan yleensä 7-18 kuukauden ikäisinä. Ihmisillä, joilla on tyypin 2 SMA, on tyypillisesti kolme tai enemmän SMN2 geenit.

Lapset, joilla on tyypin 2 SMA, eivät pysty seisomaan yksin, ja heillä on heikkoutta käsivarsien ja jalkojen lihaksissa. Heillä voi myös olla heikentyneitä hengityslihaksia.

Tyyppi 3 (Kugelberg-Welanderin tauti)

Tyypin 3 SMA tai Kugelberg-Welanderin tauti diagnosoidaan yleensä 3-vuotiaana, mutta voi joskus esiintyä myöhemmin elämässä. Ihmisillä, joilla on tyypin 3 SMA, on tyypillisesti neljä tai kahdeksan SMN2 geenit.

Tyypin 3 SMA on vähemmän vakava kuin tyypit 1 ja 2. Lapsellasi voi olla vaikeuksia nousta seisomaan, tasapainottaa, käyttää portaita tai juosta. He voivat myös menettää kykynsä käydä myöhemmin elämässä.

Muut tyypit

Vaikka harvinaisia, lapsilla on monia muita SMA-muotoja. Yksi tällainen muoto on selkärangan lihasatrofia, johon liittyy hengitysvaikeuksia (SMARD). Imeväisillä diagnosoitu SMARD voi johtaa vakaviin hengitysvaikeuksiin.

Liikkuminen

SMA-potilaat eivät ehkä pysty kävelemään tai seisomaan yksin, tai he saattavat menettää kykynsä tehdä niin myöhemmin elämässä.

Tyypin 2 SMA-lasten on käytettävä pyörätuolia kiertäessään. Lapset, joilla on tyypin 3 SMA, voivat pystyä kävelemään hyvin aikuisuuteen.

On monia laitteita, jotka auttavat lihasheikkoutta kärsiviä pieniä lapsia seisomaan ja liikkumaan, kuten moottoroituja tai käsikäyttöisiä pyörätuoleja ja tukia. Jotkut perheet suunnittelevat jopa lapsille räätälöityjä pyörätuoleja.

Hoito

SMA-potilailla on nyt kaksi farmaseuttista hoitoa.

Elintarvike- ja lääkevirasto (FDA) on hyväksynyt Nusinersenin (Spinraza) käytettäväksi lapsilla ja aikuisilla. Lääke ruiskutetaan selkäydintä ympäröivään nesteeseen. Se parantaa pään hallintaa ja kykyä ryömiä tai kävellä muun muassa vauvojen ja muiden tietyntyyppisten SMA-potilaiden liikkuvuuden virstanpylväiden joukossa.

Toinen FDA: n hyväksymä hoito on onasemnogeeni abeparvovec (Zolgensma). Se on tarkoitettu alle 2-vuotiaille lapsille, joilla on yleisimmät SMA-tyypit.

Laskimonsisäinen lääkitys, se toimii toimittamalla toiminnallinen kopio lääkkeestä SMN1 geeni lapsen kohdemoottorihermosoluihin. Tämä johtaa parempaan lihasten toimintaan ja liikkuvuuteen.

Ensimmäiset neljä Spinrazan annosta annetaan 72 päivän ajan. Sen jälkeen lääkkeen ylläpitoannokset annetaan neljän kuukauden välein. Zolgensman lapset saavat kertaluonteisen lääkeannoksen.

Keskustele lapsesi lääkärin kanssa selvittääkseen, kumpi lääkitys sopii heille. Muita hoitoja ja hoitoja, jotka voivat tuoda helpotusta SMA: lle, ovat lihasrelakserit ja mekaaninen tai avustettu ilmanvaihto.

Komplikaatioiden hallinta

Kaksi komplikaatiota, joista on syytä olla tietoisia, ovat hengitykseen ja selkärangan kaarevuuteen liittyvät ongelmat.

Hengitys

SMA-ihmisille heikentyneet hengityslihakset tekevät ilman haastavaksi päästä sisään ja ulos keuhkoistaan. SMA-lapsella on myös suurempi riski saada vakavia hengitystieinfektioita.

Hengityselinten lihasheikkous on yleensä kuolinsyy tyypin 1 tai 2 SMA-lapsilla.

Lapsesi saattaa olla tarpeen tarkkailla hengitysvaikeuksia. Siinä tapauksessa pulssioksimetriä voidaan käyttää veren happisaturaation tason mittaamiseen.

Ihmiset, joilla on vähemmän vakavia SMA-muotoja, voivat hyötyä hengityksen tuesta. Ei-invasiivista ilmanvaihtoa (NIV), joka toimittaa huoneilmaa keuhkoihin suukappaleen tai maskin kautta, saatetaan tarvita.

Skolioosi

Skolioosi kehittyy joskus SMA-potilailla, koska selkärankaa tukevat lihakset ovat usein heikkoja.

Skolioosi voi joskus olla epämukavaa ja sillä voi olla merkittävä vaikutus liikkuvuuteen. Sitä hoidetaan perustuen selkärangan käyrän vakavuuteen sekä todennäköisyyteen, että tila paranee tai pahenee ajan myötä.

Koska lapset kasvavat edelleen, pienet lapset saattavat tarvita vain tukia. Aikuiset, joilla on skolioosi, saattavat tarvita lääkitystä kipua tai leikkausta varten.

Koulussa

SMA-lapsilla on normaali älyllinen ja emotionaalinen kehitys. Joillakin on jopa keskimääräistä älykkyyttä. Kannusta lastasi osallistumaan mahdollisimman moniin ikään sopiviin aktiviteetteihin.

Luokka on paikka, jossa lapsesi voi menestyä, mutta silti he saattavat tarvita apua työmäärän hallinnassa. He tarvitsevat todennäköisesti erityisapua kirjoittamisessa, maalauksessa ja tietokoneen tai puhelimen käytössä.

Paine sopeutua voi olla haastavaa, kun sinulla on fyysinen vamma. Neuvonnalla ja terapialla voi olla valtava rooli auttaessaan lasta tuntemaan olonsa mukavammaksi sosiaalisessa ympäristössä.

Liikunta ja urheilu

Fyysinen vamma ei tarkoita sitä, että lapsesi ei voi osallistua urheiluun tai muuhun toimintaan. Itse asiassa lapsesi lääkäri todennäköisesti kannustaa heitä harjoittamaan liikuntaa.

Liikunta on tärkeää yleisen terveyden kannalta ja voi parantaa elämänlaatua.

Lapset, joilla on tyypin 3 SMA, voivat tehdä eniten liikuntaa, mutta voivat väsyä. Pyörätuolitekniikan edistymisen ansiosta SMA-lapset voivat nauttia pyörätuolille sopivista urheilulajeista, kuten jalkapallosta tai tennistä.

Melko suosittu harrastus tyypin 2 ja 3 SMA-lapsille on uinti lämpimässä uima-altaassa.

Työ- ja fysioterapia

Käynnillä toimintaterapeutin kanssa lapsesi oppii harjoituksia, jotka auttavat häntä suorittamaan päivittäisiä toimintoja, kuten pukeutumista.

Fysioterapian aikana lapsesi voi oppia erilaisia ​​hengitysmenetelmiä hengityslihasten vahvistamiseksi. He voivat myös suorittaa tavanomaisempia liikeharjoituksia.

Ruokavalio

Oikea ravitsemus on kriittistä tyypin 1 SMA-lapsille. SMA voi vaikuttaa lihaksiin, joita käytetään imemiseen, pureskeluun ja nielemiseen. Lapsesi voi helposti tulla aliravituksi ja saattaa olla tarpeen ruokkia gastrostomiaputken kautta. Keskustele ravitsemusterapeutin kanssa saadaksesi lisätietoja lapsesi ruokavaliotarpeista.

Lihavuus voi olla huolestuttava SMA-lapsille, jotka elävät varhaislapsuuden ulkopuolella, koska he eivät ole yhtä aktiivisia kuin lapset, joilla ei ole SMA: ta. Toistaiseksi on tehty vähän tutkimuksia, jotka viittaavat siihen, että mikä tahansa tietty ruokavalio on hyödyllinen liikalihavuuden ehkäisemisessä tai hoidossa SMA-potilailla. Lukuun ottamatta hyvää syömistä ja tarpeettomien kaloreiden välttämistä, ei ole vielä selvää, onko erityinen liikalihavuuteen liittyvä ruokavalio hyödyllinen SMA-ihmisille.

Elinajanodote

Elinajanodote lapsuudessa alkaneessa SMA: ssa vaihtelee.

Suurin osa tyypin 1 SMA-lapsista elää vain muutaman vuoden. Ihmisillä, joita on hoidettu uusilla SMA-lääkkeillä, on kuitenkin havaittu lupaavia parannuksia heidän elämänlaadussaan ja elinajanodotteessaan.

Lapset, joilla on muita SMA-tyyppejä, voivat selviytyä pitkään aikuisuuteen asti ja elää terveellistä ja tyydyttävää elämää.

Alarivi

Kaksi SMA-tautia sairastavaa ei ole täsmälleen samanlaisia. Tietää mitä odottaa voi olla vaikeaa.

Lapsesi tarvitsee jonkin verran apua päivittäisissä tehtävissä ja todennäköisesti tarvitsee fysioterapiaa.

Sinun tulisi olla ennakoiva hallita komplikaatioita ja tarjota lapsellesi tarvitsemaansa tukea. On tärkeää pysyä mahdollisimman ajan tasalla ja työskennellä yhdessä hoitohenkilökunnan kanssa.

Muista, että et ole yksin. Verkossa on saatavilla runsaasti resursseja, mukaan lukien tiedot tukiryhmistä ja palveluista.